전체 질환산성인산분해효소결핍개요산성인산분해효소결핍은 리소솜 산성인산분해효소결핍 질환으로도 불리며 ACP2 유전자에 문제가 생길 때 주로 발병하게 됩니다. 임질병관리청2020. 1. 1.조회 38
골연화증골연화증의 원인, 진단, 치료 및 관리비타민 D 결핍은 어린이와 성인 모두에서 가장 흔한 영양 결핍입니다. 골연화증(Osteomalacia)은 성인에서 주로 비타민 D의 장기 결핍으로 인해 발생하는 "뼈 연화" 질환을 설명합니다. 이 결핍은 비정상적인StatPearls2024. 6. 28.조회 11
전체 질환5형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A개요1951년 McArdle 에 의해 기술된 V형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A(Glycogen storage disease type V, McArdle disease)는 글리코겐이라는 근육에 저장된 중요한 에너질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환인대사 및 인산분해효소 장애개요인산 대사장애는 체내 인산 농도 저하로 인해 골격과 치아에 무기질이 침착되지 못하여 발생하는 질환으로 소아에서는 구루병으로 성인에서는 골연화증으로 나타납니다.혈액내의 무기 인산 수치를 정상으로 유지하는 것은 세포질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환저인산효소증개요저인산효소증은 희귀한 골격계의 선천성 대사이상으로 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소(Tissue non-specific alkaline phosphatase, TNSALP)의 생성을 담당하는 ALPL 유전자의 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환저인산효소증개요저인산효소증은 희귀한 골격계의 선천성 대사이상으로 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소(Tissue non-specific alkaline phosphatase, TNSALP)의 생성을 담당하는 ALPL 유전자의 질병관리청2020. 1. 1.조회 175
전체 질환골연화증개요골연화증은 새로 생성되는 골기질의 석회화 이상으로 골밀도의 감소를 보이는 질환입니다. 주로 비타민 D가 부족하여 생기며, 뼈에서 칼슘과 인이 점차 소실되어 뼈가 약해지고 부러지기 쉬운 상태가 되며 어린이의 골연화질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환골연화증개요골연화증은 새로 생성되는 골기질의 석회화 이상으로 골밀도의 감소를 보이는 질환입니다. 주로 비타민 D가 부족하여 생기며, 뼈에서 칼슘과 인이 점차 소실되어 뼈가 약해지고 부러지기 쉬운 상태가 되며 어린이의 골연화질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환베타-글루쿠론산분해효소결핍개요베타-글루쿠론산분해효소결핍증은 드문 대사질환 중에 하나로 제 7형 뮤코다당류증 또는 슬라이증후군이라고도 합니다. 제 7형 뮤코다당류증은 뮤코다당류증에서도 더 드문질환으로 베타-글루쿠론산분해효소(beta glucu질병관리청2020. 1. 1.조회 46
