<div id="description">
<p>어셔 증후군(Usher syndrome)은 부분적 또는 전체적인 청력 손실과 시간이 지남에 따라 악화되는 시력 손실을 특징으로 하는 질환입니다. 청력 손실은 내이의 이상으로 인해 발생하는 감각신경성 청력 손실로 분류됩니다. 시력 손실은 망막색소변성증(RP)이라는 눈 질환에 의해 발생하며, 이는 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층(망막)에 영향을 미칩니다. 시력 손실은 망막의 빛 감지 세포가 점차적으로 파괴되면서 발생합니다. 야간 시력 손실이 먼저 시작되고, 그 다음으로 측면(주변) 시야에 맹점이 생깁니다. 시간이 지남에 따라 이러한 맹점이 커지고 합쳐져 터널 시야를 형성합니다. 일부 경우에는 눈의 렌즈가 흐려지는 백내장으로 인해 시력이 더 악화될 수 있습니다. 그러나 망막색소변성증을 가진 많은 사람들은 평생 동안 일부 중심 시력을 유지합니다.</p>
<p>연구자들은 어셔 증후군의 세 가지 주요 유형을 확인했으며, 이를 유형 I, II, III로 지정했습니다. 이러한 유형은 청력 손실의 심각성, 균형 문제의 유무, 징후와 증상이 나타나는 나이에 따라 구분됩니다. 유형은 또한 유전적 원인에 따라 하위 유형으로 나뉩니다.</p>
<p>어셔 증후군 유형 I을 가진 대부분의 사람들은 심각한 청력 손실을 가지고 태어납니다. 망막색소변성증에 의해 발생하는 시력 손실은 어린 시절에 명백해집니다. 이 유형의 어셔 증후군은 또한 신체의 균형과 공간 내 방향을 유지하는 데 도움을 주는 내이의 전정계의 이상을 초래합니다. 전정계 이상으로 인해 이 질환을 가진 아이들은 균형에 문제가 있습니다. 그들은 독립적으로 앉고 걷기 시작하는 시기가 일반적으로 늦으며, 자전거 타기와 특정 스포츠를 하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.</p>
<p>어셔 증후군 유형 II는 출생 시부터 청력 손실과 청소년기 또는 성인기에 시작되는 진행성 시력 손실을 특징으로 합니다. 이 형태의 어셔 증후군과 관련된 청력 손실은 경증에서 중증까지 다양하며 주로 고주파 소리를 듣는 능력에 영향을 미칩니다. 예를 들어, 영향을 받은 사람들은 d와 t와 같은 높은, 부드러운 말소리를 듣기 어려워합니다. 청력 손실의 정도는 이 질환을 가진 가족 내에서 그리고 가족 간에 다양하며, 시간이 지남에 따라 더 심해질 수 있습니다. 다른 형태의 어셔 증후군과 달리, 유형 II는 균형에 어려움을 초래하는 전정계 이상과 관련이 없습니다.</p>
<p>어셔 증후군 유형 III를 가진 사람들은 다소 늦은 시기에 청력 손실과 시력 손실을 경험합니다. 다른 형태의 어셔 증후군과 달리, 유형 III는 출생 시 정상적인 청력을 가지고 있습니다. 청력 손실은 일반적으로 아동기 후반 또는 청소년기에 시작되며, 시간이 지남에 따라 더 심해집니다. 중년이 되면 대부분의 영향을 받은 사람들은 심각한 청력 손실을 겪습니다. 망막색소변성증에 의해 발생하는 시력 손실도 아동기 후반 또는 청소년기에 발생합니다. 일부 어셔 증후군 유형 III를 가진 사람들은 균형에 문제를 일으키는 전정계 이상을 발달시킵니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>어셔 증후군은 여러 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 최소한 6개의 유전자 돌연변이가 어셔 증후군 유형 I을 초래할 수 있습니다. 이 중 가장 흔한 것은 MYO7A 유전자 돌연변이이며, 그 다음으로 CDH23 유전자 돌연변이가 있습니다. 어셔 증후군 유형 II는 3개의 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있으며, 대부분의 유형 II 사례는 USH2A 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 어셔 증후군 유형 III는 대부분 CLRN1 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.</p>
<p>어셔 증후군과 관련된 유전자는 정상적인 청력, 균형, 시력에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 내이에서는 이러한 단백질이 소리와 신호를 내이에서 뇌로 전달하는 데 도움을 주는 특수 세포인 털 세포의 발달과 기능에 관여합니다. 망막에서는 이 단백질이 저조도에서 시력을 제공하는 막대세포와 밝은 빛에서 색상 시력과 시력을 제공하는 원뿔세포의 유지에 기여합니다. 어셔 증후군과 관련된 일부 단백질의 경우, 청력, 균형, 시력에서의 정확한 역할은 알려져 있지 않습니다.</p>
<p>어셔 증후군을 초래하는 대부분의 유전자 돌연변이는 내이의 털 세포 손실과 망막의 막대세포와 원뿔세포의 점진적인 손실을 초래합니다. 이러한 감각 세포의 퇴화는 어셔 증후군에서 발생하는 청력 손실, 균형 문제, 시력 손실을 초래합니다.</p>
<p>일부 어셔 증후군 환자에서는 이 질환의 유전적 원인이 확인되지 않았습니다. 연구자들은 이 질환과 관련된 추가 유전자가 있을 가능성이 있다고 의심하고 있습니다.</p>
<ul>
<li>CDH23</li>
<li>CLRN1</li>
<li>MYO7A</li>
<li>USH2A</li>
</ul>
<p>NCBI Gene의 추가 정보:</p>
<ul>
<li>ADGRV1</li>
<li>CIB2</li>
<li>HARS1</li>
<li>PCDH15</li>
<li>USH1C</li>
<li>USH1G</li>
<li>WHRN</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>어셔 증후군은 100,000명 중 약 4명에서 17명에게 영향을 미칩니다. 유형 I과 II는 대부분의 국가에서 가장 흔한 형태의 어셔 증후군입니다. 유형 1 어셔 증후군을 초래하는 특정 유전적 돌연변이는 아슈케나지(동유럽 및 중유럽) 유대인 또는 프랑스 아카디아 혈통의 사람들 사이에서 일반 인구보다 더 흔합니다.</p>
<p>유형 III는 전체 어셔 증후군 사례의 약 2%만을 차지합니다. 그러나 유형 III는 핀란드 인구에서 더 자주 발생하며, 이곳에서는 약 40%의 사례를 차지하며, 아슈케나지 유대인 혈통의 사람들 사이에서도 더 자주 발생합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>모든 유형의 어셔 증후군은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 어셔 증후군을 가진 개인의 부모는 돌연변이 유전자의 한 사본을 가지고 있지만, 그들은 질환의 징후와 증상을 가지고 있지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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Vincent C, Dollfus H, Eliot MM, David A, Calais C, Vigneron J, Montaut-Verient B,
Bonneau D, Dubin J, Thauvin C, Duvillard A, Francannet C, Mom T, Lacombe D,
Duriez F, Drouin-Garraud V, Thuillier-Obstoy MF, Sigaudy S, Frances AM, Collignon
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</ul>
</div>

 어셔 증후군(Usher syndrome)은 부분적 또는 전체적인 청력 손실과 시간이 지남에 따라 악화되는 시력 손실을 

어셔 증후군

어셔 증후군의 원인, 빈도, 유전

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 기준</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/6,000~25,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="정의 이미지" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/117a7d75-3186-4e1b-ba1a-8201dab6dc19" alt="어셔증후군 안구, 어셔증후군 시야, 시각 손상과 함께 청각 장애 동반" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 내 광수용체의 <u>막대세포</u>와 <u>원뿔세포</u>가 손상되어 중심 시력이 저하됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a4cd9e24-ecbd-432c-b420-05a7a2f91f83" alt="유형" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 타입1</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>심한 청각 장애를 갖고 태어납니다.</li>
<li>망막색소변성증 증상이 청소년기에 나타납니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 타입2</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>시력 손상이 타입1보다 느리게 진행됩니다.</li>
<li>망막색소변성증 증상이 청소년기 이후에 나타납니다.</li>
<li>청각 장애가 악화되는 경향은 나타나지 않습니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 타입3</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>사춘기 이후에 시각 및 청각 손상이 진행됩니다.</li>
<li>청각 장애는 다른 유형보다 경미한 편입니다.</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 청각 장애</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청각 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/1f4122a0-7645-450e-8f77-0a6bbf421da6" alt="청각 장애" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 평형 감각 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="평형 감각 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/74e9ed21-852e-40c9-999c-2fd10e78705c" alt="평형 감각 이상" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 야맹증</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/918cf914-7840-4433-bb50-7853f828c71d" alt="야맹증" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 시야 협착</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시야 협착" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/c7f6a6bd-a8ea-42c7-8257-5157ccacab1a" alt="시야 협착" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>가족 내에서 비슷한 양상을 보입니다.</li>
<li>다소 느리게 진행되는 편이어서 환자가 느끼지 못하는 경우가 많습니다.</li>
<li>질환 후기에 막대세포가 파괴되면서 마치 터널 안에서 보는 것처럼 시야가 좁아집니다.</li>
<li>한 연구에 따르면 평균 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>MYO7A(USB1B)</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1995년 밝혀진 어셔 증후군의 첫 번째 유전자로, 세포 기관의 섬모와 미세 융모를 구성합니다. 망막의 광수용체와 귀 속 유모세포에서 발견되며, 변이 형태에 따라 망막색소변성증이 동반되지 않고 선천성 난청만 발생할 수 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>USH2A</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어셔 증후군 타입2에 해당하는 유전자로, 속귀와 망막의 발달, 세포의 항상성에 중요합니다. 어셔 증후군 환자의 약 50~80%, 망막색소변성증 환자의 약 10~15%에게서 나타나며, 변이 위치에 따라 청각 장애가 없는 열성형 망막색소변성증이 발생할 수 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/b8c9dc06-0e64-4bec-b49f-7aa59db7f5c1" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>어셔 증후군으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>

