전체 질환소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2개요소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2는 출생 전후로 중증의 성장 장애가 일어남으로써 저신장, 소두증, 신체 비대칭, 골 이형성증 등의 증상이 나질병관리청2020. 1. 1.조회 63
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2의 원인, 빈도, 유전소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2(Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II)(MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형 2 개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 유레어노트 팀2022. 10. 14.조회 253
코케인 증후군코케인 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리코케인 증후군(Cockayne syndrome)은 DNA 수리 결함으로 인해 발생하는 상염색체 열성 희귀 유전 질환으로, 영향을 받은 개인의 세포가 UV 빛의 치명적인 효과에 대해 민감해집니다. 이 질환을 가진 사StatPearls2024. 6. 28.조회 19
전체 질환점상 연골형성이상개요Chondrodysplasia punctata는 임상적으로나 유전적으로 다양한 희귀 질환군으로 Erich Conradi (1882-1968)에 의해 처음 기술되었으며 유년기 골단의 반점활르 특징으로 하는 골이형성질병관리청2020. 1. 1.조회 68
전체 질환메이어-고린 증후군개요메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여, 저신장을 특징적으로 보이는 질환입니다. 문헌으로 알려진 사례가 50례 미만으로 극희귀질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환X-연관 우성 연골형성이상개요X 연관 우성 점상 연골이형성증(X-linked dominant chondrodysplasia punctata)은 골단의 반점화를 특징으로 하는 골이형성증의 한 형태로 Conradi-Hunermann 증후군으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환베타-글루쿠론산분해효소결핍개요베타-글루쿠론산분해효소결핍증은 드문 대사질환 중에 하나로 제 7형 뮤코다당류증 또는 슬라이증후군이라고도 합니다. 제 7형 뮤코다당류증은 뮤코다당류증에서도 더 드문질환으로 베타-글루쿠론산분해효소(beta glucu질병관리청2020. 1. 1.조회 46
골덴하 증후군골덴하 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리안구-이개-척추 스펙트럼(OAVS)은 두개안면 형성의 선천적 장애입니다. 이 질환은 1952년 안과의사 모리스 골든하르에 의해 처음으로 안과, 이개, 얼굴 특징 간의 연관성으로 설명되었습니다. 이후 1963년 고를StatPearls2024. 6. 28.조회 10
