에드하임-체스터병에드하임-체스터병의 원인, 빈도, 유전에드하임-체스터병(Erdheim-Chester disease)은 히스티오사이트라는 세포의 과잉 생산을 초래하는 희귀한 유형의MedlinePlus2024. 6. 28.조회 25
전체 질환에드하임-체스터 병개요포말 대식세포의 침습이 황색 육아종증을 일으켜 다발성 장기 침범 조직구증을 보이는 매우 드문 전신 질환이며, 발견 당시 랑게르한스 조직구증으로 오인되기도 하였으나 랑게르한스 과립 및 S-100항체의 무(無) 발현질병관리청2020. 1. 1.조회 171
중증 근무력증중증 근무력증의 원인, 진단, 치료 및 관리중증 근무력증(Myasthenia gravis)는 골격근의 신경근 접합부(NMJ)에 영향을 미치는 가장 흔한 질환입니다. 고전적인 증상은 오후에 더 두드러지는 변동성 약화입니다. 주로 눈, 목, 사지의 근육에 영향StatPearls2024. 6. 28.조회 193
전체 질환중증근무력증개요 중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다. 1.질병관리청2020. 1. 1.조회 381
전체 질환12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복개요12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복(12p13 microduplication)은 매우 드문 질환으로 전 세계적으로 20개 내외의 증례가 보고되어 있습니다. 12번 염색체의 중복으로 인해 생기는 팔리스터-킬리질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환트레처-콜린스 증후군개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환트레처-콜린스 증후군개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches질병관리청2020. 1. 1.조회 38
전체 질환트레처-콜린스 증후군개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches질병관리청2020. 1. 1.조회 27
에드워즈 증후군에드워즈 증후군의 원인, 빈도, 유전에드워즈 증후군(Trisomy 18), 에드워드 증후군이라고도 불리며, 신체 여러 부위에 이상을 동반하는 염색체 질환입니다. 에드워즈 증후군을 가진 사람들은 종종 출생 전 성장 지연(자궁 내 성장 지연)과 저체중 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
