전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기,질병관리청2020. 1. 1.조회 18
전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기,질병관리청2020. 1. 1.조회 13
전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기,질병관리청2020. 1. 1.조회 113
전체 질환클리프스트라 증후군개요지능저하, 유아기의 근긴장 저하, 심한 언어지연과 특징적인 얼굴 기형이 나타나는 유전질환이다. 현재까지 약 114례가 보고되었다. 염색체 9q34.3의 아종말체(subtelomere) 부위에 미세한 결실로 인하여질병관리청2020. 1. 1.조회 227
전체 질환윌리엄스 증후군개요윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 보이며 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인이다. 영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동질병관리청2020. 1. 1.조회 108
전체 질환레리-웨일 증후군개요레리-웨일 증후군이란 저신장, 중간지절 불균형, 마데렁 변형(Madelung's deformity)의 세 가지의 임상 증상을 특징으로 하는 유전자 질환입니다.주로 관련된 염색체로는 X 또는 Y염색체에 있는 SHO질병관리청2020. 1. 1.조회 120
전체 질환가성 연골무형성 형성이상개요가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환쇄골두개골 형성이상개요쇄골두개골 형성이상은 쇄골의 기형 또는 결여로 인해 양측 어깨가 서로 만나는 현상, 특정 안면적 특징, 경사진 어깨로 특징지어지는 희귀 골격형성이상 질환입니다.주요 증상으로 두개골 형성의 지연, 두개골 사이 공간질병관리청2020. 1. 1.조회 155
전체 질환손발톱무릎뼈 증후군개요손톱-무릎뼈 증후군은 출생 시(선천적)나 초기 아동기에 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 사람에 따라 증상의 심각도와 범위에는 큰 차이가 있지만, 손톱 무릎뼈 증후군의 전형적인 임상적 특징은 손톱과 발톱의 이형성,질병관리청2020. 1. 1.조회 65
