<div id="description">
<p>어셔 증후군(Usher syndrome)은 부분적 또는 전체적인 청력 손실과 시간이 지남에 따라 악화되는 시력 손실을 특징으로 하는 질환입니다. 청력 손실은 내이의 이상으로 인해 발생하는 감각신경성 청력 손실로 분류됩니다. 시력 손실은 망막색소변성증(RP)이라는 눈 질환에 의해 발생하며, 이는 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층(망막)에 영향을 미칩니다. 시력 손실은 망막의 빛 감지 세포가 점차적으로 파괴되면서 발생합니다. 야간 시력 손실이 먼저 시작되고, 그 다음으로 측면(주변) 시야에 맹점이 생깁니다. 시간이 지남에 따라 이러한 맹점이 커지고 합쳐져 터널 시야를 형성합니다. 일부 경우에는 눈의 렌즈가 흐려지는 백내장으로 인해 시력이 더 악화될 수 있습니다. 그러나 망막색소변성증을 가진 많은 사람들은 평생 동안 일부 중심 시력을 유지합니다.</p>
<p>연구자들은 어셔 증후군의 세 가지 주요 유형을 확인했으며, 이를 유형 I, II, III로 지정했습니다. 이러한 유형은 청력 손실의 심각성, 균형 문제의 유무, 징후와 증상이 나타나는 나이에 따라 구분됩니다. 유형은 또한 유전적 원인에 따라 하위 유형으로 나뉩니다.</p>
<p>어셔 증후군 유형 I을 가진 대부분의 사람들은 심각한 청력 손실을 가지고 태어납니다. 망막색소변성증에 의해 발생하는 시력 손실은 어린 시절에 명백해집니다. 이 유형의 어셔 증후군은 또한 신체의 균형과 공간 내 방향을 유지하는 데 도움을 주는 내이의 전정계의 이상을 초래합니다. 전정계 이상으로 인해 이 질환을 가진 아이들은 균형에 문제가 있습니다. 그들은 독립적으로 앉고 걷기 시작하는 시기가 일반적으로 늦으며, 자전거 타기와 특정 스포츠를 하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.</p>
<p>어셔 증후군 유형 II는 출생 시부터 청력 손실과 청소년기 또는 성인기에 시작되는 진행성 시력 손실을 특징으로 합니다. 이 형태의 어셔 증후군과 관련된 청력 손실은 경증에서 중증까지 다양하며 주로 고주파 소리를 듣는 능력에 영향을 미칩니다. 예를 들어, 영향을 받은 사람들은 d와 t와 같은 높은, 부드러운 말소리를 듣기 어려워합니다. 청력 손실의 정도는 이 질환을 가진 가족 내에서 그리고 가족 간에 다양하며, 시간이 지남에 따라 더 심해질 수 있습니다. 다른 형태의 어셔 증후군과 달리, 유형 II는 균형에 어려움을 초래하는 전정계 이상과 관련이 없습니다.</p>
<p>어셔 증후군 유형 III를 가진 사람들은 다소 늦은 시기에 청력 손실과 시력 손실을 경험합니다. 다른 형태의 어셔 증후군과 달리, 유형 III는 출생 시 정상적인 청력을 가지고 있습니다. 청력 손실은 일반적으로 아동기 후반 또는 청소년기에 시작되며, 시간이 지남에 따라 더 심해집니다. 중년이 되면 대부분의 영향을 받은 사람들은 심각한 청력 손실을 겪습니다. 망막색소변성증에 의해 발생하는 시력 손실도 아동기 후반 또는 청소년기에 발생합니다. 일부 어셔 증후군 유형 III를 가진 사람들은 균형에 문제를 일으키는 전정계 이상을 발달시킵니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>어셔 증후군은 여러 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 최소한 6개의 유전자 돌연변이가 어셔 증후군 유형 I을 초래할 수 있습니다. 이 중 가장 흔한 것은 MYO7A 유전자 돌연변이이며, 그 다음으로 CDH23 유전자 돌연변이가 있습니다. 어셔 증후군 유형 II는 3개의 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있으며, 대부분의 유형 II 사례는 USH2A 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 어셔 증후군 유형 III는 대부분 CLRN1 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.</p>
<p>어셔 증후군과 관련된 유전자는 정상적인 청력, 균형, 시력에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 내이에서는 이러한 단백질이 소리와 신호를 내이에서 뇌로 전달하는 데 도움을 주는 특수 세포인 털 세포의 발달과 기능에 관여합니다. 망막에서는 이 단백질이 저조도에서 시력을 제공하는 막대세포와 밝은 빛에서 색상 시력과 시력을 제공하는 원뿔세포의 유지에 기여합니다. 어셔 증후군과 관련된 일부 단백질의 경우, 청력, 균형, 시력에서의 정확한 역할은 알려져 있지 않습니다.</p>
<p>어셔 증후군을 초래하는 대부분의 유전자 돌연변이는 내이의 털 세포 손실과 망막의 막대세포와 원뿔세포의 점진적인 손실을 초래합니다. 이러한 감각 세포의 퇴화는 어셔 증후군에서 발생하는 청력 손실, 균형 문제, 시력 손실을 초래합니다.</p>
