베르나르-술리에 증후군베르나르-술리에 증후군의 원인, 빈도, 유전베르나르-술리에 증후군(Bernard-Soulier syndrome)은 혈액 응고에 관여하는 혈소판의 이상과 관련된 출혈 장애입니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
전체 질환베르나르-술리에[거대혈소판]증후군개요베르나르-술리에 증후군(Bernard-Soulier syndrome: BSS)은 보통 크고 불규칙적인 모양의 혈소판, 낮은 혈소판질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환람베르트-이튼증후군개요람베르트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome; LEMS)은 신경근접합부 (신경이 근육과 만나서 근육을 움직이게 하는 부분)에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과질병관리청2020. 1. 1.조회 95
람베르트-이튼 증후군람베르트-이튼 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Lambert-Eaton 근무력 증후군(LEMS)은 신경근 접합부 질환으로, 부종양 증후군 또는 일차 자가면역 질환으로 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우는 소세포 폐암(SCLC)과 관련이 있습니다. 주요 임상 증StatPearls2024. 6. 28.조회 22
조로증조로증의 원인, 진단, 치료 및 관리베르너 증후군(WS)은 조로증(Progeria)로 불리는 조기 노화 증후군 중 하나입니다. 오토 베르너가 1904년에 처음으로 이를 설명했습니다. 이 질환은 드문 상염색체 열성 질환으로, 청소년기 후반이나 성인 초StatPearls2024. 6. 28.조회 83
전체 질환연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축개요쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander syndrome)은 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy) 질환으로 팔과 다리 근육이 쇠약해지고, 근육 경련이 일어나 보행 장애를 질병관리청2020. 1. 1.조회 31
쉬프린첸-골드베르그 증후군쉬프린첸-골드베르그 증후군의 원인, 빈도, 유전 쉬프린첸-골드베르그 증후군(Shprintzen-Goldberg syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 개인은 독특한 얼굴 특징과 골격 및 신경학적 이상을 가지고 있습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
전체 질환레베르 선천성 흑암시질환 통계 전 세계 유병률 1/30,000~80,000명 개요 출생 당시 또는 직후에 망막 내 광수용체의 막대세포와 원뿔세포가 손상되어 중심 시력이 저하되는 유전성 망막질환입니다. 증상 ❶ 야맹증Night blind레어노트 팀2020. 1. 1.조회 906
레베르 유전성 시신경병증레베르 유전성 시신경병증의 원인, 진단, 치료 및 관리레베르 유전성 시신경병증(Leber hereditary optic neuropathy)은 주로 젊은 남성에게 영향을 미치는 드문 미토콘드리아 질환으로, 시신경 퇴행으로 인해 연속적인 시력 상실을 초래합니다. 레StatPearls2024. 6. 28.조회 96
