전체 질환선천성 중추성 무호흡증개요 뇌간의 기능장애로 인하여 수면 중 호흡의 자동조절이 잘 안되는 것이 이 질환의특징이다. 뇌간의 발달성 기형이 흔하다. 영아기 또는 소아기에 발현된다. 두부 손상, 연수부위 회색질척수염, 연수공동증, 키아리 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 34
선천성 중추성 무호흡증선천성 중추성 무호흡증의 원인, 빈도, 유전 선천성 중추성 무호흡증(Congenital central hypoventilation syndrome)(CCHS)은 정상적인 호흡MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
전체 질환[중추성 수면무호흡] 하다드 증후군개요하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 수면무호흡증과 선천성 거대결장증이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervo질병관리청2020. 1. 1.조회 98
중추성 수면무호흡중추성 수면무호흡의 원인, 진단, 치료 및 관리중추 수면 무호흡증(CSA)은 뇌의 교뇌-연수 부위에 위치한 호흡 리듬 생성기의 일시적인 감소 또는 중단으로 특징지어집니다. 일반적으로 CSA는 수면 중 환기 출력의 일시적인 부재로 인해 발생하는 다양한 수면 장애StatPearls2024. 6. 28.조회 18
전체 질환로하드 증후군개요로하드 증후군(ROHHAD syndrome, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulati질병관리청2020. 1. 1.조회 37
연골무형성증연골무형성증의 원인, 진단, 치료 및 관리연골무형성증(Achondroplasia)은 인간에서 가장 흔한 주요 골격 이형성증으로 인정받는 드문 유전 질환입니다. 이 형태의 이형성증은 왜소증으로도 알려진 불균형적인 단신의 90% 이상을 차지합니다. “연골무StatPearls2024. 6. 28.조회 116
전체 질환포토키-룹스키 증후군개요포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴질병관리청2020. 1. 1.조회 444
전체 질환헐러-샤이에증후군개요점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosamin질병관리청2020. 1. 1.조회 33
전체 질환헐러증후군개요 점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosami질병관리청2020. 1. 1.조회 31
