야콥센 증후군야콥센 증후군의 원인, 빈도, 유전야콥센 증후군(Jacobsen syndrome)은 11번 염색체에서 유전 물질의 손실(결실)로 인해 발생하는 질환입니다.MedlinePlus2024. 6. 28.조회 85
전체 질환야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)개요야콥센 증후군 (Jacobsen syndrome)은 11번 염색체 장완 (q) 끝부분의 결실 (terminal delet질병관리청2020. 1. 1.조회 146
크로이츠펠트-야콥병크로이츠펠트-야콥병의 원인, 진단, 치료 및 관리크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease)은 프리온 단백질에 의해 발생하는 빠르게 진행되고, 드물며, 전염성이 있으며, 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 긴 잠복기를 가지고 있습니StatPearls2024. 6. 28.조회 91
전체 질환크로이츠펠트-야콥병개요크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)은 변형 프리온에 의해 발생하는 퇴행성 뇌질환으로, 빠르게 진행하는 치매(인지기능 저하)와 간대성 근경련(myoclonus) 등 이상운동질병관리청2020. 1. 1.조회 39
자가면역성 뇌염자가면역성 뇌염의 원인, 진단, 치료 및 관리자가면역 뇌염(AIE)은 면역 매개 상태로 뇌 염증을 유발하며 비감염성 뇌염의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 지난 10년 동안, AIE는 고전적인 감염이 국소 신경학적 증상을 설명할 수 없을 때 감별 진단에 새롭StatPearls2024. 6. 28.조회 382
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 338
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 277
전체 질환헌터 증후군질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자레어노트 팀2020. 1. 1.조회 658
