<div id="description">
<p>판막상부 대동맥협착(Supravalvular aortic stenosis)(SVAS)은 출생 전에 발생하는 심장 결함입니다. 이 결함은 심장에서 신체의 나머지 부분으로 혈액을 운반하는 큰 혈관인 대동맥의 협착(좁아짐)입니다. 이 상태는 대동맥과 심장을 연결하는 판막(대동맥 판막) 바로 위에 위치한 대동맥 부분이 좁아져 있기 때문에 상부 협착증으로 설명됩니다. SVAS를 가진 일부 사람들은 심장에서 폐로 가는 동맥(폐동맥)의 협착과 같은 다른 혈관의 결함도 가지고 있습니다. 심장 박동 중 비정상적인 심장 소리(심잡음)는 종종 흉부 검사 중에 들릴 수 있습니다. SVAS가 치료되지 않으면 대동맥의 협착은 호흡 곤란, 흉통, 궁극적으로 심부전을 초래할 수 있습니다.</p>
<p>SVAS의 심각성은 가족 구성원 간에도 상당히 다릅니다. 일부 영향을 받은 개인은 유아기에 사망하는 반면, 다른 사람들은 질환의 증상을 전혀 경험하지 않습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>ELN 유전자의 돌연변이가 SVAS를 유발합니다. ELN 유전자는 트로포엘라스틴이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 트로포엘라스틴 단백질의 여러 사본이 서로 결합하여 성숙한 단백질인 엘라스틴을 형성합니다. 엘라스틴은 탄력 섬유의 주요 구성 요소로, 이는 신체의 관절과 장기를 지지하는 결합 조직에 강도와 유연성을 제공합니다. 탄력 섬유는 세포 사이의 공간(세포외 기질)에 형성된 복잡한 격자에 존재하며, 심장, 피부, 폐, 인대 및 혈관과 같은 장기와 조직에 구조적 지지를 제공합니다. 탄력 섬유는 대동맥의 약 50%를 차지하며, 나머지는 주로 대동맥을 따라 늘어선 혈관 평활근 세포로 구성됩니다. 탄력 섬유와 혈관 평활근 세포는 함께 대동맥에 유연성과 탄력을 제공합니다.</p>
<p>SVAS를 유발하는 대부분의 ELN 유전자 돌연변이는 트로포엘라스틴의 생산을 감소시킵니다. 트로포엘라스틴의 부족은 성숙한 엘라스틴 단백질의 양을 줄여 탄력 섬유를 형성하는 데 사용할 수 있는 양을 감소시킵니다. 그 결과, 대동맥을 구성하는 탄력 섬유는 정상보다 얇아집니다. 이를 보상하기 위해 대동맥을 따라 늘어선 평활근 세포의 수가 증가하여 대동맥이 평소보다 두껍고 좁아집니다. 두꺼워진 대동맥은 지속적인 혈류와 심장의 펌핑 스트레스에 덜 유연하고 탄력적입니다. 시간이 지남에 따라 대동맥 벽이 손상될 수 있습니다. 대동맥의 협착은 심장이 대동맥을 통해 혈액을 펌핑하는 데 더 많은 노력을 기울이게 하여 SVAS의 징후와 증상을 초래합니다.</p>
<ul>
<li>ELN</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>SVAS는 전 세계적으로 신생아 20,000명 중 1명에게 발생합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 상태는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 그러나 변형된 유전자를 물려받은 일부 사람들은 SVAS의 특징을 전혀 발달시키지 않습니다. (이 상황을 불완전 침투라고 합니다.)</p>
<p>일부 경우에는 한 부모로부터 돌연변이를 물려받습니다. 다른 경우에는 유전자에서 새로운 돌연변이가 발생하여 가족력 없이 질환이 발생합니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Metcalfe K, Rucka AK, Smoot L, Hofstadler G, Tuzler G, McKeown P, Siu V, Rauch
A, Dean J, Dennis N, Ellis I, Reardon W, Cytrynbaum C, Osborne L, Yates JR, Read
AP, Donnai D, Tassabehji M. Elastin: mutational spectrum in supravalvular aortic
stenosis. Eur J Hum Genet. 2000 Dec;8(12):955-63. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200564.
 Citation on PubMed</li>
<li>Micale L, Turturo MG, Fusco C, Augello B, Jurado LA, Izzi C, Digilio MC,
Milani D, Lapi E, Zelante L, Merla G. Identification and characterization of
seven novel mutations of elastin gene in a cohort of patients affected by
supravalvular aortic stenosis. Eur J Hum Genet. 2010 Mar;18(3):317-23. doi:
10.1038/ejhg.2009.181. Epub 2009 Oct 21. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Rodriguez-Revenga L, Badenas C, Carrio A, Mila M. Elastin mutation screening
in a group of patients affected by vascular abnormalities. Pediatr Cardiol. 2005
Nov-Dec;26(6):827-31. doi: 10.1007/s00246-005-0885-8.  Citation on PubMed</li>
<li>Tassabehji M, Urban Z. Congenital heart disease: Molecular diagnostics of
supravalvular aortic stenosis. Methods Mol Med. 2006;126:129-56. doi:
10.1385/1-59745-088-X:129.  Citation on PubMed</li>
<li>Urban Z, Riazi S, Seidl TL, Katahira J, Smoot LB, Chitayat D, Boyd CD, Hinek
A. Connection between elastin haploinsufficiency and increased cell proliferation
in patients with supravalvular aortic stenosis and Williams-Beuren syndrome. Am J
Hum Genet. 2002 Jul;71(1):30-44. doi: 10.1086/341035. Epub 2002 May 6. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
</ul>
</div>