에 따르면 평균 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.  주요 유전자 MYO7A(USB1B) 1995년 밝혀진 어셔 증후군의 첫 번째 유전자로, 세포 기관의 섬모와 미세 융모를 구성합니다. 망막의 광수용체와 귀 속 유모세포에서 발

Usher syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 중심 시력은 보통 이 질환의 늦게까지 유지됩니다. 망막색소변성의 일부는 난청, 신장병 그리고 다른 기형, 중추신경계와 대사질환과 염색체 이상과 관련이 있는 증후군(Syndrome)의 한 증상으로 나타납니다.</p><p>이 질환의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 대부분입니다. 일부 망막색소상피에 관여하는 유전자 이상이 발견되기도 하며, 이들 유전자 이상이 광범위한 망막손상을 일으킵니다.</p><p>망막색소병증은 세계적으로 4,000∼5,000명당 한 명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라의 정확한 통계는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 중국에서도 4016에 한 명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있는데 우리나라는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. <strong>X연관 열성</strong> 망막색소병증을 제외한 나머지는 남녀 같은 비율로 발생하며, X-연관 유전 망막색소병증은 주로 남자에게 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증은 특정한 이유 없이 발생하는 경우도 있고, 유전자의 변이에 의해 발생하기도 하는데, 망막색소병증을 유발하는 유전적 변이는 지금까지 100여 가지가 알려져 있습니다. 유전 형태는 X-연관 유전이나, <strong>상염색체 열성</strong> 또는 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되기도 합니다. 또한 사립체(미토콘드리아) 유전자의 변형으로 생기기도 합니다. 각각 다른 형질로 유전되는 망막색소병증은 증상과 증상의 중증도에 다소간의 차이를 보이기도 합니다.</p><p>망막색소병증의 약 절반은 다른 증상이 없습니다. 망막색소병증은 홀로 나타나거나 다른 희귀질환(증후군)의 한 증상으로 연관되어 나타날 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 상염색체 우성 망막색소병증</h3><p>전체 망막색소병증 중 22%를 차지합니다. 병에 걸린 부모에서 자식으로 유전될 확률은 성별에 관계없이 50%입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 상염색체 열성 망막색소병증</h3><p>전체 망막색소병증 중 19%를 차지합니다. 어머니와 아버지로부터 각각 질환 유발 유전자를 물려받아야 질환이 나타나며, 아이가 망막색소병증에 걸릴 수 있는 확률은 25%입니다. 아직 망막색소병증의 보인자를 찾아낼 진단 검사 방법은 없습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. X-연관 유전 망막색소병증</h3><p>전체 망막색소병증 중 9%를 차지합니다. 어머니가 보인자일 때 정상 남자와 결혼하면 아들이 질병에 걸릴 확률은 50%이고, 딸이 보인자가 될 확률은 50%입니다. 또한 망막색소병증을 가진 남성이 정상 여성과 결혼하면 아들은 모두 정상이고 딸은 모두 망막색소병증의 보인자가 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 기타</h3><p>나머지 망막색소병증은 특정한 이유 없이 돌연변이에 의해 산발적으로 발생하는 망막색소병증입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증은 보통 어둠이나 어두운 빛 장애, (즉 야맹증으로) 시작합니다. 나이가 들어감에 따라 망막 세포가 손상되면서 아동기 이후에 시력의 변화를 느껴 진단되는 경우가 많습니다. 그러나 시력이 어떻게 손상되어 가느냐와 진행 속도는 사람마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 시력이 손상되는 진행 속도는 느린 편이며, 증상은 10세와 40세 사이에 집중되며 대부분 30세 이후에 시야에 변화가 옵니다.</p><p>이 질환은 시각세포인 막대세포와 원뿔세포가 점차적으로 파괴되는 것이 가장 먼저 눈에 띄는 증상이며, 막대세포가 원뿔세포 보다 먼저 손상을 입습니다. 막대세포의 대부분이 파괴되면 시야의 바깥 부분을 볼 수 없게 되어 시야가 좁아져 작은 망원경으로 보는 것처럼 보입니다(Tunnel vision: 터널시야). 시각세포의 파괴가 원뿔세포까지 진행되면 중심시야도 볼 수 없게 되면서 완전히 실명하게 됩니다.</p><p><img alt="망막의 해부학적 구조 그림. 정상 안구의 망막, 원뿔세포, 막대세포> 색소망막염. 정상시야>터널시야>실명.  보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><img alt="정상시야와 터널시야 비교 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해질 무렵 외출 시 문제가 있거나 또는 어두운 실내에서의 생활이 어려워지는 야맹증이 나타날 수 있습니다.</p><p>전형적인 망막색소변성의 경우 대개 10∼20세 경에 증상이 나타납니다. 상염색체 열성으로 유전된 경우에는 10세, <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전된 경우에는 약 20~30세 경에 증상이 시작되는 것으로 알려져 있으며, 이 시기에는 일반적인 시력검사상의 중심시력에는 변화가 없습니다.</p><p>유전의 형태에 따라 증상이 나타나는 시기 및 임상 양상은 다르지만, 60∼80% 이상에서 보통 20세 이전에 야맹증이 나타납니다. 그 밖에 <strong>백내장</strong> <strong>녹내장</strong>, 원추각막, 근시, <strong>유리체</strong> 혼탁 등이 발생할 수 있다.</p><p>우리나라 망막색소변성 환자의 유전 양상은 다른 나라와 크게 다르지 않으며 다른 나라에 비교하여 근시의 비율이 더 높게 나타납니다.</p><p>참고로 망막색소병증과 함께 다른 증상을 나타내는 전신 질환은 아래와 같습니다.</p><ul><li>대표적으로 어셔 증후군(Usher Syndorme)은 실명과 난청이 함께 나타납니다.</li><li>프리드라이히 운동실조 (Friedreich’s ataxia), 근육퇴행위축(Muscular dystrophy), 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis)과 동반해서 망막색소변성이 나타날 수 있습니다.</li><li>알포트 병(Alport disease), 알스트롬 증후군(Alstrom syndrome), 얀스키비 엘슈보스키병(Jansky-Bielschowsky disease), 젤위거 증후군(Zellweger syndrome), 보그트스필마이어 배튼병(Vogt-Spielmeyer-Batten disease), 레프섬 병(Refsumdisease), 컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)에서도 망막색소변성이 나타납니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>질병력과 정밀 안과 검사를 통해 망막색소병증을 진단할 수 있습니다.</p><p>초기에는 거의 증상이 없지만, 이 시기에도 망막전위도 검사를 하면 망막의 세포 기능이 떨어져 있음을 확인할 수 있습니다. 병이 많이 진행된 경우에도 망막을 촬영해 보면 망막혈관의 변성과 망막에 어두운 색소가 침착되어 있음을 관찰할 수 있습니다.</p><p>망막전위도검사(Electroretinogram: ERG)는 망막색소병증을 진단하는데 가장 유용한 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로 망막의 막대세포와 원뿔세포 상태를 객관적으로 살펴볼 수 있습니다.</p><p>시력 검사, 굴절률 검사, 색맹검사, 세극등 검사, 검안경 검사, 망막 촬영 등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있습니다.</p><p>각각의 유전 형태에서 발견 확률이 높은 유전자에 대해 <strong>분자유전학검사</strong>를 시행 할 수 있습니다.</p><p><img alt="분자유전학검사 차트 이미지. 순서: 유전, 유전자 이름, 위치 이름/타입. 1. 상염색체 우성. RP1, RP1. RHO, RP4. RDS, RP7. PRPF8, RP13. PRPF3, RP18. 2. 상염색체 열성. CRB1, RP12. ABCA4, RP19. RPE65, RP20. RLBP1, Bothnnia type RP. 3. X-연관. RPGR, RP3. RP2, RP2." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 그러나 진행속도를 늦추고 일상생활에 미치는 불편함을 줄이기 위해 여러 가지 방법이 이용되고 있습니다.</p><p>대표적인 방법으로 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하며, 좁아진 시야로 좀 더 잘 볼 수 있도록 교정 안경을 이용할 수 있습니다. 최근 연구에 의하면 비타민A, 루테인 같은 카로티노이드 등 비타민과 항산화제(Antioxidant) 등 이 망막변성의 진행을 예방하는 효과가 있다고 알려져 있습니다. 또한 혈행을 개선하는 것이 도움이 준다는 주장도 있습니다. 그러나 환자 마다 진행속도가 다르고 약물에 대한 반응도 다양하게 때문에 좀 더 많은 연구가 필요합니다.</p><p>평생 저하된 시력을 가지고 살아야 하므로 망막색소변성의 치료에 경험이 많은 전문의에게 꾸준하게 관리를 받으며 저하된 시력으로 독립적으로 살아가는 방법을 익히는 것이 중요합니다.</p><p>망막세포 이식이나 안구 이식은 현재로서는 불가능합니다. 현재 유전자 치료가 연구 중이며, 가장 효과적이라고 알려지고 있으나 현재 동물 시험 중이라 실제 치료에 적용되지 못하고 있습니다.</p><p>망막색소병증을 진단 받게 되면 혼란과 공포로 분노와 우울함에 빠져 과도한 음주, 흡연, 스트레스로 질병의 경과를 가속화할 수 있으므로 가족과 주위의 격려와 도움이 질병을 이해하고 극복하며, 생활에서 잘 대처해나가는데 큰 도움이 될 수 있습니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p><p>유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 그 유전질환에 적절하게 대응하기 위한 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『희귀 난치성질환』 보건복지부, 한국성인병예방협회2002년<br>Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ, ed. Retina. Elsevier Mosby; 2006<br>Hahm B, Shin Y, Shim E, Jeon HJ, Seo JM, et al. Depression and the vision-related quality of life in patients with retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol 2008; 92: 650-654.<br>Lee SH, Yu HG, Seo JM, Moon SW, Moon JW, Kim SJ, Chung H. Hereditary and clinical features of retinitis pigmentosa in Koreans. J Korean Med Sci. 2010;25(6):918-23.<br>Pawlyk BS, Bulgakov OV, Liu X, Xu X, Adamian M, et al. Replacement gene therapy with a human RPGRIP1 sequence slows photoreceptor degeneration in a murine model of leber congenital amaurosis. Hum Gene Ther. 2010;21(8):993-1004.<br>http://www.emedicine.com/<br>http://www.chungnam.rda.go.kr/<br>http://www.nlm.nih.gov/medilineplus<br>http://www.blindness.org/<br>http://www.retina.or.kr/information/info1.htm<br>http://www.rarediseases.org/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=rp<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268000</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_187.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

