레어노트
베르나르-술리에[거대혈소판]증후군

원인과 증상

원인

혈소판의 표면 단백질을 만들어내는 네 가지 유전자 중 하나의 둘연변이로 생김, 상염색체 열성으로 유전

증상

멍, 붉은 쌕 또는 보라색의 자반이 피부에 형성, 비강 출혈의 시간 연장, 여성의 경우 많은 양의 월경, 외상시

관련 부위

체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음

진단과 치료

진단

혈액검사(출혈 시간(bleeding time)을 측정, 전혈구계산검사, 혈소판 응집 검사)

치료

출혈을 조절하여 다른 합병증이 생기지 않도록 함

관련 질환

버나드-술리어 증후군(Bernard Soulier Syndrome) 거대 혈소판 증후군(Giant platelet syndrome) Bernard Soulier Syndrome의 약어, 버나드-술리어 증후군(BSS) 폰 빌레브란트 인자 수용체 결핍증(von Willebrand factor receptor deficiency) 경산부출혈 혈소판 이상증(Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy) 거대 혈소판 증후군의 일종(Giant platelet syndrome) 가족성 베르나르-술리에 형 거대혈소판감소증(Macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type) 혈소판 당단백질 Ib 결핍증(Platelet glycoprotein Ib deficiency)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
D69.1
산정특례코드
V106
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?