베르나르-술리에[거대혈소판]증후군

Bernard-Soulier[giant platelet] syndrome

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원인과 증상

원인

혈소판의 표면 단백질을 만들어내는 네 가지 유전자 중 하나의 둘연변이로 생김, 상염색체 열성으로 유전

증상

멍, 붉은 쌕 또는 보라색의 자반이 피부에 형성, 비강 출혈의 시간 연장, 여성의 경우 많은 양의 월경, 외상시

관련 질환

버나드-술리어 증후군(Bernard Soulier Syndrome) 거대 혈소판 증후군(Giant platelet syndrome) Bernard Soulier Syndrome의 약어, 버나드-술리어 증후군(BSS) 폰 빌레브란트 인자 수용체 결핍증(von Willebrand factor receptor deficiency) 경산부출혈 혈소판 이상증(Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy) 거대 혈소판 증후군의 일종(Giant platelet syndrome) 가족성 베르나르-술리에 형 거대혈소판감소증(Macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type) 혈소판 당단백질 Ib 결핍증(Platelet glycoprotein Ib deficiency)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

D69.1

산정특례코드

V106

의료비 지원

가능

#베르나르-술리에 증후군

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