더 높게 나타납니다.참고로 망막색소병증과 함께 다른 증상을 나타내는 전신 질환은 아래와 같습니다.대표적으로 어셔 증후군(Usher Syndorme)은 실명과 난청이 함께 나타납니다.프리드라이히 운동실조 (Friedreich’s

망막색소변성증

Retinitis pigmentosa

색소망막염

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계(영국 기준)</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/100,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러-샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/115,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/500,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형의 세 유형으로, 세포가 손상되어 신체 기능과 발달에 영향을 미치는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/facabdc0-67c8-4a0a-a782-0f9d8fa1d8f7" alt="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 모두 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 알파-L-이두로니다아제<sub>IDUA; α-L-Iduronidase</sub> 효소가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">IDUA 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군 그리고 샤이에 증후군으로 구분됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 헐러 증후군</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러 증후군 중증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a0aa30b8-7ec2-4685-a50c-542271e2bf63" alt="헐러 증후군 중증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 심합니다. 대부분 영아기에 증상이 나타나며, 수명에 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>발달 지연</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8271ae91-cc4f-47c9-9a34-9f3d27b6746f" alt="발달 지연" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">출생 당시 몸집은 비교적 큰 편이며, 성장 속도가 빠릅니다. 그러나 약 생후 1년부터 급격히 발달이 느려지고, 3세 무렵 대부분의 성장이 멈추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3bbd01e1-b8e7-4adc-9ee3-360f93eb12bf" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>시력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="망막 변성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/459d1532-5593-4c74-8ec6-bdfe1a8c89fa" alt="망막 변성" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증, 녹내장" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/29144962-80c1-4bae-b74f-c1441ae9f0a5" alt="야맹증, 녹내장" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 변성, 야맹증, 녹내장 등이 나타나며, 시력에도 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/0914a4e9-c8ab-4876-b465-821d2124ef8b" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>간 비장 비대</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간, 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/1e5e2dc9-3e5e-4bf8-94de-c1a0d879e498" alt="간, 비장 비대" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>골격 이상 및 척추 후만증</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="골격 이상 척추" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/de49925b-9351-472e-a4bb-7644b88ec540" alt="골격 이상 척추" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능 저하, 수면 무호흡증, 뇌수종, 제대 탈장, 서혜부 탈장, 심혈관 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 헐러-샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/327c8981-0cb4-4006-babe-accdb5999247" alt="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군은 헐러 증후군과 샤이에 증후군 중간 정도의 증상을 보입니다. 3세에서 8세 사이 다발성 골 형성 부전증 등의 이상이 나타나며, 대부분 성인까지 생존합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>학습 장애</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="학습 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/86ceb43e-45ca-418f-8918-4a78e4a09895" alt="학습 장애" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능은 정상이지만, 경미한 학습 장애가 나타날 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>작은 키</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="작은 키" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/80844659-c7ef-457f-8f14-b952b5ce752c" alt="작은 키" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e3118b7b-461a-4331-be6f-d642d3d1dc32" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 정도의 차이가 있고, 점차 모양을 갖추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력</strong> <strong>이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/af31d55d-ea61-4cf3-938c-1aee7d54c507" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">심혈관 이상, 골격 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d4d484aa-b7dd-4405-bcba-d37fc37ef83f" alt="경증 샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 덜합니다. 5세 이후 증상이 나타나지만, 성장에 큰 문제가 없어 대부분 청소년기 이후에 진단을 받습니다. 지능에는 이상이 없습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/53cf1722-8d01-4d8a-bdcd-3cbce1dbedfe" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 헐러-샤이에 증후군에 비해 그 정도가 덜합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시력 이상, 뻣뻣한 관절, 골격 이상 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 임상 소견과 더불어 소변을 검사하여 뮤코다당질의 농도를 측정합니다. 뮤코다당증이 의심된다면 IDUA 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 뮤코다당증 제1형을 확진할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 뮤코다당증 제1형을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 4번 염색체에 있는 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>IDUA</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>IDUA</em> 유전자는 IDUA 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 그리고 샤이에 증후군 환자는 IDUA 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2fb6512a-b031-4eb3-ad71-ecf5e6f6af27" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
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<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hurler-scheie-syndrome/">Rarediseases.info.nih.gov. 2022. Hurler-Scheie syndrome | Genetic And Rare Diseases Information Center (GARD) – An NCATS Program.</a></li>
</ol>

