전체 질환로트문드(-톰슨) 증후군개요로트문드-톰슨 증후군은 드문 유전 질환으로 전 세계적으로 300건이 보고되었습니다. 신체의 많은 부분에 영향을 미치는데 이 질환의 특징은 독특한 피부이상, 드문 머리카락과 속눈썹 및 눈썹, 작은 키, 골격계 및 질병관리청2020. 1. 1.조회 136
로트문드 증후군로트문드 증후군의 원인, 빈도, 유전로트문드 증후군(Rothmund syndrome)은 특히 피부에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
코케인 증후군코케인 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리코케인 증후군(Cockayne syndrome)은 DNA 수리 결함으로 인해 발생하는 상염색체 열성 희귀 유전 질환으로, 영향을 받은 개인의 세포가 UV 빛의 치명적인 효과에 대해 민감해집니다. 이 질환을 가진 사StatPearls2024. 6. 28.조회 17
전체 질환(무한성) 외배엽형성이상개요외배엽 형성이상(Ectodermal Dysplasia, ED)은 외배엽 형성의 결함으로 나타나는 것으로 피부, 머리카락, 손톱, 에크린한선(땀선), 치아 등의 외배엽 조직 중 2가지 이상을 침범하여 다양한 임상 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
Nicolaides-Baraitser 증후군Nicolaides-Baraitser 증후군의 원인, 빈도, 유전Nicolaides-Baraitser 증후군(Nicolaides-Baraitser syndrome)은 많은 신체 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 개인은 다양한 징후와 증상을 가질 수 있지만, 가장 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
팰리스터-킬리언 증후군팰리스터-킬리언 증후군의 원인, 빈도, 유전 팰리스터-킬리언 증후군(Pallister-Killian syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 상태는 유아기와 어린 시절에 극도로 약한 근육 긴장도(저긴장증), 지적 장애MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
전체 질환제9인자결핍(기능적 결함을 동반)개요제9인자는 혈액 응고 물질인 트롬보플라스틴(thromboplastin)의 한 성분입니다. 제9인자 결핍증(Factor Ⅸ Deficiency)은 심각한 유전성 출혈 질환으로 일반적으로 알려진 A형 혈우병과 유사하질병관리청2020. 1. 1.조회 15
전체 질환제2인자[프로트롬빈]의 결핍개요제2인자[프로트롬빈]의 결핍은 희귀한 혈액응고 장애입니다. 프로트롬빈이라고도 알려진 제 2인자는 간에서 만들어진 단백질로 혈전 형성에 필수적인 역할을 합니다. 환자는 프로트롬빈의 생성이 감소되거나 프로트롬빈의 기질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손)개요1976년 Hay와 Wells에 의하여 처음 기술된 외배엽 형성 장애로 인한 질환의 일종으로 ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (AEC) syndrome 이라고도 질병관리청2020. 1. 1.조회 24