<p>일부 어셔 증후군 환자에서는 이 질환의 유전적 원인이 확인되지 않았습니다. 연구자들은 이 질환과 관련된 추가 유전자가 있을 가능성이 있다고 의심하고 있습니다.</p>
<ul>
<li>CDH23</li>
<li>CLRN1</li>
<li>MYO7A</li>
<li>USH2A</li>
</ul>
<p>NCBI Gene의 추가 정보:</p>
<ul>
<li>ADGRV1</li>
<li>CIB2</li>
<li>HARS1</li>
<li>PCDH15</li>
<li>USH1C</li>
<li>USH1G</li>
<li>WHRN</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>어셔 증후군은 100,000명 중 약 4명에서 17명에게 영향을 미칩니다. 유형 I과 II는 대부분의 국가에서 가장 흔한 형태의 어셔 증후군입니다. 유형 1 어셔 증후군을 초래하는 특정 유전적 돌연변이는 아슈케나지(동유럽 및 중유럽) 유대인 또는 프랑스 아카디아 혈통의 사람들 사이에서 일반 인구보다 더 흔합니다.</p>
<p>유형 III는 전체 어셔 증후군 사례의 약 2%만을 차지합니다. 그러나 유형 III는 핀란드 인구에서 더 자주 발생하며, 이곳에서는 약 40%의 사례를 차지하며, 아슈케나지 유대인 혈통의 사람들 사이에서도 더 자주 발생합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>모든 유형의 어셔 증후군은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 어셔 증후군을 가진 개인의 부모는 돌연변이 유전자의 한 사본을 가지고 있지만, 그들은 질환의 징후와 증상을 가지고 있지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 어셔 증후군(Usher syndrome)은 부분적 또는 전체적인 청력 손실과 시간이 지남에 따라 악화되는 시력 손실을 

어셔 증후군

어셔 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 중심 시력은 보통 이 질환의 늦게까지 유지됩니다. 망막색소변성의 일부는 난청, 신장병 그리고 다른 기형, 중추신경계와 대사질환과 염색체 이상과 관련이 있는 증후군(Syndrome)의 한 증상으로 나타납니다.</p><p>이 질환의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 대부분입니다. 일부 망막색소상피에 관여하는 유전자 이상이 발견되기도 하며, 이들 유전자 이상이 광범위한 망막손상을 일으킵니다.</p><p>망막색소병증은 세계적으로 4,000∼5,000명당 한 명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라의 정확한 통계는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 중국에서도 4016에 한 명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있는데 우리나라는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. <strong>X연관 열성</strong> 망막색소병증을 제외한 나머지는 남녀 같은 비율로 발생하며, X-연관 유전 망막색소병증은 주로 남자에게 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증은 특정한 이유 없이 발생하는 경우도 있고, 유전자의 변이에 의해 발생하기도 하는데, 망막색소병증을 유발하는 유전적 변이는 지금까지 100여 가지가 알려져 있습니다. 유전 형태는 X-연관 유전이나, <strong>상염색체 열성</strong> 또는 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되기도 합니다. 또한 사립체(미토콘드리아) 유전자의 변형으로 생기기도 합니다. 각각 다른 형질로 유전되는 망막색소병증은 증상과 증상의 중증도에 다소간의 차이를 보이기도 합니다.</p><p>망막색소병증의 약 절반은 다른 증상이 없습니다. 망막색소병증은 홀로 나타나거나 다른 희귀질환(증후군)의 한 증상으로 연관되어 나타날 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 상염색체 우성 망막색소병증</h3><p>전체 망막색소병증 중 22%를 차지합니다. 병에 걸린 부모에서 자식으로 유전될 확률은 성별에 관계없이 50%입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 상염색체 열성 망막색소병증</h3><p>전체 망막색소병증 중 19%를 차지합니다. 어머니와 아버지로부터 각각 질환 유발 유전자를 물려받아야 질환이 나타나며, 아이가 망막색소병증에 걸릴 수 있는 확률은 25%입니다. 