연골무발생증 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

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연골무발생증

개요연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기

질병관리청

2020. 1. 1.조회 17

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연골무발생증

개요연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기

질병관리청

2020. 1. 1.조회 15

연골무발생증

연골무발생증의 원인, 빈도, 유전

연골무발생증(Achondrogenesis)은 연골과 뼈의 발달에 영향을 미치는 심각한 질환 그룹입니다. 이 질환들은 작

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 11

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콜만증후군

개요칼만 증후군은 1944년 미국의 유전의학자 칼만에 의해 기술된 희귀성 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증으로 인해 발생하며 후각 소실이 나타나는

질병관리청

2020. 1. 1.조회 38

연골무형성증

연골무형성증의 원인, 진단, 치료 및 관리

연골무형성증(Achondroplasia)은 인간에서 가장 흔한 주요 골격 이형성증으로 인정받는 드문 유전 질환입니다. 이 형태의 이형성증은 왜소증으로도 알려진 불균형적인 단신의 90% 이상을 차지합니다. “연골무

StatPearls

2024. 6. 28.조회 117

연골무형성증

연골무형성증의 원인, 빈도, 유전

연골무형성증(Achondroplasia)은 가장 흔한 형태의 단지증입니다. 연골무형성증이라는 단어는 "연골 형성이 없는"을 의미합니다. 연골은 초기 발달 동안 골격의 많은 부분을 구성하는 단단하지만 유연한 조직입니

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 16

전체 질환

소뇌무발생

개요소뇌무발생은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천성 기형입니다. 환자들은 병의 원인과 관계없이 소뇌가 완전히 없거나 부분적으로 형성된 상태로 태어나게 됩니다. 현재 소뇌 무형성은 배아 발달의 일차적 장애 (기형)

질병관리청

2020. 1. 1.조회 14

전체 질환

연골무형성증

개요연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로

질병관리청

2020. 1. 1.조회 79

연골형성저하증

연골형성저하증의 원인, 빈도, 유전

연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 짧은 팔다리를 가진 왜소증의 한 형태입니다. 이 상태는 연골이 뼈로 변환되는 과정(골화)에 영향을 미치며, 특히 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 줍니다. 연골형성저하증

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 15

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