산성인산분해효소결핍
원인과 증상
원인
산성인산분해효소 유전자의 돌연변이
증상
구토, 근육 저긴장증, 무기력증, 후궁반장(opisthotonos), 출혈, 감염, 골격이상, 저신장, 자가면역질환
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 위 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
관련 유전자의 염기서열분석, 영상학적검사, 신경학적검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법, 약물치료(항염증치료)
관련 질환
리소좀 산성인산분해효소결핍(Lysosomal acid phosphatase deficiency ) 타르타르산-저항성 산성인산분해효소결핍( Tartrate-resistant acid phosphatase deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E83.3
산정특례코드
V189
의료비 지원
가능
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