야콥센 증후군 (Jacobsen syndrome)은 11번 염색체 장완 (q) 끝부분의 결실 (terminal deletion)에 의해 생기는 질병입니다.
대부분의 경우 발달 지연이 있으며 언어 발달 운동 발달 영역에서 모두 지연을 보입니다. 행동 장애도 흔하게 보여 주의력결핍 과다행동장애 (attention-deficit/hyperactivity disorder), 자폐 스펙트럼 증후군 진단률이 높습니다. 안면 기형도 특징적으로 있어 양안 격리증 (hypertelorism), 안검하수 (ptosis), 작고 낮은 귀 (small low set ears), 넓은 콧등 (broad nasal) bridge 등이 있으며 대두증 (macrocephaly)가 보일 수 있습니다.
대부분의 경우 혈소판의 기능이상이 있는 Paris-Trousseau syndrome 이 동반 됩니다. 

야콥센 증후군 (Jacobsen syndrome)은 11번 염색체 장완 (q) 끝부분의 결실 (terminal deletion)에 의해 생기는 질병입니다. 결실의 크기는 개개인 마다 다른데 대부분 경우 5Mb ~ 16Mb 정도 크기의 결실을 보이고 끝부분을 포함합니다. 결실의 크기가 클수록 더욱 환자 증상은 심한 경향을 보입니다. 결실 부위에는 170개 ~ 340 개 가량의 유전자가 있는데 이들 중 정확히 어떤 유전자가 증상을 나타내는지는 알려진 바가 없습니다. 

난자와 정자가 만들어지는 과정에서 생식세포가 분열할 때 상동염색체는 분리되어 세포의 양극으로 이동하게 되는데, 이때 어떤 경우 상동염색체가 제대로 분리가 안되거나 일부 끊어진 다음 재배열되면서 이런 염색체 질환이 발생합니다.
이 질병을 일으키는 미세결실은 보통 새로운 돌연변이 (de novo mutation)에 의한 것이며, 부모님에게서 유전 받은 경우는 15% 정도입니다. 부모님께 유전 받는 경우는 부모님이 균형 전위 (balanced translocation)를 가지고 있을 경우입니다. 염색체 검사는 환아도 해야 하지만, 환아가 확진 되면 부모님도 누가 균형 전위 보인자 인지 확인을 해야 합니다.

증상의 범위와 중등도는 결실의 크기에 따라 범위가 굉장히 넓습니다.


성장 대부분 태아기 및 소아기 에서 성장부진을 보입니다. 산전 초음파에서부터 작은 것이 관찰 될 수 있습니다. 잘 먹지를 못해 신생아실 퇴원이 힘들 수 있습니다. 영아기 근긴장저하, 삼킴곤란이 흔하며 이에 따른 섭식장애, 성장 부진이 나타납니다.

안면기형
양안 격리증 (hypertelorism), 안검하수 (ptosis), 작고 낮은 귀 (small low set ears), 넓은 콧등 (broad nasal) bridge 등이 있으며 대두증 (macrocephaly)가 보일 수 있습니다. 삼각머리증( trigonocephaly) 도 흔하게 관찰되는 특징입니다. 

발달 지연
지능장애, 언어지연이 거의 모든 환아에서 보입니다. 수용언어 표현언어 모두에서 문제가 보이고, 대부분의 환자에서 중등도의 지능장애를 나중에 보입니다. 행동장애와 정신질환은 다양하게 보고되어 있으며, 자폐성 경계장애, 주의력결핍장애, 강박장애, 분노장애 그리고 우울증이 모두 포함됩니다.

장기 기관 기형 
56% 에서 선천성 심기형을 보입니다. 특히 생후 첫 2년간 사망한 환자들의 대부분 사망원인은 심기형 때문으로 보입니다. 좌심(실) 형성부전증후군과 같은 심각한 질병도 야콥슨 증후군에서는 5%에 달하는 환자에게서 발견 됩니다. 
소화기관 쪽 기형도 흔하여 유문 폐쇄, 항문 폐쇄증 (anal atresia) 및 역류성 심도염 같은 기능적 문제도 자주 보입니다. 

혈액 이상 
90% 이상의 환자에서 혈소판 장애나 범혈구감소증(pancytopenia)가 관찰됩니다. 이제는 야콥슨 증후군과 Paris-Trousseau syndrom의 혈소판 질환과 동일한 질병으로 보고 있습니다. 이에 따라 평생 쉽게 멍이 들고 피가 잘 안 멈추는 위험이 있으며, 이 역시 주요 사망원인 중 하나입니다. 

기타 
호르몬 이상 성장 호르몬 (IGF-1), 갑상선 자극 호르몬 (TSH) 결핍 등이 보고된바 있습니다. 저신장 환자의 50% 정도가 성장 호르몬 부족 이였습니다. 
면역 야콥슨 증후군 환자는 부비동염, 중이염등이 자주 걸리며, 간혹 IgM IgA 등의 면역 글로불린이 낮은 보고가 있었습니다. 

근본적인 치료는 없습니다. 여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요하겠습니다. 

평가 
ㆍ심기형이 주요 사망원인으로 진단 시 심초음파는 필수입니다. (echocardiography)
ㆍ혈액 응고 검사, 혈소판 기능 검사 
ㆍ소화기관 확인을 위한 영상검사 및 기능검사 
ㆍ신장 기형 확인을 위한 신장 초음파 (renal ultrasound)
ㆍ영양 성장 평가 
ㆍ청력 및 시력 평가
ㆍ성장 호르몬, 갑상선 호르몬 평가 
ㆍ측만증 이나 근골격계 기형에 대한 평가 
ㆍ정기적인 발달 및 지능 평가 

치료 
ㆍ필요시 심기형이나 소화기관 기형에 대한 수술적 치료 
ㆍ언어 치료 및 작업 치료