질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당

헐러 증후군

Hurler syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것으로 다음과 같습니다.<br><br>C: Coloboma and cranial nerve abnormalities-defects of the eyeball (안조직결손과 뇌신경 이상-안구 결함)<br>H: Heart defects (심장결함)<br>A: Atresia of the choanae (후비공폐쇄)<br>R: Retardation of growth and development (성장 및 발달지연)<br>G: Genital and urinary abnormalities (비뇨생식기 이상)<br>E: Ear abnormalities and hearing loss (귀모양 이상과 난청)<br><br>대부분의 촤지 증후군 환아들은 이러한 촤지 소견 외에도 특징적인 얼굴 모양, 비대칭 얼굴 신경 마비, 입술갈림증 혹은 입천장갈림증, 식도폐쇄증, 기관식도샛길 등의 여러 다른 증상을 함께 보일 수 있습니다. 하지만 이러한촤지 증후군의 증상 정도는 환아 마다 큰 차이를 보입니다. 원인은 CHD7 유전자의 돌연변이 또는 이 유전자를 포함한 염색체의 문제이고 대부분 가족력이 없이 무작위로 발생하며(산발성), 가족성을 보인 경우가 드물게 있습니다.<br><br>촤지 증후군의 유병율은 보고하는 사람마다 다양하여 8,500 명 당 한 명, 혹은10,000~15,000명 당 한 명 꼴로 출생한다고 하며, 남녀 모두 동일한 비율로 이환 되고 모든 대륙의 모든 인종에서 발생합니다. 문헌보고보다 더 많은 환자들이 있으며 환자 다수가, 특히 증상을 동반하는 문제가 적은 경우 오진되거나 진단되지 못할 수도 있습니다. 비록 많은 증상들이 출생 시에 뚜렷하게 드러나지만 어떤 증상들은 수년 간 명확하게 나타나지 않기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>촤지 증후군은 대게 CHD7 유전자의 돌연 변이나, 또는 이 유전자가 위치한 8번 염색체의 이상으로 발생하게 됩니다. 이러한 문제는 거의 대다수가 뚜렷한 원인 및 가족력이 없이 무작위적으로 산발적 발생을 보이나, 아주 드물게 가족력을 보여 이환 된 두 아이가 있거나, 어머니와 자식이 이환 된 증례들이 보고되어 있습니다.&nbsp;<br>촤지 증후군과 관련된 기형유발물질은 알려져 있지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><img alt="최지 증후군 환자의 외형 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810458.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>촤지 증후군의 여러 장기가 이환된 환아는 출생 시부터 뚜렷한 증상을 보일 수 있습니다(선천성 결함). 하지만 일부 증상은 일정 시간이 지난 후에야 나타나는 경우도 많아 주의를 요합니다.<br><br>1. 안과적 증상<br>(1) &nbsp;양측성 또는 일측성 홍채, 안검, 맥락막, 원판, 소안구증 결손증<br>(2) &nbsp;80-90% 환아에게서 나타남<br>(3) &nbsp;홍채 결손은 시력에 문제는 없으나 빛 예민함을 보임<br>(4) &nbsp;망막 결손은 시신경 결손으로 이어져 시력 저하 및 망막 박리의 원인이 될 수 있음<br><br>2. 심장 결함<br>(1) 75-80% 환아에게서 나타남<br>(2) 선천적으로 나타나더라도 증상은 출생 후 시간이 지난 후에 나타날 수 있음<br>(3) 팔로사징, 심방중격결손, 대동맥활 이상 등이 주로 나타남<br><br>3.&nbsp;이비인후과&nbsp;<br>(1) &nbsp;후비공 폐쇄<br>● 양측 또는 일측성으로 발생함<br>● 양측성으로 발생한 경우 호흡곤란 등의 증세가 출생 직후 나타나며 응급처치가 필요한 상황일 수 있음<br>● 일측성인 경우 잦은 부비동염 (일측), 한쪽만 흐르는 콧물, 코막힘 등을 관찰할 수 있음<br>(2) &nbsp;귀모양 이상 및 난청<br>● 귀모양 이상은 가장 흔하게 나타남 (&gt;90%) : 외이도 이상, 작은뼈 기형, 반고리관의 형성 부전 및 무형성<br>● 안면마비가 있는 경우, 감각신경난청을 의심할 수 있음<br>● 감각신경 난청: 와우각의 몬디니(Mondini) &nbsp;형성부전과 관련 있으며 청각 신경의 형성 부전과 관련 있음<br>● 전도성 난청: 중이내의 기관들의 문제로 인해 발생하며 중이염이 흔하게 나타남<br>● 반고리관의 형성 부전인 경우 전정 기관의 이상도 동반될 수 있으며 이 경우 균형감각 저하를 초래하여 운동 발달 지연도 나타날 수 있음<br><br>4.&nbsp;성장 및 발달 지연<br>(1) &nbsp;성장 지연: 출생 시 정상 체중 및 신장을 보이지만 이환된 질환으로 인하여 성장 저하 등이 나타나며 성장호르몬의 부족으로 성장 지연이 나타남<br>(2) &nbsp;발달 지연: 운동 지연, 저긴장증, 언어 지연, 학습 지연 등을 동반함<br>(3) &nbsp;촤지 증후군으로 인해 발달 지연(25%)이 발생할 수 있으나, 청력 저하, 시력 저하로 인한 2차적인 발달 지연이 올 수 있으므로 조기 재활이 중요함<br>(4) &nbsp;행동 장애 (일탈, 공격적인 행동): 통증이나 불편감, 좌절에 대한 표현일 수도 있으므로 언어를 표현할 수 있는 교육이 필요<br><br>5.&nbsp;비뇨생식기<br>(1) 50-60% 남아에게서 잠복고환, 작은 성기 등의 성선 기능 저하 증상<br>(2) 중추성 성선 기능 저하로 2차 성징 발달 부전 (LH, FSH 농도 저하)<br>(3) 수신증, 신장형성부전<br><br>6.&nbsp;기관식도샛길 및 식도 폐쇄증<br>(1) 15-20% 발생<br>(2) 수유 곤란 및 호흡곤란, 잦은 흡인으로 인한 폐렴 등을 유발<br>(3) 조기 진단으로 적절한 치료가 필요함<br><br>7.&nbsp;뇌신경 이상 또는 기형<br>(1) &nbsp;뇌신경 I (후신경), VII (안면신경), VIII (속귀신경), IX/X(설인신경/미주신경) 이상<br>이환된 뇌신경에 따라 감각신경난청, 연하곤란, 안면 신경 마비 등이 발생</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>촤지 증후군의 진단은 일차적으로 임상 증상에 근거하여 내려집니다.&nbsp;<br><br>1. 임상 증상: 주요 진단적 특징과 부진단적 특징의 존재 여부에 따라 다음과 같이 진단됩니다.<br>- 촤지 증후군 확정 진단: 주요 진단적 특징 네 가지 모두 있거나, 주요 진단적 특징 세개와 부진단적 특징 세개를 보이는 경우<br><br>[표1] 주요 진단적 특징</p><table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="촤지 증후군 주요 진단적 특징"><thead><tr><th scope="col">특징</th><th scope="col">세부 내용</th><th scope="col">빈도</th></tr></thead><tbody><tr><td>안구 결손</td><td>홍채, 맥락막, 망막, 디스크, 소안구증</td><td>80-90%</td></tr><tr><td>후비공 협착 또는 폐쇄<sup>1,2</sup></td><td>양측 또는 일측<br>I : 후각감퇴증, 무후각증</td><td>50-60%<br>자주</td></tr><tr><td>뇌신경 이상 또는 기형</td><td>VII : 안면신경 마비 (양측 또는 일측)<br>VIII : 속귀신경 형성부전<br>IX/X : 설인신경/미주신경 이상<br>외이 기형 : 짧고 넓은 귀 (귓불이 좁거나 없음), 잘린 이륜, 이병이 잘린 두드러진 이륜, 삼각이각, 연골의 감소, 비대칭<sup>3</sup></td><td>&gt;40%<br><br>자주<br>70-90%</td></tr><tr><td>특징적인 촤지증후군 귀</td><td>중이 : 소골의 기형<sup>4</sup><br>와우각의 몬디니 (Mondini) 결손<sup>5</sup><br>측두골 기형 : 반고리관의 형성부전 또는 무형성<sup>5</sup></td><td>80-100%</td></tr></tbody></table><br><em>1. 입천장열림증을 동반함. 2. CT의 단축촬영에서 진단할 수 있음. 3. Davenport et &nbsp; al [1986b]. 4. 소골의 기형과 내의 결손은 감각신경성 난청과 전도성 난청이 동반된 형태로 나타날 수 있음. 5. 측두골 CT 로 확인할 수 있음.</em><p><br>[표2] 부진단적 특징</p><table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="촤지 증후군 주요 진단적 특징"><thead><tr><th scope="col">특징</th><th scope="col">세부 내용</th><th scope="col">빈도</th></tr></thead><tbody><tr><td>성기 저형성증</td><td>남 : 작은 성기, 잠복고환<br>여 : 작은 음순</td><td>50-60%</td></tr><tr><td>발달 지연<sup>1</sup><sup></sup></td><td>남, 여 : 2차 성징 지연<br>발달지연, 저긴장증</td><td>자주<br><br>≤100%</td></tr><tr><td>심혈관 기형</td><td>팔로사징, 대동맥활 기형, 심방 및 심실 중격결손</td><td>75-80%</td></tr><tr><td>성장 지연</td><td>작은키, (성장호르몬 결핍증 동반 &nbsp; 혹은 비동반)&nbsp;</td><td>70-80%</td></tr><tr><td>입천장 열림</td><td>입천장 또는 입술 열림</td><td>15-20%</td></tr><tr><td>기관식도샛길</td><td>기관식도샛길</td><td>15-20%</td></tr><tr><td>특징적인 얼굴</td><td>비대칭 얼굴, 넓은 이마, 넓고 낮은 콧대 및 콧기둥, 평평한 얼굴<sup>2</sup></td><td>&nbsp;</td></tr></tbody></table><br><em>1. 질환으로 인하거나 감각저하, 난청으로 인해 발생할 수 있음. 2. Davenport et al &nbsp; [1986a]</em><br><br>2. CHD7 유전자 돌연변이 검사<br>촤지 증후군이 의심될 경우CHD7 유전자 돌연변이 검사에서 돌연변이가 확인될 경우 촤지 증후군으로 확진할 수 있습니다.&nbsp;<br>산전초음파 검사로 촤지 증후군의 임상 증상, 즉 양수과다증, 심장 결손, 입술갈림증이나 입천장갈림증, 중추신경계 이상, 신장과 위장관 이상을 임신 중기에 관찰할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>촤지 증후군 환자는 비록 많은 문제를 갖고 있으나 생존할 수 있으며 건강하고 행복하게 지낼 수 있습니다. 복합적인 기형이 동반되어 있어 임상증상도 다양하게 나타나며, 증상에 따라 수술적 치료와 보존적인 치료를 병행해야 합니다. 후비공 폐쇄, 심장 기형, 입술 갈림증 등의 구조적인 결함은 수술적 치료를 요하며, 음식 섭취 문제나 언어 문제는 수 년 간의 치료가 필요합니다. 이환 된 신생아는 기도, 수유, 심장, 청각 등 즉각적인 조치가 필요한 문제들에 대한 평가를 해야 합니다.<br><br>유전학, 소아청소년과, 심장, 청각, 이비인후과, 안과, 비뇨기과, 내분비 전문가의 진찰과 작업치료사, 물리치료사, 언어치료사, 농아/맹아 전문가의 협동 치료가 필요합니다.<br><br>청력이나 시력 장애 시 적절한 치료 및 교육이 반드시 필요하며 경증의 시력 장애 및 난청이 동반된 환아에서 농아/맹아 전문가의 치료는 아주 중요합니다. 기도 문제가 발생할 가능성이 있으므로 마취제 사용과 관련하여 기도관리에 특별한 주의가 필요합니다. 또한 환아와 환아 가족의 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다.<br><br>▶ 기도: 후비공폐쇄, 기관식도샛길, 흡인폐렴, 기관연화증 등에 의해 기도유지가 어려울 수 있습니다. 환자의 약 15-60%에서 기관창냄술 (기관절개술)이 필요합니다.<br><br>▶ 후비공 폐쇄: 기관 절개술, 기관내 삽관 등이 필요할 수 있고, 수술적 교정을 요합니다.<br><br>▶ 심장 결함, 입술 갈림증 등의 구조적 이상은 수술적 교정을 시행합니다.<br><br>▶ 음식 섭취(수유) 치료(feeding therapy): 언어치료사, 작업치료사, 영양사 등 여러 전문 분야적 접근이 필요합니다.<br><br>▶ 신장: 모든 환아에게 신장 초음파검사와 배뇨성 방광요도조영상이 권장됩니다.<br><br>▶ 난청: 보청기, 와우 이식, 듣기 훈련 등의 치료가 필요할 수 있습니다.<br><br>▶ 내분비학적 평가: 사춘기에 도달하지 못할 경우 만 13-14세 경 저생식선자극호르몬생식샘저하증에 대한 검사가 필요하며, 사춘기 도달과 골다공증 예방 등의 전반적 건강상의 이유로 호르몬대체요법을 고려해볼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">http://www.chargesyndrome.org<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/29/charge-syndrome<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/charge-syndrome/&nbsp;<br>https://omim.org/entry/214800<br><br>Dijk DR, Bocca G, van Ravenswaaij-Arts CM. Growth in CHARGE syndrome: optimizing care with a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc. 2019;12:607-620</div></body></html>

