베르나르-술리에 증후군이란?
베르나르-술리에 증후군(Bernard-Soulier syndrome)은 혈액 응고에 관여하는 혈소판의 이상과 관련된 출혈 장애입니다. 영향을 받은 사람들의 혈소판은 비정상적으로 크고 수가 적습니다(이 조합을 거대혈소판감소증이라고 합니다). 베르나르-술리에 증후군을 가진 사람들은 쉽게 멍이 들고 코피(비출혈)의 위험이 증가합니다. 또한 경미한 부상이나 수술 후 또는 외상 없이도 비정상적으로 심하거나 장기간 출혈을 경험할 수 있습니다(자발적 출혈). 드물게, 피부 아래 출혈로 인해 피부에 작은 빨간색 또는 보라색 반점이 생길 수 있습니다(점상출혈). 베르나르-술리에 증후군을 가진 여성들은 종종 심하거나 장기간의 월경 출혈(월경과다)을 겪습니다.
베르나르-술리에 증후군의 원인
베르나르-술리에 증후군은 GP1BA, GP1BB, 또는 GP9 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자들에서 생성된 단백질은 혈소판 표면에 있는 당단백질(GP)Ib-IX-V 복합체의 구성 요소입니다. 이 복합체는 혈액 응고에 중요한 역할을 합니다.
GPIb-IX-V 복합체는 폰 빌레브란트 인자라는 단백질에 결합할 수 있습니다. 폰 빌레브란트 인자는 특히 부상이 있을 때 혈관의 내부 표면에 존재합니다. GPIb-IX-V 복합체가 폰 빌레브란트 인자에 결합하면 혈소판이 부상 부위의 혈관 벽에 달라붙을 수 있습니다. 이러한 혈소판은 혈전을 형성하여 혈관의 구멍을 막아 출혈을 멈추게 합니다.
GP1BA, GP1BB, 또는 GP9의 대부분의 돌연변이는 혈소판 표면에 GPIb-IX-V 복합체의 형성을 방해합니다. 다른 돌연변이는 복합체가 폰 빌레브란트 인자와 상호작용하는 것을 방해합니다. 이러한 모든 돌연변이는 혈전 형성을 방해하여 베르나르-술리에 증후군의 특징적인 과도한 출혈을 초래합니다.
- GP1BA
- GP1BB
- GP9
베르나르-술리에 증후군의 발생 빈도
베르나르-술리에 증후군은 백만 명 중 1명에게 발생하는 것으로 추정되지만, 일부 의사들은 이 질환이 과소 진단되었으며 더 흔할 수 있다고 생각합니다.
베르나르-술리에 증후군의 유전
베르나르-술리에 증후군의 대부분의 경우는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 GP1BA, GP1BB, 또는 GP9 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있습니다. 돌연변이 유전자 사본이 하나만 있는 대부분의 사람들은 질환의 징후와 증상을 보이지 않지만, 일부는 혈소판이 약간 크거나 매우 경미한 출혈 이상을 보일 수 있습니다.
GP1BA 또는 GP1BB 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 베르나르-술리에 증후군의 드문 경우는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나만으로도 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 이러한 개인들은 영향을 받은 부모로부터 질환을 유전받습니다.