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보링-오피츠 증후군
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보링-오피츠 증후군
Bohring-Opitz syndrome
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
ASXL1 유전자의 변이
증상
소두증, 삼각두증, 지적장애, 발달지연
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격
진단과 치료
진단
유전자 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
C-유사 증후군(C-like syndrome) 오피츠 트리조 뇌졸중 증후군(Opitz trigonocephaly-like syndrome) 보링 증후군(Bohring syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#보링-오피츠 증후군
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