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보링-오피츠 증후군

보링-오피츠 증후군

Bohring-Opitz syndrome

조회
77
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

ASXL1 유전자의 변이

증상

소두증, 삼각두증, 지적장애, 발달지연

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 골격

진단과 치료

진단

유전자 검사

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

C-유사 증후군(C-like syndrome) 오피츠 트리조 뇌졸중 증후군(Opitz trigonocephaly-like syndrome) 보링 증후군(Bohring syndrome)

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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