<div id="description">
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        말단왜소 형성이상(Acromicric dysplasia)은 심각한 저신장, 짧은 팔다리, 뻣뻣한 관절, 그리고 독특한 얼굴 특징을 특징으로 하는 질환입니다.
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        말단왜소 형성이상을 가진 신생아는 정상 크기이지만, 시간이 지남에 따라 성장 속도가 느려져 저신장이 됩니다. 이 질환을 가진 성인의 평균 키는 여성의 경우 약 4피트 2인치, 남성의 경우 약 4피트 5인치입니다. 팔과 다리의 긴 뼈와 손과 발의 뼈는 개인의 키에 비해 짧습니다. 이 질환에서 발생하는 다른 골격 특징으로는 뼈의 광물화가 느려지는 것(뼈 나이 지연), 비정상적으로 형성된 척추뼈(척추), 그리고 관절의 움직임이 제한되는 것이 있습니다. 영향을 받은 개인은 종종 손과 손가락에 무감각, 따끔거림, 약화를 특징으로 하는 수근관 증후군을 발병합니다. 고관절의 정렬 불량(고관절 이형성증)도 이 질환에서 발생할 수 있습니다. 이러한 골격 및 관절 문제는 치료가 필요할 수 있지만, 대부분의 영향을 받은 개인은 활동에 큰 제한이 없습니다.
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        말단왜소 형성이상을 가진 아이들은 둥근 얼굴, 뚜렷한 눈썹, 긴 속눈썹, 위로 향한 콧구멍이 있는 둥근 코, 코와 윗입술 사이의 긴 공간(긴 인중), 두꺼운 입술이 있는 작은 입을 가질 수 있습니다. 이러한 얼굴 차이는 성인이 되면 덜 두드러집니다. 이 질환에서는 지능이 영향을 받지 않으며, 기대 수명은 일반적으로 정상입니다.
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</div><div id="causes">
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        말단왜소 형성이상은 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 피브릴린-1이라는 큰 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 세포 밖으로 운반되어 세포 사이의 공간에 형성된 복잡한 단백질 및 기타 분자의 격자 구조인 세포외 기질로 들어갑니다. 이 기질에서 피브릴린-1 분자는 서로 및 다른 단백질과 결합하여 미세섬유라는 실 모양의 필라멘트를 형성합니다. 미세섬유는 뼈, 피부 및 기타 조직과 기관을 지지하는 결합 조직에 강도와 유연성을 제공하는 섬유의 일부가 됩니다. 또한, 미세섬유는 성장 인자, 특히 변형 성장 인자 베타(TGF-β)를 저장하고, 이를 다양한 시점에 방출하여 신체 전반의 조직과 기관의 성장과 수리를 조절합니다.
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        말단왜소 형성이상을 일으키는 대부분의 FBN1 유전자 돌연변이는 피브릴린-1 단백질의 단일 단백질 구성 요소를 변경합니다. 이 돌연변이는 미세섬유의 감소와 혼란을 초래합니다. 정상적인 미세섬유가 충분하지 않으면 TGF-β 성장 인자가 비정상적으로 활성화됩니다. 이러한 효과는 말단왜소 형성이상에서 발생하는 신체적 이상에 기여할 가능성이 있지만, 그 메커니즘은 명확하지 않습니다.
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<li>FBN1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
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        말단왜소 형성이상은 드문 질환이며, 그 유병률은 알려져 있지 않습니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
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        말단왜소 형성이상은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 대부분의 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력 없이 발생합니다. 다른 경우에는 영향을 받은 사람이 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다.
      </p>
</div><div id="references">
<ul>
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10.1016/j.ajhg.2011.05.012. Epub 2011 Jun 16. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
</ul>
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     말단왜소 형성이상(Acromicric dysplasia)은 심각한 저신장, 짧은 팔다리, 뻣뻣한 관절, 그리고 독특한 얼굴 

