야콥센 증후군야콥센 증후군의 원인, 빈도, 유전야콥센 증후군(Jacobsen syndrome)은 11번 염색체에서 유전 물질의 손실(결실)로 인해 발생하는 질환입니다.MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
전체 질환야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)개요야콥센 증후군 (Jacobsen syndrome)은 11번 염색체 장완 (q) 끝부분의 결실 (terminal delet질병관리청2020. 1. 1.조회 127
크로이츠펠트-야콥병크로이츠펠트-야콥병의 원인, 진단, 치료 및 관리크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease)은 프리온 단백질에 의해 발생하는 빠르게 진행되고, 드물며, 전염성이 있으며, 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 긴 잠복기를 가지고 있습니StatPearls2024. 6. 28.조회 26
전체 질환크로이츠펠트-야콥병개요크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)은 변형 프리온에 의해 발생하는 퇴행성 뇌질환으로, 빠르게 진행하는 치매(인지기능 저하)와 간대성 근경련(myoclonus) 등 이상운동질병관리청2020. 1. 1.조회 33
자가면역성 뇌염자가면역성 뇌염의 원인, 진단, 치료 및 관리자가면역 뇌염(AIE)은 면역 매개 상태로 뇌 염증을 유발하며 비감염성 뇌염의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 지난 10년 동안, AIE는 고전적인 감염이 국소 신경학적 증상을 설명할 수 없을 때 감별 진단에 새롭StatPearls2024. 6. 28.조회 59
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 333
전체 질환촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 56
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 273