개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는

촤지 증후군

CHARGE syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며, 증상, 발현양상은 다양하다. 백혈구감소증 여부에 따라 두 종류로 나눌 수 있다. 핀란드 사람에서 많이 보고되었으나 민족이나 인종에 관계없이 발생한다.</p><p>정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않고 VPS13B 유전자가 대표적인 원인 유전자로 알려져 있다다. 코헨 증후군은 출생시에는 체중이 적고 수유장애가 있는 것을 제외하고는 특별한 증상이 발견되지 않으나 나이가 들면서 발달지연, 정신지연, 소두증, 근육긴장 저하, 어둔한 운동, 이상한 얼굴 모습, 고도근시 및 맥락망막퇴행위축, 과립백혈구감소증 같은 특징적 증상들이 나타난다. 그러나 소아연령에서는 진단에 필수적인 특징적 얼굴 모습과 안과적 증상이 나타나지 않을 수 있고 개인이나 인종에 따라 임상 표현형이 다양하여서 진단에 어려움이 있을 수 있다. 원인과 발생기전은 아직 명확하게 규명되어 있지 않으나 아마도 신경세포의 분화에 영향을 미치는 막 단백질의 생산을 조절하는 VPS13B 유전자의 돌연변이에 의해 코헨 증후군이 생길 수 있다는 가능성이 밝혀졌다. VPS13B 유전자는 8번 염색체의 긴팔에 위치하고 있으며, 현재 50가지 이상의 VPS13B 유전자 돌연변이가 보고되고 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>원인은 아직 확실하게 알려지지 않았지만 세포 안에서 단백질을 분류하여 운반하는데 관여하는 막 단백질(transmembrane protein)의 생산을 조절하는 VPS13B 유전자의 돌연변이에 의해 코헨증후군이 생길 수 있다는 가능성이 밝혀졌다. VPS13B 단백질은 대뇌 신경세포에 광범위하게 발현되고 있으나 그 기능은 아직 명확하게 규명되어 있지 않았다.<br>그러나 아마 신경세포의 분화에 영향을 미쳐서 코헨증후군의 특징적 증상의 하나인 소두증을 초래하는 것으로 추정되고 있다. 현재 코헨증후군 환자에서 50 가지 이상의 VPS13B 유전자 돌연변이가 보고되고 있다. VPS13B 유전자는 8번 염색체의 긴팔(장완)에 위치하고 있다. 특징적인 임상양상을 보이는 경우 88%에서 VPS13B 유전자의 돌연변이가 발견된다고 알려져 있다. VPS13B 유전자가 현재까지 알려진 유일한 질환의 원인 유전자이다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>○ 신생아기 증상 : 임신시 태동이 약하고 출생시 체중이 상대적으로 적은 것을 제외하고는 다른 선천 기형은 대부분의 환자에서 없거나 있더라도 경해서 정상 신생아로 간주된다. 그러나 수유곤란과 후두연화증으로 인한 선천 후두 그렁거림 같은 증상이 자주 나타나며 약 반수의 환자에서 근육긴장저하가 신생아 연령에서부터 나타난다.</p><p>○ 성장발달지연 : 출생시 성장발달은 정상이나 점진적으로 키와 두위가 적어지고 체중이 비정상적으로 늘어나는 이상 성장 양상을 보인다. 약 반 이상의 환자에서 저신장증과 소두증을 보이면서 점진적으로 몸무게가 늘어나 8살이 되면 모든 환자가 팔다리는 가늘지만 몸통은 뚱뚱한 몸통비만증을 보인다. 내분비계에는 특별한 이상이 없으나 남녀 모두 사춘기 발달이 느려서 15살이 지나야 초경이 시작된다.</p><p>○ 정신운동발달지연 : 모든 환자에서 뇌기능의 모든 영역에서 전반적 정신운동발달지연이 나타난다. 그러나 발달지연은 나이가 들수록 더 나빠지는 퇴행성 변화를 보이지는 않는다. 신생아 연령부터 근육긴장저하가 나타나기 시작하여 1살이 되면 모든 환자는 심한 근육긴장저하를 보인다. 이에 따라 운동발달이 지연되어 2살이 지나야 자발적 보행이 가능하지만 성인이 되어도 여전히 운동기능은 어둔하다. 코헨증후군 환자에서 언어발달지연이 발달지연의 가장 특징적 증상으로 나타난다. 5~6살이 되어도 구절을 말할 수 없지만 느리게 발달하여서&nbsp;정도의 차이는 있지만 모든 환자들에서 자발적 언어기능이 나타난다. 모든 환자에서 심한 정신발달 지연으로 인한 심한 학습장애를 보인다. 그러나 자폐적인 행동 같은 적응장애를 초래하는 행동장애는 볼 수 없고 오히려 항상 유쾌하고 타인에게 쉽게 친숙한 행동을 보여서 사회적응 기능은 비교적 유지되어서 실제 IQ보다 정신지연의 정도가 경하게 오인된다.</p><p>○ 머리얼굴이상형태증 : 머리카락이 굵고, 눈썹과 속눈썹이 굵고 길며, 눈꺼풀의 각이 높고 아래로 처지고, 콧날은 높고 뾰족하며, 인중은 짧고, 입술은 얇고 치아가 튀어나와 입을 벌리고 있으면서 머리 선이 낮은 특징적 모습을 보인다. 특징적인 얼굴 모습은 영유아기에는 거의 볼 수 없고 나이가 들면서 나타나기 시작하여서 취학 연령이 되어야 뚜렷해진다.</p><p>○ 골격계 증상 : 손과 발의 폭이 좁고 손가락 관절부터 얇아지는 가는 손가락과 무릎, 발목 및 손 관절의 신장성이 커지는 현상이 코헨증후군의 또 다른 특징적 증상이다. 이외에 척주뒤옆굽음증, 합지증과 첫 번째 와 두 번째 발가락 사이가 넓어지는 것이 종종 발견되는 증상이다.</p><p>○ 안과적 이상 : 고도 근시와 맥락망막퇴행위축이 코헨증후군을 진단하는데 필수적인 증상이다. 그러나 5살 이전의 소아에서는 특징적인 안과적 증상이 나타나지 않고 나이가 들면서 시력이 점진적으로 나빠져서 40살이 넘어서야 고도 근시와 맥락망막퇴행위축 같은 특징적 증상이 뚜렷해진다. 그러나 완전히 시력을 상실하는 경우는 거의 없다.</p><p>○ 혈액학적 증상 : 과립백혈구감소증이 코헨증후군의 또 다른 특징적 증상이다. 그러나 이와 관련하여 중증 감염증은 볼 수 없고 잦은 피부 감염 또는 치주 감염증을 볼 수 있다. 그러나 골수 종양은 동반되지 않는다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재 VPS13B 유전자 돌연변이에 대한 분자유전학적 분석 검사가 일부 환자에서 코헨증후군의 진단에 적용되고 있다.<br>현재 모든 환자에서 코헨 증후군에서 볼 수 있는 특징적 임상 소견에 의거한 임상진단 기준에 의거하여 진단이 이루어지고 있다. 그러나 5살 이하 소아 연령에서는 코헨 증후군을 진단할 수 있는 필수적인 임상소견이 명확하게 발현되지 않고, 또 다른 필수적 진단기준인 고도 근시나 맥락망막퇴행위축 같은 특징적인 눈 증상은 성인이 되어야 발현되기 때문에 소아연령에서 임상소견에 따른 임상진단은 제한점이 있을 수 있다. 또한 핀란드인에서 발생한 코헨증후군의 표현형은 임상 진단 기준과 유사하여 유용하게 사용되고 있지만, 다른 인종에서 발생한 코헨증후군은 표현형이 다양하여 진단이 어렵다.</p><p>최근에는 심한 학습장애가 있는 소아에서 다음과 같은 코헨증후군의 임상진단기준 [1.특징적 얼굴 모습과 유쾌한 얼굴 표정, 2.맥락망막퇴행위축, 3.과립백혈구감소증 중 적어도 두 가지 이상]이 진단에 사용될 수 있다고 제안되고 있다. 또한 조기에 발생하고 진행하는 근시, 지체가 가늘면서 몸통비만증, 과도한 관절신장 기능이 있는 경우 코헨증후군의 진단에 특이하지는 않지만 도움이 될 수 있다고 알려져 있다.</p><p>코헨증후군은 정신지연이 주 증상으로 나타나는 유전질환 중 비만증과 망막 변성이 동반될 수 있는 바르데-비델 증후군과 Alstrom 증후군, 몸통비만증, 망막변성, 소두증 및 근육긴장저하가 주 증상인 제 1형 탄수화물 결핍성 당단백질 증후군(type 1 carbohydrate deficient glycoprotein syndrome), Rubinstein-Taybi 증후군과 Mowat-Wilson 증후군과 감별진단이 필요하다.