아직 망막색소병증의 보인자를 찾아낼 진단 검사 방법은 없습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. X-연관 유전 망막색소병증</h3><p>전체 망막색소병증 중 9%를 차지합니다. 어머니가 보인자일 때 정상 남자와 결혼하면 아들이 질병에 걸릴 확률은 50%이고, 딸이 보인자가 될 확률은 50%입니다. 또한 망막색소병증을 가진 남성이 정상 여성과 결혼하면 아들은 모두 정상이고 딸은 모두 망막색소병증의 보인자가 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 기타</h3><p>나머지 망막색소병증은 특정한 이유 없이 돌연변이에 의해 산발적으로 발생하는 망막색소병증입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증은 보통 어둠이나 어두운 빛 장애, (즉 야맹증으로) 시작합니다. 나이가 들어감에 따라 망막 세포가 손상되면서 아동기 이후에 시력의 변화를 느껴 진단되는 경우가 많습니다. 그러나 시력이 어떻게 손상되어 가느냐와 진행 속도는 사람마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 시력이 손상되는 진행 속도는 느린 편이며, 증상은 10세와 40세 사이에 집중되며 대부분 30세 이후에 시야에 변화가 옵니다.</p><p>이 질환은 시각세포인 막대세포와 원뿔세포가 점차적으로 파괴되는 것이 가장 먼저 눈에 띄는 증상이며, 막대세포가 원뿔세포 보다 먼저 손상을 입습니다. 막대세포의 대부분이 파괴되면 시야의 바깥 부분을 볼 수 없게 되어 시야가 좁아져 작은 망원경으로 보는 것처럼 보입니다(Tunnel vision: 터널시야). 시각세포의 파괴가 원뿔세포까지 진행되면 중심시야도 볼 수 없게 되면서 완전히 실명하게 됩니다.</p><p><img alt="망막의 해부학적 구조 그림. 정상 안구의 망막, 원뿔세포, 막대세포> 색소망막염. 정상시야>터널시야>실명.  보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><img alt="정상시야와 터널시야 비교 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해질 무렵 외출 시 문제가 있거나 또는 어두운 실내에서의 생활이 어려워지는 야맹증이 나타날 수 있습니다.</p><p>전형적인 망막색소변성의 경우 대개 10∼20세 경에 증상이 나타납니다. 상염색체 열성으로 유전된 경우에는 10세, <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전된 경우에는 약 20~30세 경에 증상이 시작되는 것으로 알려져 있으며, 이 시기에는 일반적인 시력검사상의 중심시력에는 변화가 없습니다.</p><p>유전의 형태에 따라 증상이 나타나는 시기 및 임상 양상은 다르지만, 60∼80% 이상에서 보통 20세 이전에 야맹증이 나타납니다. 그 밖에 <strong>백내장</strong> <strong>녹내장</strong>, 원추각막, 근시, <strong>유리체</strong> 혼탁 등이 발생할 수 있다.</p><p>우리나라 망막색소변성 환자의 유전 양상은 다른 나라와 크게 다르지 않으며 다른 나라에 비교하여 근시의 비율이 더 높게 나타납니다.</p><p>참고로 망막색소병증과 함께 다른 증상을 나타내는 전신 질환은 아래와 같습니다.</p><ul><li>대표적으로 어셔 증후군(Usher Syndorme)은 실명과 난청이 함께 나타납니다.</li><li>프리드라이히 운동실조 (Friedreich’s ataxia), 근육퇴행위축(Muscular dystrophy), 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis)과 동반해서 망막색소변성이 나타날 수 있습니다.</li><li>알포트 병(Alport disease), 알스트롬 증후군(Alstrom syndrome), 얀스키비 엘슈보스키병(Jansky-Bielschowsky disease), 젤위거 증후군(Zellweger syndrome), 보그트스필마이어 배튼병(Vogt-Spielmeyer-Batten disease), 레프섬 병(Refsumdisease), 컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)에서도 망막색소변성이 나타납니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>질병력과 정밀 안과 검사를 통해 망막색소병증을 진단할 수 있습니다.</p><p>초기에는 거의 증상이 없지만, 이 시기에도 망막전위도 검사를 하면 망막의 세포 기능이 떨어져 있음을 확인할 수 있습니다. 병이 많이 진행된 경우에도 망막을 촬영해 보면 망막혈관의 변성과 망막에 어두운 색소가 침착되어 있음을 관찰할 수 있습니다.