<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">야콥센 증후군 (Jacobsen syndrome)은 11번 염색체 장완 (q) 끝부분의 결실 (terminal deletion)에 의해 생기는 질병입니다.<br>대부분의 경우 발달 지연이 있으며 언어 발달 운동 발달 영역에서 모두 지연을 보입니다. 행동 장애도 흔하게 보여 주의력결핍 과다행동장애 (attention-deficit/hyperactivity disorder), 자폐 스펙트럼 증후군 진단률이 높습니다. 안면 기형도 특징적으로 있어 양안 격리증 (hypertelorism), 안검하수 (ptosis), 작고 낮은 귀 (small low set ears), 넓은 콧등 (broad nasal) bridge 등이 있으며 대두증 (macrocephaly)가 보일 수 있습니다.<br>대부분의 경우 혈소판의 기능이상이 있는 Paris-Trousseau syndrome 이 동반 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">야콥센 증후군 (Jacobsen syndrome)은 11번 염색체 장완 (q) 끝부분의 결실 (terminal deletion)에 의해 생기는 질병입니다. 결실의 크기는 개개인 마다 다른데 대부분 경우 5Mb ~ 16Mb 정도 크기의 결실을 보이고 끝부분을 포함합니다. 결실의 크기가 클수록 더욱 환자 증상은 심한 경향을 보입니다. 결실 부위에는 170개 ~ 340 개 가량의 유전자가 있는데 이들 중 정확히 어떤 유전자가 증상을 나타내는지는 알려진 바가 없습니다.&nbsp;<br><br>난자와 정자가 만들어지는 과정에서 생식세포가 분열할 때 상동염색체는 분리되어 세포의 양극으로 이동하게 되는데, 이때 어떤 경우 상동염색체가 제대로 분리가 안되거나 일부 끊어진 다음 재배열되면서 이런 염색체 질환이 발생합니다.<br>이 질병을 일으키는 미세결실은 보통 새로운 돌연변이 (de novo mutation)에 의한 것이며, 부모님에게서 유전 받은 경우는 15% 정도입니다. 부모님께 유전 받는 경우는 부모님이 균형 전위 (balanced translocation)를 가지고 있을 경우입니다. 염색체 검사는 환아도 해야 하지만, 환아가 확진 되면 부모님도 누가 균형 전위 보인자 인지 확인을 해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상의 범위와 중등도는 결실의 크기에 따라 범위가 굉장히 넓습니다.<br><img alt="야콥센 증후군의 특징은 발달저하, 주의력결핍행동과다, 지혈 이상, 심장 기형 입니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s894_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>성장 대부분 태아기 및 소아기 에서 성장부진을 보입니다. 산전 초음파에서부터 작은 것이 관찰 될 수 있습니다. 잘 먹지를 못해 신생아실 퇴원이 힘들 수 있습니다. 영아기 근긴장저하, 삼킴곤란이 흔하며 이에 따른 섭식장애, 성장 부진이 나타납니다.<br><br><strong>안면기형</strong><br>양안 격리증 (hypertelorism), 안검하수 (ptosis), 작고 낮은 귀 (small low set ears), 넓은 콧등 (broad nasal) bridge 등이 있으며 대두증 (macrocephaly)가 보일 수 있습니다. 삼각머리증( trigonocephaly) 도 흔하게 관찰되는 특징입니다.&nbsp;<br><br><strong>발달 지연</strong><br>지능장애, 언어지연이 거의 모든 환아에서 보입니다. 수용언어 표현언어 모두에서 문제가 보이고, 대부분의 환자에서 중등도의 지능장애를 나중에 보입니다. 행동장애와 정신질환은 다양하게 보고되어 있으며, 자폐성 경계장애, 주의력결핍장애, 강박장애, 분노장애 그리고 우울증이 모두 포함됩니다.<br><br><strong>장기 기관 기형&nbsp;</strong><br>56% 에서 선천성 심기형을 보입니다. 특히 생후 첫 2년간 사망한 환자들의 대부분 사망원인은 심기형 때문으로 보입니다. 좌심(실) 형성부전증후군과 같은 심각한 질병도 야콥슨 증후군에서는 5%에 달하는 환자에게서 발견 됩니다.&nbsp;<br>소화기관 쪽 기형도 흔하여 유문 폐쇄, 항문 폐쇄증 (anal atresia) 및 역류성 심도염 같은 기능적 문제도 자주 보입니다.&nbsp;<br><br><strong>혈액 이상&nbsp;</strong><br>90% 이상의 환자에서 혈소판 장애나 범혈구감소증(pancytopenia)가 관찰됩니다. 이제는 야콥슨 증후군과 Paris-Trousseau syndrom의 혈소판 질환과 동일한 질병으로 보고 있습니다. 