<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자궁 내 성장 제한, 식이의 어려움으로 인한 성장부진, 수면무호흡증, 안면 이형성(소두증 또는 삼각두증), 비정상적인 자세 (BOS posture), 발달지연, 지적 장애를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전질환으로 세계적으로 300명도 안 되는 극히 드문 희귀질환입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ASXL1 유전자의 변이로 인해 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">80% 이상에서 안면기형, 수부기형, 구개열, 성장지연, 수유 장애, 심한 발달 지연, 자궁 내 성장지연, 관절 운동 장애(BOS posture - 팔꿈치 구축), 소두증, 이마의 화염모반 등을 보입니다.<br><br>일부 환자에서는 심장 기형이 동반되기도 하며, 대뇌 겉질 위축, 위장관 회전 이상, 청력이상, 신장 기형등을 보입니다. 안과적 문제, 호흡기 감염, 흡인, 수면 무호흡, 발육 지연, 모발 밀도 및 길이 이상, 윌름스 종양, 뇌 이상 등의 문제가 발생할 수 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>자궁 내 사망하기도 하며 경련, 근긴장저하, 심기형이 동반될 수 있고, 윌름스 종양이 확인되면 항암치료 등이 필요합니다. 사망의 대부분의 원인은 호흡기 감염입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질환의 특징적인 양상을 확인하고, ASXL1 변이를 확인함으로써 진단합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없으며 증상을 완화하고 합병증을 줄이는 방향의 치료가 이루어집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://www.omim.org/entry/605039<br>2. Bohring–Opitz syndrome - Wikipedia<br>3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php<br>4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10140/bohring-opitz-syndrome<br>5. http://bos-foundation.org/<br>6. Russell B, Tan WH, Graham JM Jr. Bohring-Opitz Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA); 1993. PMID: 29446906.</div></body></html>

보링-오피츠 증후군

Bohring-Opitz syndrome