</p><p>◆코헨 증후군 진단에 필수적 진단기준<br>- 비진행성 정신운동발달지연, 어둔한 운동, 소두증<br>- 전형적인 얼굴 모습 : 각이 높고 아래로 처진 눈꺼풀, 짧은 인중, 굵은 모발 근육긴장저하와 과도한 관절신장 기능<br>- 고도 근시와 맥락망막퇴행위축 같은 안과적 증상(5살 이상 소아)<br>- 과립백혈구감소증</p><p>◆코헨 증후군을 강력하게 의심할 수 있는 보조적 진단 기준<br>- 굵고 긴 눈썹과 속눈썹, 높은 콧잔등, 높거나 좁은 입천장<br>- 길고 짧은 손가락<br>- 뇌량 비대(뇌 MRI 검사), 저 전위 뇌파(14세 이상)<br>- 독특한 행동 양상 : 적응부전이 없고 유쾌한 행동</p><p>◆코헨 증후군에서 간헐적으로 볼 수 있는 비특이성 소견<br>- 사춘기발달지연, 저신장증, 척주뒤옆굽음증, 경한 합지증</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근본적인 치료법은 없으며 코헨증후군에서 나타날 수 있는 증상들에 대한 증상적인 치료법이 중요하다. 주 증상으로 나타나는 정신지연에 대한 특수교육, 언어치료, 인지치료와 같은 지지요법, 과립백혈구감소증에 의해서 발생할 수 있는 세균감염에 대한 항생제 치료, 시력감퇴에 대한 적극적인 조기 진단 및 증상적 치료가 주된 치료가 될 것이다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Kivitie-Kallio S and Norio R. Cohen syndrome: Essential Features, Natural history, and Heterogeneity. Am J Med Genet 2001;102:125-35.<br>2. Chandler K, Al-Gazali L, Kolehmainen J, Lehesjoki A-E, Black G, Clayton-Smith J. Diagnostic criteria, clinical characteristics, and natural history of Cohen syndrome. J Med Genet 2003;40:233-41.<br>3. Seifert W, Holder-Espinasse M, Spranger S, Hoeltzenbein M, Rossier E, Dollfus H et al. Muattional spectrum of COH1 and clinical heterogeneity in Cohen syndrome. J Med Genet 2006;43:e22-8.<br>4. Falk MJ, Feiler HS, Neilson DE, et al. Cohen syndrome in the Ohio Amish. Am J Med Genet. 2004;128A:23-28.<br>5. Park CH, Choi KS, Lee DH. Ophthalmologic Findings in Cohen Syndrome. J Korean Ophthalmol Soc. 2006 Apr;47(4):672-677.<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov<br>http://www.rarediseases.org</div></body></html>

개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며

코헨 증후군

Cohen syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">&nbsp;샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)을 일컫습니다. 프라더-윌리 증후군과 많은 임상 특징을 공유하며 영아기 근긴장 저하, 수유장애, 발달 지연, 인지 장애, 자폐스펙트럼 장애, 관절 구축이 특징적으로 나타나게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환아 부로부터 유래하는 15번 염색체에 위치한 MAGEL2 유전자의 truncating 돌연변이 때문에 발생함. (maternal imprinting gene) MAGEL2 유전자는 프라더-윌리 증후군을 일으키는 중요한 위치인 15q11-13 에 위치합니다.<br><br><img alt="15q11-13결손 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/2022147002.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상은 환자마다 차이가 매우 다양합니다. 심한 관절 구축으로 인한 태아 움직임 감소로 산전에 사망하는 경우도 있으며 출생한 환자는 다양한 중증도의 증상을 나타냅니다. 프라더-윌리 증후군과 많은 임상 양상을 공유하나 특징적인 차이점도 있습니다. 프라더-윌리 와 비슷하게 영아기 근긴장 저하증, 호흡곤란, 수면 무호흡, 수유 장애, 저신장, 전반적인 발달 장애, 인지 장애가 나타나며, 프라더-윌리 증후군에서 잘 나타나지 않는 자폐스펙트럼 장애, 관절 구축 (arthrogryposis) 이 샤프-양 증후군에서 특징적으로 나타납니다. 거의 모든 환자에서 손가락 관절염이 발생하고, 무릎과 팔꿈치는 더욱 심하게 침범하며 프라더-윌리 증후군에서 흔한 왕성한 식욕은 드뭅니다. 경련, 변비, 위식도 역류가 동반되는 경우도 있으며, 프라더-윌리 증후군의 특징적인 얼굴 형태는 뚜렷하지 않을 수 있습니다.<br><br><img alt="프라더 윌리 증후군과 샤프-양 증후군 차이점 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/2022147001.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>환자마다 중증도는 다양하지만 중증의 지적장애, 자폐 스펙트럼 장애 및 심한 다발 관절 구축이 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">의심되는 임상 양상과 MAGEL2 유전자 이상을 확인 하여 진단합니다.<br><br>* 마이크로어레이 검사<br>여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료 방법은 없으며 증상에 따라 보존적 치료를 시행합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13316/schaaf-yang-syndrome<br>2. Negishi Y, Ieda D, Hori I, Nozaki Y, Yamagata T, Komaki H, et al. Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;14(1):277.<br>3. https://www.fpwr.org/<br>4. Fountain M, Schaaf C. Prader-Willi syndrome and Schaaf-Yang syndrome: neurodevelopmental diseases intersecting at the MAGEL2 gene. Disease. 2016;4(1):2<br>5. McCarthy JM, McCann-Crosby BM, Rech ME, Yin J, Chen CA, Ali MA, et al. Hormonal, metabolic and skeletal phenotype of Schaaf-Yang syndrome: a comparison to Prader-Willi syndrome. Journal of Medical Genetics. 2018;55(5):307-315<br>6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK567492/</div></body></html>