말단왜소 형성이상

말단왜소 형성이상의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>말단 왜소 이형성증(말단 왜소 형성이상: Acromicric Dysplasia)은 손과 발이 작고, 키가 작으며 얼굴 기형이 경미하게 나타나지만, 지능은 정상인 매우 희귀한 골격계 질환입니다.</p><p>지금까지 보고된 환자는 전 세계에서 40 명이 채 안되며, 정확한 유병률 또한 밝혀지지 않았으나, 인구 100 만 명 중 한 명 이하의 빈도로 추정되고 있습니다.</p><p>지금까지 보고된 환자 중 <strong>상염색체 우성 형질</strong>로 유전된 것으로 추정되는 몇몇 가계(pedigree)가 발견되었으나 대부분 특별한 이유 없이 산발적으로 나타났으며, 아직까지 정확한 원인은 알려지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>지금까지 보고된 환자는 소수에 불과하며 정확한 원인 또한 밝혀지지 않았습니다.</p><p><strong>상염색체 우성</strong> 형질로 유전된 것으로 추정된 몇몇 가계가 보고되기는 하였으나 대부분 특별한 이유 없이 산발적으로 발병하며, 아직까지 정확한 원인에 대해서 밝혀진 바가 없습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><ul><li>팔과 다리 (Extremity)<br>손과 발이 매우 짧습니다. 손과 발의 손바닥 뼈(중수골)와 손/발가락뼈(지골), 발바닥 뼈(중족골)가 매우 짧고 뭉툭한 짧은 손발가락증(단지증)을 보입니다. 또한 엄지손가락을 제외한 나머지 손가락의 중간 부분의 뼈가 아래쪽으로 갈수록 점점 가늘어지고, 발가락의 뼈는 비정상적으로 원뿔모양(Cone shape)을 나타냅니다. 팔과 다리의 긴뼈도 비정상적으로 짧고, 어떤 경우의 환자들은 넓적다리 뼈(대퇴골)의 머리 부분에 기형이 나타납니다. 그리고 나이 든 환자에게서 손목굴증후군(Carpal tunnel syndrome)이 종종 나타납니다.</li><li>왜소증(저신장)<br>출생 시 키는 정상이나 나이가 들어가면서 성장이 지연되어 왜소증(Dwarfism)이 나타납니다. 이들이 성인이 되었을 때의 평균 신장은 약 130Cm(남성: 133Cm, 여성: 129Cm)에 머문다고 합니다.</li><li>얼굴<br>얼굴의 기형이 경미하게 나타납니다. 얼굴 모양은 둥근 편이고, 위쪽과 아래쪽의 눈꺼풀 사이인 눈꺼풀틈새(안검렬)가 좁습니다. 눈썹이 짙고 속눈썹이 길며, 코가 작고 뭉뚝합니다. 또한 인중이 길고, 입이 작으며 입술이 두껍습니다. 이러한 모습은 처음에는 두드러지게 보이지만 나이가 들어감에 따라 나아집니다. 성장하면서 안면 이상은 덜 두드러지게 나타납니다.</li></ul><p><img alt="말단왜소 이형성증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_280_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>말단왜소 이형성증의 진단은 임상 평가, 신체 소견상의 특징, 환자의 과거력, 다양한 검사를 근거로 내려지게 됩니다. X-선을 통해 손과 발의 뼈에 나타나는 이상을 알 수 있습니다.</p><p>연골세포를 <strong>생검</strong>하여 현미경으로 검사해 보면 성장연골의 이상을 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>말단왜소 이형성증(말단왜소 형성이상)의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 증상에 따라 진행됩니다. 치료는 소아과 전문의, 정형외과 전문의, 물리치료사, 그 외의 의학 관련 전문가들로 구성된 팀의 협조적 노력이 필요합니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p><p>유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내릴 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://children.webmd.com/acromicric-dysplasia<br>http://www.wrongdiagnosis.com/a/acromicric_dysplasia/intro.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_280.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

니다.연골세포를 생검하여 현미경으로 검사해 보면 성장연골의 이상을 확인할 수 있습니다.치료말단왜소 이형성증(말단왜소 형성이상)의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 증상에 따라 진행됩니다. 치료는 소아과 전문의, 정형외과 전문의, 물