전체 질환레베르 선천성 흑암시선천성 흑암시 환자의 약 12%에게서 발견됩니다. CEP290 주버트 증후군Joubert syndrome, 시니어-로켄 증후군Senior-Loken syndrome이 동반될 수 있습니다. 전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 15%에레어노트 팀2020. 1. 1.조회 1천
전체 질환시니어-로켄 증후군개요상염색체 열성의 유전양상을 가지며 속질낭종신질환 (Medullary cystic kidney disease) 양상의 콩팥황폐증(Nephronophthisis)과 동반하여 유아기에 발병하여 점진적으로 진행하는 망막질병관리청2020. 1. 1.조회 98
전체 질환소아청소년 신증후군 A to Z개요 신증후군은 소변으로 많은 양의 단백질이 배출되어 혈액 내 알부민* 농도가 감소하는 질환이에요.알부민은 혈관 안에 수분이 유지되도록 돕는데요. 신증후군 환자의 경우, 알부민이 줄어들면서 수분이 혈관 밖으로 이동레어노트 팀2025. 2. 19.조회 29
비소세포폐암비소세포폐암의 원인, 진단, 치료 및 관리폐암은 매년 약 230,000명의 미국인이 진단받는 질환입니다. 사망자는 연간 약 135,000명으로 추정됩니다. 폐암으로 인한 사망은 전립선암, 유방암, 뇌암, 대장암을 모두 합한 것보다 많아졌습니다. 폐암은 현StatPearls2025. 4. 9.조회 6
전체 질환비스코트-얼드리치 증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 31
전체 질환비스코트-얼드리치증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군개요2번 염색체 장완의 24부분의 미세결손증후군은 손발의 기형, 신생아 근육긴장저하증, 구순/구개열, 안면기형, 무호흡증, 성장/발달지연, 자폐증, 경련, 소뇌증, 안과적 이상, 심기형을 특징으로 하는 드문 염색체 질병관리청2020. 1. 1.조회 87
전신 경화증전신 경화증의 원인, 빈도, 유전전신 경화증(Systemic Sclerosis)은 피부와 내부 장기에 영향을 미치는 자가면역 질환입니다. 자가면역 질환은 면역 체계가 오작동하여 신체의 조직과 장기를 공격할 때 발생합니다. "경화증"이라는 단어는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 113
전체 질환큰뇌이랑증개요큰뇌이랑증(pachygyria)은 ‘두꺼운’, 혹은 ‘살찐’을 의미하는 그리스어 ‘pachy’에서 유래한 용어로 대뇌 피질에서 비정상적으로 두꺼운 대뇌 주름이 관찰되는 대뇌 반구의 선천성 기형입니다.전형적으로 어질병관리청2020. 1. 1.조회 72