어깨고관절 점상 연골형성이상어깨고관절 점상 연골형성이상의 원인, 빈도, 유전어깨고관절 점상 연골형성이상(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)은 신체의 여러 부분의 정상적인 발달을 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)개요어깨고관절 점상 연골형성이상은 과산화소체질환(peroxisomal disorder)* 중 하나로, 일차적으로 사지의 근위부(몸쪽 부분)질병관리청2020. 1. 1.조회 13
전체 질환점상 연골형성이상개요Chondrodysplasia punctata는 임상적으로나 유전적으로 다양한 희귀 질환군으로 Erich Conradi (1882-1968)에 의해 처음 기술되었으며 유년기 골단의 반점활르 특징으로 하는 골이형성질병관리청2020. 1. 1.조회 68
전체 질환치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 106
전체 질환X-연관 우성 연골형성이상개요X 연관 우성 점상 연골이형성증(X-linked dominant chondrodysplasia punctata)은 골단의 반점화를 특징으로 하는 골이형성증의 한 형태로 Conradi-Hunermann 증후군으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환아텔로스테오제네시스개요불완전골형성증은 팔다리 근위부 골격의 비정상적 성장으로 인해 짧은 팔다리의 저신장, 흉곽의 저형성, 여러 관절의 탈구, 내반첨족을 보이며 조기 사망을 특징으로 하는 매우 드문 연골이형성 질환입니다. 대부분 X-선질병관리청2020. 1. 1.조회 16
전체 질환골간단연골형성이상, 슈미드형개요뼈몸통끝(골간단) 연골 이형성증(metaphyseal chondrodysplasia)은 연골내 성장판 부위의 임시 골화층에서 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 성장판이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이 크고 넓어지는질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환진행성 골화섬유형성이상개요진행성 골화섬유형성이상(fibrodysplasia ossificans progressiva: FOP)은 출생 시 손, 발의 기형을 동반하며 근육 등 연부조직에 다발성 이소성 골형성이 점진적으로 진행하여 결국 전신질병관리청2020. 1. 1.조회 161
전체 질환가성 연골무형성 형성이상개요가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무질병관리청2020. 1. 1.조회 39