개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)

샤프-양 증후군

Schaaf-Yang syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은 출생 시부터 발생하는 대사 장애로 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase)라는 효소가 부족해서 발생하는데 이 효소는 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycan, GAG)을 분해하는데 작용합니다.</p><p>점액다당질증(점액다당류증 또는 뮤코다당증, Mucopolysaccharidoses)은 분해능력을 지닌 <strong>리소좀</strong> 효소(Lysosomal enzyme)의 부족에 의해 분해되어야 할 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycans)이 세포 내 리소좀에 축적되어 발생되는 유전성 리소좀 축적 질환(Inherited lysosomal storage disorders)입니다.</p><p><img alt="헌터 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>헌터 증후군과 관련된 초기 증상과 소견은 보통 2~4살의 어린이에서 뚜렷하게 나타납니다. 이런 이상에는 성장 지연의 결과로 작은 키, 관절 경축, 관절 경축에 의한 움직임의 제한, 이 질환 특유의 독특한 얼굴 생김(튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀)이 나타납니다. 또한 머리가 크고(대두증, macrocephaly), 목이 짧으며, 흉곽이 넓습니다. 또한 치아가 나는 시기가 지연되고, 점진적으로 청력이 상실되며, <strong>간</strong>과 <strong>비장</strong>이 커지는 증상이 나타납니다.</p><p><img alt=" 헌터 증후군의 임상적 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>헌터증후군은 A형과 B형으로 나누어집니다. A형은 B형보다 증상이 더 심각한 형태로, A형 헌터 증후군은 지능이 심하게 낮은 반면, B형의 경우 지능은 거의 정상이거나 약간 낮은 있는 정도이며, 질병의 진행도 A형에 비해 B형은 느립니다. 헌터 증후군을 일으키는 유전자가 어느 정도 심하게 변이되었느냐에 따라 A형과 B형으로 구분되며, 헌터 증후군의 원인이 되는 유전자는 X 염색체의 장완(Xq28)에 있는 유전자로 “IDS 유전자”라고 불립니다.</p><p>이 질환은 <strong>X연관 열성</strong> 형질로 유전되므로 남성에게서 주로 발생하는 것으로 알려져 있지만, 매우 드물게 여성에게도 발병하며, 남아 100,000∼150,000명당 1명의 비율로 발생합니다. 국내에도 환자가 다수 있을 것으로 추정되나 정확한 통계는 없으며, 광범위한 청색반점으로 진단된 Hunter 증후군 환자 등이 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>헌터증후군은 <strong>X연관 열성</strong> 형질로 유전되며, 원인이 되는 유전자는 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있으며 “IDS 유전자”라고 불립니다. IDS 유전자는 리소좀 효소 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase: IDS)의 생산을 조절합니다. 이 효소가 부족해지면 점액다당질이 체내의 여러 세포와 조직, 장기에 쌓여 다양한 증상을 발현시킵니다.</p><p>같은 헌터 증후군이라고 해도 IDS 유전자가 얼마나 심하게 변이되었는지에 따라 증상의 심각한 정도는 달라집니다. IDS 유전자의 변이가 심하지 않은 것이 일반적이지만 유전자의 주요한 구조적 변화나 다른 유전자와의 치환 등이 생기는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상이 심한 A형(MPS IIA)과 증상이 경미한 B형(MPS IIB)으로 나눌 수 있습니다.</p><p>A형 헌터 증후군(MPS IIA)의 증상은 제 1형 점액다당질증의 심한 형태인 후를러 증후군(Hurler syndrome)과 매우 비슷하지만, 후를러 증후군(Hurler syndrome)에서 나타나는 각막혼탁은 발생하지 않고 골격계 변화가 덜 심한 편이며, 신체나 중추신경계 증상의 악화가 좀 더 느리게 진행됩니다. 증상은 2∼4세경에 나타나기 시작하여 10∼15세경에 뚜렷해집니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 증상이 심한 헌터 증후군(MPS IIA)</h3><p>신체 발달과 지능 발달은 2∼4세경에 최고조에 다다른 상태에서 이후 점점 퇴화되고, 과잉행동장애나 공격적인 행동을 보이는 경우도 있습니다.</p><p>머리의 뇌실계는 정상이나 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우는 교통성 <strong>수두증</strong>이 나타날 수 있으며 머리가 큽니다. 특징적인 얼굴 모양은 2~4세 경에 주로 나타나고, 튀어나온 넓은 이마와 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 통통하고 큰 혀, 낮은 콧등에 넓은 코, 짧은 목이 특징입니다.</p><p>상기도 감염(감기)이 잦아 계속 콧물을 흘리고, 심한 경우 헤파란 황산염(Heparan sulphate)과 더마탄 황산 (Dermatan sulphate)과 같은 점액다당질이 기도에 축척되어 기도가 폐쇄될 위험이 있습니다.</p><p>간과 비장의 비대가 있거나 서혜부 탈장 (inguinal hernia)이 있을 수 있고, 설사를 하는 경우도 있습니다.</p><p>관절이 굳어지거나(joint sitffiness), 키가 작거나 때로 수근관 증후군(Carpal Tunnel Syndrome)이 생기기도 합니다. 손목에는 아홉 개의 힘줄과 한 개의 신경이 통과하는 손목통로가 있습니다. 이곳을 지나는 신경이 압박을 받게 되면 새끼손가락을 제외한 네 손가락이 아프고 저린 증상이 나타나는데 이것을 수근관 증후군이라고 합니다.</p><p>그 밖에, 반복되는 요도 감염, 두꺼운 피부, 가슴과 팔의 피부 조직에 생긴 결절, 발바닥 궁이 높은 요족(Pes cavus)이 나타나기도 하며 다양한 정도의 난청도 흔히 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 증상이 경미한 헌터 증후군(MPS IIB)</h3><p>지능은 거의 정상에 가깝고, 증상의 진행도 A형에 비해 느립니다.</p><p>심장의 근육에 산소를 공급하는 관상 동맥의 질환이나 심장판막 질환이 동반될 수도 있고, 청력 손상, 수근관증후군(Carpal Tunnel Syndrome), 관절이 굳어지는 증상(joint sitffiness)이 생길 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점액다당질증은 뚜렷하게 구분되는 특징적인 증상을 근거로 여러 검사와 전문의의 진찰을 통해 진단을 내릴 수 있습니다. 점액다당질이 소변으로 다량 배출되므로 소변을 이용한 검사도 가능합니다. 또한 점액다당질증은 점액다당질을 분해하는 효소의 기능 부전 또는 부족이 원인이므로 효소 분석 검사를 통해서도 진단이 가능합니다.</p><p>A형 헌터 증후군은 간과 비장이 커져있고 상아색 피부를 관찰할 수 있으며, B형 헌터 증후군은 증상이 미약하여 진단하기가 어렵지만 모계 쪽으로 이 질환이 있는 친척이 있다면 검사를 해볼 필요가 있습니다.</p><p>양수와 융모막생검을 통한 산전검사도 가능합니다. 양수검사나 융모막검사를 통해 태아의 유전자 검사를 할 수 있음은 물론 이 질환에서 부족한 특정 리소좀 효소치의 검사도 가능합니다.</p><p><img alt=" 표. 분자유전학검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점액다당질증(뮤코다당증)은 그 원인에 대한 치료가 아직 개발되지 않은 상태이므로 완치는 불가능하며, 제 1형 점액다당질증의 경우 부족한 리소좀 효소를 투여함으로써 증상이 나타나는 시기를 지연시키거나 증상을 최소화시킬 수 있지만, 헌터 증후군의 경우 개개인에게서 다양하게 나타나는 개별적인 증상을 조절하는 방법을 이용하고 있습니다.</p><p>증상이 다양하므로 소아과, 외과, 심장, 난청, 안과, 정형외과 등 여러 분야의 의학 전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요합니다.</p><p>골격계 기형과 탈장 등은 수술로 교정할 수 있으며, 관절 경직을 완화하기 위해 물리치료를 할 수 있습니다. <strong>수두증</strong>이 있는 경우 수술을 통해 복강으로 통하는 관을 만들어 뇌척수액을 배출시키고, 청력이 손상된 경우는 보청기 등의 도구를 이용하여 도움을 받을 수 있습니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>천은영, 김형섭, 이진성, 이민걸. 광범위한 몽고반점을 동반한 Hunter 증후군. 대한피부과학회지 2002 40(7) 820-824<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mps.or.kr/mps04.html<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=hunter<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309900</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_352.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은

