<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">산성인산분해효소결핍은 리소솜 산성인산분해효소결핍 질환으로도 불리며 ACP2 유전자에 문제가 생길 때 주로 발병하게 됩니다. 임상적으로 간헐적인 구토, 근육 저긴장증, 무기력증, 후궁반장 (opisthotonos), 출혈 등의 증상이 생길 수 있으며 영아기 초기에 사망하곤 합니다.<br><br>다른 유형으로 타르타르산-저항성 산성인산분해효소결핍 (Tartrate-resistant acid phosphatase deficiency) 이란 질환도 존재합니다. 이는 ACP5 유전자의 돌연변이로 발병하며 특징적으로 뼈 성장 및 면역계 기능 이상을 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">산성인산분해효소결핍은 체내에서 충분한 양의 산성인산분해효소를 만들어내지 못하여 인산이 몸에 축적되어 발병하게 됩니다. 산성인산분해효소는 체내 인산의 양을 감소시키는 역할을 하는 필수적인 단백질로 체내 항상성을 유지시켜 줍니다.<br><br>11번 염색체에 위치한 ACP2 유전자에 이상이 생길 경우에 본 질환 발병할 수 있으며, 돌연변이는 상염색체 열성으로 유전되어 질환을 일으킵니다. 리보플라빈 대사나 리소좀과 연관되어 있다고 알려져 있으나, 아직 정확한 기전은 파악되지 않았으며 앞으로도 추가적인 연구가 필요합니다.<br><br>타르타르산-저항성 산성인산분해효소결핍은 ACP5 유전자의 돌연변이로 발생하며 이에 따라 파골세포, 면역세포의 기능에 문제가 생김으로써 다양한 증상이 유발되게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환된 이환된 환자들에서는 간헐적인 구토, 근육 저긴장증, 피로, 무기력증, 목과 척추 근육의 연축 (후궁반장, opisthotonos), 출혈 등의 증상이 관찰된 바 있으며, 반복적인 감염이 보고되기도 하였습니다. 간이나 뼈 등의 장기에도 영향을 줄 수 있는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>타르타르산-저항성 산성인산분해효소결핍의 경우 면역조절장애 연관 척추내연골종형성이상 (spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, SPENCDI) 이란 질환을 유발합니다. 이는 뼈가 비정상적으로 빨리 분해되는 병으로서 골격 이상, 저신장 등의 증상이 나타납니다. 또한 면역계의 과활성으로 루푸스와 같은 자가면역질환이 동반될 수 있고, 이밖에 운동질환이나 지적장애 등의 증상도 관찰될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 태어나서 증상이 발생한 후에 될 수도 있으나 기존 산성인산분해효소결핍이 가족내에 있었던 경우에는 산전에 진단되기도 합니다. 병력청취 및 신체검진을 통한 관련 임상 증상에 대한 확인과 함께 영상학적 검사, 혈액 검사 등을 통하여 진단에 도움을 얻을 수 있습니다.<br><br>최종적으로는 ACP2, ACP5 등 원인 유전자에 대한 염기서열 분석을 통하여 돌연변이를 확인함으로써 진단이 가능합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상에 따른 대증치료가 기본이며 질환 자체에 대한 치료는 아직 제한적입니다. 가능한 치료의 하나로 염증을 막아주는 약을 사용해볼 수 있고 이러한 약들은 산성인산분해효소의 수치를 조금 올리는 것으로 알려져 있습니다만, 현재로서 이 약물치료만으로는 질환 자체를 치료할 수 없으며 아직 많은 연구가 필요합니다. 결국 본 질환에 이환된 환아들은 보통 영아기에 사망하게 됩니다.<br><br>만약 가족 구성원 중에 산성인산분해효소결핍을 진단받은 사람이 있다면, 보다 많은 정보를 얻고 대비하기 위하여 의사와의 상담이 필요합니다. 이 밖에도 보다 다양한 정보를 제공받을 수 있는 지원 단체들도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.genome.jp/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.genome.jp/</a><br><a href="https://www.omim.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.omim.org/</a><br><a href="https://www.malacards.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.malacards.org/</a><br><a href="https://www.diseaseinfosearch.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.diseaseinfosearch.org/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/</a></div></body></html>

산성인산분해효소결핍

Acid phosphatase deficiency

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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