보링-오피츠 증후군보링-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전보링-오피츠 증후군(Bohring-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분의 발달에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 보MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환보링-오피츠 증후군개요자궁 내 성장 제한, 식이의 어려움으로 인한 성장부진, 수면무호흡증, 안면 이형성(소두증 또는 삼각두증), 비정상적인 자세 (BOS posture), 발달지연, 지적 장애를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전질환으질병관리청2020. 1. 1.조회 58
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환은 독특한 얼굴 특징, 작은 머리 크기(소두증), 지적 장애 또는 학습 문제MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환스미스-렘리-오피츠 증후군개요스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고된 환자 이름의 첫 글자를 따서 RSH 증후군이라고도 알려져 있습니다.스미스-렘질병관리청2020. 1. 1.조회 32
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 콜레스테롤 합성에 결함이 있어 혈장 콜레스테롤 수치가 낮고 전구체인 7-디하이드로콜레스테롤(7-DHC) 수치가 높은 드문 유전 질환입니StatPearls2024. 6. 28.조회 8
전체 질환크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군개요크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 (Cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS)은 반복적인 발열, 두드러기 양상의 발진, 관절통 또는 관절염, 두통, 신경유두부종, 결막질병관리청2020. 1. 1.조회 179
알라질 증후군알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리알라질 증후군(Alagille’s syndrome) (ALGS)은 다양한 임상 증상을 가진 다기관 상염색체 우성 질환입니다. 이 질환은 동맥간 간형성장애, Alagille-Watson 증후군, Watson-MillStatPearls2024. 6. 28.조회 25
디죠지 증후군디죠지 증후군의 원인, 빈도, 유전디죠지 증후군(DiGeorge syndrome)(아래에 나열된 여러 다른 이름으로도 알려져 있음)은 22번 염색체의 작은 조각이 결실되어 발생하는 질환입니다. 이 결실은 염색체의 중간 부분에 위치한 q11.2에서 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 19
촤지 증후군촤지 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리촤지 증후군(CHARGE syndrome)은 여러 가지 기형과 선천적 이상이 발견되어 주로 출생 전이나 신생아 시기에 진단되는 드문 상염색체 우성 유전 질환입니다. 촤지 증후군의 특징은 Hall과 Hittner에 StatPearls2024. 6. 28.조회 7