</p><p>망막전위도검사(Electroretinogram: ERG)는 망막색소병증을 진단하는데 가장 유용한 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로 망막의 막대세포와 원뿔세포 상태를 객관적으로 살펴볼 수 있습니다.</p><p>시력 검사, 굴절률 검사, 색맹검사, 세극등 검사, 검안경 검사, 망막 촬영 등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있습니다.</p><p>각각의 유전 형태에서 발견 확률이 높은 유전자에 대해 <strong>분자유전학검사</strong>를 시행 할 수 있습니다.</p><p><img alt="분자유전학검사 차트 이미지. 순서: 유전, 유전자 이름, 위치 이름/타입. 1. 상염색체 우성. RP1, RP1. RHO, RP4. RDS, RP7. PRPF8, RP13. PRPF3, RP18. 2. 상염색체 열성. CRB1, RP12. ABCA4, RP19. RPE65, RP20. RLBP1, Bothnnia type RP. 3. X-연관. RPGR, RP3. RP2, RP2." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 그러나 진행속도를 늦추고 일상생활에 미치는 불편함을 줄이기 위해 여러 가지 방법이 이용되고 있습니다.</p><p>대표적인 방법으로 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하며, 좁아진 시야로 좀 더 잘 볼 수 있도록 교정 안경을 이용할 수 있습니다. 최근 연구에 의하면 비타민A, 루테인 같은 카로티노이드 등 비타민과 항산화제(Antioxidant) 등 이 망막변성의 진행을 예방하는 효과가 있다고 알려져 있습니다. 또한 혈행을 개선하는 것이 도움이 준다는 주장도 있습니다. 그러나 환자 마다 진행속도가 다르고 약물에 대한 반응도 다양하게 때문에 좀 더 많은 연구가 필요합니다.</p><p>평생 저하된 시력을 가지고 살아야 하므로 망막색소변성의 치료에 경험이 많은 전문의에게 꾸준하게 관리를 받으며 저하된 시력으로 독립적으로 살아가는 방법을 익히는 것이 중요합니다.</p><p>망막세포 이식이나 안구 이식은 현재로서는 불가능합니다. 현재 유전자 치료가 연구 중이며, 가장 효과적이라고 알려지고 있으나 현재 동물 시험 중이라 실제 치료에 적용되지 못하고 있습니다.</p><p>망막색소병증을 진단 받게 되면 혼란과 공포로 분노와 우울함에 빠져 과도한 음주, 흡연, 스트레스로 질병의 경과를 가속화할 수 있으므로 가족과 주위의 격려와 도움이 질병을 이해하고 극복하며, 생활에서 잘 대처해나가는데 큰 도움이 될 수 있습니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p><p>유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 그 유전질환에 적절하게 대응하기 위한 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『희귀 난치성질환』 보건복지부, 한국성인병예방협회2002년<br>Weleber RG, Gregory-Evans K. 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더 높게 나타납니다.참고로 망막색소병증과 함께 다른 증상을 나타내는 전신 질환은 아래와 같습니다.대표적으로 어셔 증후군(Usher Syndorme)은 실명과 난청이 함께 나타납니다.프리드라이히 운동실조 (Friedreich’s

망막색소변성증

Retinitis pigmentosa

색소망막염

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 기준</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/6,000~25,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="정의 이미지" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/117a7d75-3186-4e1b-ba1a-8201dab6dc19" alt="어셔증후군 안구, 어셔증후군 시야, 시각 손상과 함께 청각 장애 동반" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 내 광수용체의 <u>막대세포</u>와 <u>원뿔세포</u>가 손상되어 중심 시력이 저하됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a4cd9e24-ecbd-432c-b420-05a7a2f91f83" alt="유형" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 타입1</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>심한 청각 장애를 갖고 태어납니다.</li>
