전체 질환알스트롬 증후군개요알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었다.알스트롬증후군은 시력과 청력의 장애, 유년기질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환색소망막염charidosis)과 동반해서 망막색소변성이 나타날 수 있습니다.알포트 병(Alport disease), 알스트롬 증후군(Alstrom syndrome), 얀스키비 엘슈보스키병(Jansky-Bielschowsky disease)질병관리청2020. 1. 1.조회 1.5천
특발성 혈소판 감소성 자반증특발성 혈소판 감소성 자반증의 원인, 진단, 치료 및 관리면역성 혈소판 감소성 자반증(ITP), 이전에는 특발성 혈소판 감소성 자반증으로 알려졌던 이 질환은 면역글로불린 G (IgG) 자가항체가 순환하는 혈소판을 감작시켜 혈소판 수가 낮아지고 자반 및 출혈 에피소드가 나StatPearls2024. 6. 28.조회 41
제5인자결핍제5인자결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리제5인자결핍(Factor V deficiency)은 드문 출혈 장애로, 유전되거나 후천적으로 발생할 수 있습니다. Dr. Paul Owren이 1943년 노르웨이에서 처음으로 이 질환을 확인했습니다. 이 질환은 StatPearls2024. 6. 28.조회 7
단백질C결핍단백질C결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리단백질C결핍(Protein C deficiency)은 혈액 응고 조절에 관여하는 혈장 세린 프로테아제인 단백질 C의 활성이 감소하는 드문 질환입니다. 단백질 C의 활성형인 활성화 단백질 C(APC)는 강력한 항응고StatPearls2024. 6. 28.조회 16
전체 질환항트롬빈결핍개요C항트롬빈(Antithrombin, AT) 결핍증은 항응고 작용을 하는 항트롬빈의 결핍으로 정맥혈전증, 폐 색전증 등이 반복적으로 나타나 증상을 유발하는 드문 유전질환입니다.항트롬빈은 응고 과정의 강력 억제제로 질병관리청2020. 1. 1.조회 89
전체 질환선천성 무거핵구성 혈소판감소증개요선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 영아기에는 골수 거대핵세포의 감소나 결여로 혈소판 감소증을 보이며, 수년이 지나 소아기에 이르면 골수부전에 의한 범혈구감소증을 일으키는 드문 질환입니다. 출생 후 수일에서 수주 내질병관리청2020. 1. 1.조회 40
제13인자결핍제13인자결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리제13인자결핍(Factor XIII deficiency)은 지연된 탯줄 분리부터 두개내 출혈에 이르기까지 다양한 증상을 나타내는 드문 출혈 질환입니다. 활성화된 상태에서 제13인자결핍은 혈전을 안정화하고 피브린 중StatPearls2024. 6. 28.조회 4
전체 질환사르코이드근염개요사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나질병관리청2020. 1. 1.조회 14