이에 따라 평생 쉽게 멍이 들고 피가 잘 안 멈추는 위험이 있으며, 이 역시 주요 사망원인 중 하나입니다.&nbsp;<br><br><strong>기타</strong>&nbsp;<br>호르몬 이상 성장 호르몬 (IGF-1), 갑상선 자극 호르몬 (TSH) 결핍 등이 보고된바 있습니다. 저신장 환자의 50% 정도가 성장 호르몬 부족 이였습니다.&nbsp;<br>면역 야콥슨 증후군 환자는 부비동염, 중이염등이 자주 걸리며, 간혹 IgM IgA 등의 면역 글로불린이 낮은 보고가 있었습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span><span><span><span>마이크로어레이(microarray) 검사를 통해 11번 염색체 장완 (q) 끝부분의 결실을 확인 할 수 있습니다. 마이크로어레이(microarray)는 유리 슬라이드와 같은 고체 표면에 수천개에서 수만개의 유전자(Target DNA)를 고정시켜 형광표지를 한 probe DNA를 결합(hybridization) 시킨 것입니다. 이 검사로 대량의 유전자 발현 상황을 총체적으로 한번에 비교 분석을 할 수 있고, 염책체 분석 (chromosomal analysis) 이 볼 수 없는 미세 염색체 결실, 중복을 볼 수 있습니다. 염색체 검사는 환아도 해야 하지만, 환아가 확진 되면 부모님도 혹시 보인자 인지 확인을 해야 합니다.<br><br>재발 가능성은 부모의 염색체에 따라 다르며 이를 확인하기 위해 혈액 검사가 필요할 것입니다. 두 부모 모두 정상적인 염색체를 가지고 있다면 같은 유전자 이상을 가진 다른 아이를 가질 확률은 다른 사람의 것보다 높을 확률은 거의 없습니다 (1 % 미만 위험). 그러나, microdeletion이 부모에게서 상속 된 가족에서, microdeletion를 가진 다른 아이를 가질의 가능성은 있으며, 출산 전 진단으로 chorionic villus sampling (CVS) 및 양수 천자로 염색체를 검사하는 것이 좋습니다.</span></span></span></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없습니다. 여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요하겠습니다.&nbsp;<br><br><strong>평가&nbsp;</strong><br>ㆍ심기형이 주요 사망원인으로 진단 시 심초음파는 필수입니다. (echocardiography)<br>ㆍ혈액 응고 검사, 혈소판 기능 검사&nbsp;<br>ㆍ소화기관 확인을 위한 영상검사 및 기능검사&nbsp;<br>ㆍ신장 기형 확인을 위한 신장 초음파 (renal ultrasound)<br>ㆍ영양 성장 평가&nbsp;<br>ㆍ청력 및 시력 평가<br>ㆍ성장 호르몬, 갑상선 호르몬 평가&nbsp;<br>ㆍ측만증 이나 근골격계 기형에 대한 평가&nbsp;<br>ㆍ정기적인 발달 및 지능 평가&nbsp;<br><br><strong>치료&nbsp;</strong><br>ㆍ필요시 심기형이나 소화기관 기형에 대한 수술적 치료&nbsp;<br>ㆍ언어 치료 및 작업 치료</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/wagr-syndrome11p-deletion-syndrome/ " target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/wagr-syndrome11p-deletion-syndrome/ </a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/wagr-syndrome#diagnosis " target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/wagr-syndrome#diagnosis </a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/989329-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/989329-overview</a><br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/WAGR_syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/WAGR_syndrome</a></div></body></html>

야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)

Jacobsen syndrome(11q distal deletion syndrome)

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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