보링-오피츠 증후군
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원인과 증상
원인
ASXL1 유전자의 변이
증상
소두증, 삼각두증, 지적장애, 발달지연
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격
진단과 치료
진단
유전자 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
C-유사 증후군(C-like syndrome) 오피츠 트리조 뇌졸중 증후군(Opitz trigonocephaly-like syndrome) 보링 증후군(Bohring syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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