<li>망막색소변성증 증상이 청소년기에 나타납니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 타입2</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>시력 손상이 타입1보다 느리게 진행됩니다.</li>
<li>망막색소변성증 증상이 청소년기 이후에 나타납니다.</li>
<li>청각 장애가 악화되는 경향은 나타나지 않습니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 타입3</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>사춘기 이후에 시각 및 청각 손상이 진행됩니다.</li>
<li>청각 장애는 다른 유형보다 경미한 편입니다.</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 청각 장애</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청각 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/1f4122a0-7645-450e-8f77-0a6bbf421da6" alt="청각 장애" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 평형 감각 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="평형 감각 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/74e9ed21-852e-40c9-999c-2fd10e78705c" alt="평형 감각 이상" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 야맹증</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/918cf914-7840-4433-bb50-7853f828c71d" alt="야맹증" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 시야 협착</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시야 협착" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/c7f6a6bd-a8ea-42c7-8257-5157ccacab1a" alt="시야 협착" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>가족 내에서 비슷한 양상을 보입니다.</li>
<li>다소 느리게 진행되는 편이어서 환자가 느끼지 못하는 경우가 많습니다.</li>
<li>질환 후기에 막대세포가 파괴되면서 마치 터널 안에서 보는 것처럼 시야가 좁아집니다.</li>
<li>한 연구에 따르면 평균 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>MYO7A(USB1B)</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1995년 밝혀진 어셔 증후군의 첫 번째 유전자로, 세포 기관의 섬모와 미세 융모를 구성합니다. 망막의 광수용체와 귀 속 유모세포에서 발견되며, 변이 형태에 따라 망막색소변성증이 동반되지 않고 선천성 난청만 발생할 수 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>USH2A</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어셔 증후군 타입2에 해당하는 유전자로, 속귀와 망막의 발달, 세포의 항상성에 중요합니다. 어셔 증후군 환자의 약 50~80%, 망막색소변성증 환자의 약 10~15%에게서 나타나며, 변이 위치에 따라 청각 장애가 없는 열성형 망막색소변성증이 발생할 수 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/b8c9dc06-0e64-4bec-b49f-7aa59db7f5c1" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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<h4>어셔 증후군으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
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에 따르면 평균 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.  주요 유전자 MYO7A(USB1B) 1995년 밝혀진 어셔 증후군의 첫 번째 유전자로, 세포 기관의 섬모와 미세 융모를 구성합니다. 망막의 광수용체와 귀 속 유모세포에서 발