헌터 증후군

Hunter’s syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 하였습니다. 전 세계에서 약 100명의 환자가 보고된 매우 드문 질환입니다.<br><br>출생 시부터 넓은 이마, 긴머리증, 이마뼈돌출, 삼각형 얼굴, 뾰족한 턱, 위로 들린 넓은 코, 두툼한 입술과 눈썹, 긴 인중과 가운데얼굴의 발육부전을 보입니다. 가는 긴뼈와 갈비뼈, 작은 척추뼈 몸통과 같은 방사선학적 소견은 늦은 소아시기에 확인할 수 있습니다. 그 외에 짧은 목, 네모진 어깨, 짧은 흉곽, 오목가슴이나 새가슴, 앞굽음증, 관절의 과운동성, 짧은 다섯 번째 손가락이 보고되었습니다. 남성의 경우 정상적인 사춘기시기에 생식샘 기능이상이 동반될 수 있으며 불임일 가능성도 있습니다. 지능은 대개 정상이며 증상의 정도와 범위는 환자마다 다양합니다. 상염색체 열성으로 유전되며 대부분 CUL7 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 산전 진단은 초음파로 가능하며 키의 성장을 위해 성장 호르몬 치료를 시도해볼 수 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자 이상으로 인하여 발생하는 질환으로, 특히 CUL7, OBSL1, CCDC8 유전자의 변이가 90% 이상의 환자에서 발견됩니다. 이 유전자는 우리 몸의 성장을 조절하는 경로에 있는 단백질을 만드는 유전자로 생각되고 있기 때문에, 이 유전자의 결함이 있는 경우 성장을 포함한 다양한 이상을 나타내게 됩니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전을 하기 때문에 부모에게서 질환의 발현이 없더라도 형제들에게서 질환이 동시에 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">▶ 성장 지연<br>3M 증후군 환자들은 태아 때부터 자궁 내 성장지연으로 인해 정상 신생아에 비하여 몸무게가 작고 출생 키가 작은 편입니다. 출생 이후 성장 과정 전체에서 성장 지연이 일어나게 되어 최종 성인 신장이 작게 됩니다. 몸통 및 팔다리 모두에서 성장 저하가 일어나기 때문에 신체 비율은 정상인과 같습니다.<br><br>▶ 안면 기형<br>특징적인 얼굴 모양이 출생 시부터 현저한 편입니다. 대부분의 환자들은 좌우 두정골 사이의 시상봉합이 조기에 유합되어 머리가 상대적으로 길고 이마가 넓게 됩니다. 그 외에도 삼각형의 얼굴, 뾰족한 턱, 위로 들린 코, 두툼한 입술, 긴 인중, 위턱뼈의 발육 부전 등의 특징적인 이상을 보입니다.<br>&nbsp; <img alt="3M 증후군의 특징적 얼굴 그림-삼각형 얼굴,긴 머리,넓은 이마,뾰족한 턱,위턱 뼈의 발육 부전,위로 들린 코,두툼한 입술,긴 인중" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910026.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>▶ 영상의학적 이상&nbsp;<br>방사선 사진 촬영 시 이와 같은 골격의 이상은 더욱 현저하여 특징적인 이상소견을 보여주게 됩니다. 특히 팔다리뼈와 같은 긴뼈가 매우 가늘고 얇으며 척추뼈가 긴 형태를 보여주고 관절의 과운동성, 고관절 탈구 등이 잘 나타납니다.&nbsp;<br><br>▶ 기타 이상<br>이외에도 남성의 경우 생식샘기능 저하로 인해 불임이 될 수 있으며 요도하열 등을 포함한 비뇨기계 이상이 약 20-30% 환자에서 함께 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">- 특징적인 임상소견: 상대적으로 넓은 이마, 긴머리증, 이마뼈돌출, 삼각형 얼굴, 뾰족한 턱, 위로 들린 코, 두툼한 입술과 눈썹, 긴 인중과 가운데 얼굴의 발육부전을 보이는 경우 3M 증후군을 의심할 수 있습니다.<br>- CUL7, OBSL1, CCDC8 유전자의 분자유전학적 검사를 이용한 평가<br>&nbsp;: CUL7, OBSL1, CCDC8 유전자 돌연변이 검출을 위한 단일 염기서열 검사법또는 유전자패널검사법 등이 진단을 위해 이용될 수 있습니다.<br><br><span><span><span><span><span><span>표1) 3M </span></span></span><span><span><span>증후군 환자에서 분자유전학적 검사</span></span></span></span></span></span><table align="center" border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="3M 증후군 환자에서 분자유전학적 검사 표"><thead><tr><th scope="col">유전자</th><th scope="col">3M 환자에서 발견된 비율</th><th scope="col">염기서열분석에 의한 검출 가능한<br>병원성 변이의 비율</th></tr></thead><tbody><tr><td><span><span><span><span><span><em><span>CUL7</span></em></span></span></span></span></span></td><td><span><span><span><span><span><span>77.5%</span></span></span></span></span></span></td><td><span><span><span><span><span><span>100%</span></span></span></span></span></span></td></tr><tr><td><span><span><span><span><span><em><span>OBSL1</span></em></span></span></span></span></span></td><td><span><span><span><span><span><span>16%</span></span></span></span></span></span></td><td><span><span><span><span><span><span>100%</span></span></span></span></span></span></td></tr><tr><td><span><span><span><span><em>CCDC8</em></span></span></span></span></td><td><span><span><span><span>&lt;5%</span></span></span></span></td><td><span><span><span><span><span><span>100%</span></span></span></span></span></span></td></tr><tr><td><span><span><span><span>미상</span></span></span></span></td><td><span><span><span><span>&gt;1.5%</span></span></span></span></td><td>&nbsp;</td></tr></tbody></table><br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자의 이상에 의하여서 발생하는 질환이기 현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없는 실정이나 발달 및 지능에의 영향은 없는 질환으로, 성인이 되었을 때의 최종 키를 크게 하기 위한 다양한 치료를 하게 됩니다. 환자들별로 다양한 증상 및 심각도를 가지기 때문에 개개인에 맞는 맞춤 치료가 필요합니다. 소아청소년과, 정형외과, 성형외과, 치과 등 다양한 분야 전문가들의 협진이 필요합니다. 최종 키를 늘리기 위하여서 수술적 방법으로 긴뼈의 길이를 늘리는 방법과 내과적 방법으로 성장 호르몬 치료 등이 있습니다. 하지만 성장 호르몬 치료는 확실한 성장 호르몬 부족이 있는 경우에 시도해볼 수 있습니다. 하지만 성장 호르몬이 정상인 환자의 경우 성장 호르몬 치료에 대해서는 논란이 있습니다. 키 이외에도 관절염 발생 조절을 위하여 정형외과에서의 추적 관찰이 필요합니다. 안면 및 두개골의 기형에 대하여서는 성형외과적인 기형 수술이 필요할 수 있습니다. 남성의 경우 생식샘 기능 저하증의 여부를 조기에 발견하여 관찰될 경우에는 이에 대한 호르몬 치료 등이 필요합니다.&nbsp;<br><br>또한 상염색체 열성으로 유전되는 질환이기 때문에 적절한 유전상담을 통해 임신을 계획하거나 또는 가족검사 시행에 있어 도움을 받을 수 있습니다. 이 질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생기는 질환으로 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 ‘보인자’가 되지만 질병의 임상 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%이며 이 확률은 남녀 모두 동일하게 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Elliott AM, Graham JM Jr, et al. Spectrum of dolichospondylic dysplasia: two new patients with distinctive findings. Am J Med Genet 2002;113:351-61.<br>Huber C, A Munnich, V Cormier-Daire. The 3M syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011:143-151.<br>Al-Dosari MS, Al-Shammari M, Shaheen R, &nbsp;et al. 3M syndrome: an easily recognizable yet underdiagnosed cause of proportionate short stature. J pediatr 2012:139-145.<br>Hanson D, Murray PG, Black GC et al. The genetics of 3-M syndrome: unravelling a potential new regulatory growth pathway. &nbsp;Horm Res Paediatr 2011;76:369–378&nbsp;<br>Meazza C, Lausch E, Pagani S, et al. 3-M syndrome associated with growth hormone deficiency: 18 year follow-up of a patient. Ital J Pediatr 2013;39:21..<br><br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1481/<br>http://omim.org/entry/273750<br>http://omim.org/entry/612921<br>http://omim.org/entry/614505&nbsp;</div></body></html>

개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 

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