개요

자궁 내 성장 제한, 식이의 어려움으로 인한 성장부진, 수면무호흡증, 안면 이형성(소두증 또는 삼각두증), 비정상적인 자세 (BOS posture), 발달지연, 지적 장애를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전질환으로 세계적으로 300명도 안 되는 극히 드문 희귀질환입니다.

원인

ASXL1 유전자의 변이로 인해 발생합니다.

증상

80% 이상에서 안면기형, 수부기형, 구개열, 성장지연, 수유 장애, 심한 발달 지연, 자궁 내 성장지연, 관절 운동 장애(BOS posture - 팔꿈치 구축), 소두증, 이마의 화염모반 등을 보입니다.

일부 환자에서는 심장 기형이 동반되기도 하며, 대뇌 겉질 위축, 위장관 회전 이상, 청력이상, 신장 기형등을 보입니다. 안과적 문제, 호흡기 감염, 흡인, 수면 무호흡, 발육 지연, 모발 밀도 및 길이 이상, 윌름스 종양, 뇌 이상 등의 문제가 발생할 수 있습니다.

◈ 중증소견
자궁 내 사망하기도 하며 경련, 근긴장저하, 심기형이 동반될 수 있고, 윌름스 종양이 확인되면 항암치료 등이 필요합니다. 사망의 대부분의 원인은 호흡기 감염입니다.

진단

질환의 특징적인 양상을 확인하고, ASXL1 변이를 확인함으로써 진단합니다.

치료

근본적인 치료는 없으며 증상을 완화하고 합병증을 줄이는 방향의 치료가 이루어집니다.

참고문헌

1. https://www.omim.org/entry/605039
2. Bohring–Opitz syndrome - Wikipedia
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10140/bohring-opitz-syndrome
5. http://bos-foundation.org/
6. Russell B, Tan WH, Graham JM Jr. Bohring-Opitz Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA); 1993. PMID: 29446906.