방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기, 근골격계 및 소화기를 침범하는 선천 기형 복합증의 한 형태라고 할 수 있으며, 약 10만명당 4명 정도의 발생 빈도를 보이는 것으로 알려져 있습니다.

방광외반의 정확한 발생학적 원인은 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 현재까지 이해되고 있는 바로는, 태아 발생 시 복벽이 만들어지는 과정에서 총배설강 막이라는 구조물이 복벽 근육으로 대체되는데 총배설강 막이 너무 빨리 파괴될 경우 복벽 근육의 형성 부전이 일어나며, 이 결함 부위를 통해 방광이 밖으로 튀어나오게 됩니다. 총배설강 막의 파괴 시점에 따라 요도상열 및 총배설강 외반 등의 기형 정도가 결정됩니다. 총배설강 막이 너무 일찍 파괴된 경우 총배설강 외반이 나타나게 되며, 늦게 파괴된 경우 요도상열과 같은 경한 증상을 나타내게 됩니다.

전형적인 증상을 가지는 방광 외반 환아들 (방광외반-요도상열 복합증 환자 중 60% 가량)은 방광의 안팎이 뒤집혀 아랫배의 구멍을 통에 밖으로 튀어나오며, 요도의 전방도 열린 채로 드러나게 됩니다. 양측 요관 개구부에서는 콩팥에서 생성된 소변이 저장되지 못한 채 밖으로 흘러나오게 되며 양측 치골이 벌어진 상태로 방광의 양 옆에서 만져지게 됩니다. 방광외반-요도상열 복합증 중 약 30%의 환아는 요도의 입구가 음경 위쪽에 위치한 요도상열의 형태로 나타나게 되며, 나머지 약 10%의 환아는 방광외반증에 더하여 큰 아랫배 구멍을 통하여 대장도 돌출되는 심각한 기형인 총배설강 외반의 형태로 나타납니다. 방광외반-요도상열 복합증의 대부분의 경우 서혜부 탈장을 동반하게 됩니다.

출생 이후에는 육안적 관찰을 통하여 명백한 방광 외반의 유무 및 그 정도를 파악할 수 있습니다. 하지만 출생 초기 빠른 처치 및 향후 치료에 대한 계획 수립이 필요하기 때문에 산전에 질환의 유무를 파악하는 것이 중요하며, 대부분 산전 초음파를 통한 진단이 가능합니다. 초음파 상에서 소변이 저류된 방광이 보이지 않거나, 배꼽이 아래쪽에 위치되어 있거나 양측 치골이 분리되어 관찰된다면 이 질환을 의심할 수 있습니다. 진단이 명확하지 않는 경우에는 태아 MRI 검사를 통하여 정확한 진단을 할 수 있습니다. 출생 이후에는 복부 초음파 검사를 통해 콩팥 및 기타 복부 장기의 동반 기형 유무를 확인하게 됩니다.

▶ 수술 전 관리
국내외에서 드문 질환이며 동반 기형이 있을 수 있기 때문에 방광 외반에 대한 경험이 풍부한 소아비뇨의학과 및 전반적인 신생아 관리가 가능한 신생아 집중 치료실이 있는 대형병원에서 산전 관리를 받는 것이 추천됩니다. 분만 직후 신생아 집중 치료실에서 노출된 방광 및 요도부의 소독 및 관리 등을 받게 되며 일반적으로 생후 수 일 이내에 첫 수술을 하게 됩니다.

▶ 수술
생후 수 일 내에 방광 외반 부위의 복원 수술을 일단 시행한 이후 6개월 경 요도상열 부분의 수술, 4~5세경 방광 경부 재건술 및 요관 역류 방지술을 시행하는 다단계 수술이 기본적입니다. 방광 외반 부위의 복원을 통하여서 열린 복벽을 닫고 방광 내 소변의 저장 공간을 만들어 아이의 성장 과정에서 공간의 확장을 도모할 수 있으며, 요도상열 부분의 수술을 통하여서는 정상적인 외부 생식기 모양을 만들 수 있으며, 방광 경부 재건술을 통하여서는 방광 출구 압력을 높힘으로써 소변 가리기를 가능하게 합니다. 최근에는 방광 외반 복원 수술 및 요도상열 복원 수술을 신생아기에 한꺼번에 시행하는 단회 수술 방식도 시도되고 있습니다. 두 방법의 치료 성적에 대한 평가는 아직 부족한 편이나 치료 병원에 따라 선호되는 방식이 다릅니다. 총배설강 외반 환자들의 경우 훨씬 더 복잡한 수술이 요구되어, 대부분의 경우 신경외과적, 외과적, 비뇨의학과적 처치를 함께 필요로 하게 되며 동반 기형의 정도에 따라 다른 수술적인 요법을 필요로 하게 됩니다.

▶ 수술 후 관리
수술부위에 누공이 발생하여 수술 부위로 소변이 샐 수 있으며 이 경우 추가적인 폐쇄 수술이 필요합니다. 방광요관역류나 출구협착 등의 발생에 대한 모니터링 및 치료가 필요하며, 특히 대부분의 환자들에게서 방광요관역류가 발생하기 때문에 역류가 심해질 경우 이에 대한 시술이 요구됩니다.
약 70% 정도의 환아들은 정상적인 배뇨기능을 가지게 되며 추가적인 10% 정도의 환아들은 3시간 이상의 소변 저류시간을 가질 수 있다고 하며, 그렇지 않는 환자들의 경우 간헐적 도뇨를 통해 일상 생활을 할 수 있습니다.
다양한 수술적 처치를 하게 되며 방광의 역류, 요도 협착, 소변 저류 등이 어느 정도 남아 있기 때문에 요로감염의 발생 빈도가 높습니다. 따라서 정기적인 소변검사 및 발열 시 요로감염에 대한 확인이 필요하며, 위험도가 큰 환아들의 경우에는 정기적인 항생제 복용이 필요합니다. 다양한 원인으로 인하여 신기능의 감소가 빨리 올 수 있기 때문에 콩팥 초음파 및 혈액 검사 등을 통하여 장기간 콩팥 기능에 대한 모니터링이 필요합니다. 남성의 경우 생식 능력의 저하가 있는 경우가 많으므로 추후 이에 대한 조기 진단 및 처치도 필요합니다.