출생 전에 발생하는 심장 결함입니다. 이 결함은 심장에서 신체의 나머지 부분으로 혈액을 운반하는 큰 혈관인 대동맥의 협착(좁아짐)입니다. 이 상태는 대동맥과 심장을 연결하는 판막(대동맥 판막) 바로 위에 위치한 대동맥 부분이 좁

판막상부 대동맥협착

판막상부 대동맥협착의 원인, 빈도, 유전

<div id="description">
<p>터너 증후군(Turner syndrome)은 출생 시 여성으로 지정된 사람들의 발달에 영향을 미치는 염색체 질환입니다. 여성은 일반적으로 두 개의 X 염색체를 가지고 있지만, 터너 증후군을 가진 개인에서는 X 염색체의 한 사본이 없거나 변형되어 있습니다.</p>
<p>터너 증후군의 가장 흔한 특징은 약 5세쯤에 나타나는 작은 키입니다. 난소, 즉 난자(난모세포)와 여성 성호르몬을 생산하는 여성 생식 기관의 기능 저하도 매우 흔합니다. 난소는 처음에는 정상적으로 발달하지만, 난자는 보통 조기에 사멸하고 대부분의 난소 조직은 출생 전에 붕괴됩니다.</p>
<p>많은 영향을 받은 개인들은 호르몬 치료를 받지 않으면 사춘기를 겪지 않으며, 대부분은 자연적으로 임신할 수 없습니다. 터너 증후군을 가진 사람들 중 소수는 젊은 성인기까지 정상적인 난소 기능을 유지합니다.</p>
<p>터너 증후군을 가진 개인의 약 30%는 목에 여분의 피부 주름(날개목), 목 뒤쪽의 낮은 헤어라인, 손과 발의 부기(림프부종), 골격 이상 또는 신장 문제를 가지고 있습니다. 터너 증후군을 가진 개인의 1/3에서 1/2은 심장 결함을 가지고 태어나며, 이는 대동맥의 협착(대동맥 축착)이나 대동맥을 심장에 연결하는 판막의 이상(대동맥 판막)과 같은 결함을 포함합니다. 이러한 심장 결함과 관련된 합병증은 생명을 위협할 수 있습니다.</p>
<p>터너 증후군을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 발달 지연, 비언어적 학습 장애, 행동 문제가 있을 수 있지만, 이러한 특성은 영향을 받은 개인마다 다릅니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>터너 증후군은 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체와 관련이 있습니다. 사람들은 일반적으로 각 세포에 두 개의 성 염색체를 가지고 있습니다: 일반적으로 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으며, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 터너 증후군은 세포에 하나의 정상적인 X 염색체가 있고 다른 성 염색체가 없거나 구조적으로 변형된 경우에 발생합니다. 결핍된 유전 물질은 출생 전후의 발달에 영향을 미칩니다.</p>
<p>터너 증후군을 가진 개인의 약 절반은 모노소미 X를 가지고 있으며, 이는 개인의 신체 각 세포에 두 개의 X 염색체 대신 하나의 X 염색체만 있는 것을 의미합니다.</p>
<p>터너 증후군은 또한 X 염색체 중 하나가 완전히 결여되지 않고 부분적으로 결여되거나 재배열된 경우에도 발생할 수 있습니다.</p>
<p>터너 증후군을 가진 일부 사람들은 일부 세포에서만 염색체 변화가 있는 모자이크 현상을 가지고 있습니다. X 염색체 모자이크 현상으로 인한 터너 증후군을 가진 사람들은 모자이크 터너 증후군을 가지고 있다고 합니다.</p>
<p>연구자들은 터너 증후군의 대부분의 특징과 관련된 X 염색체의 유전자가 무엇인지 아직 결정하지 못했습니다. 그러나 SHOX라는 유전자의 한 사본의 손실이 터너 증후군을 가진 사람들의 작은 키와 골격 이상을 유발할 가능성이 높다는 것을 발견했습니다.</p>
<ul>
<li>SHOX</li>
<li>X 염색체</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>이 질환은 전 세계적으로 출생 시 여성으로 지정된 신생아 약 2,000명 중 1명에서 발생합니다. 그러나 이 질환은 임신이 만기까지 지속되지 못하는 경우(유산 및 사산)에서 훨씬 더 흔합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>터너 증후군의 대부분의 경우는 유전되지 않습니다. 이 질환이 모노소미 X에 의해 발생하는 경우, 염색체 이상은 영향을 받은 사람의 부모의 생식 세포(난자와 정자) 형성 중에 무작위로 발생합니다. 세포 분열 중 비분리라는 오류는 염색체 수가 비정상인 생식 세포를 초래할 수 있습니다. 예를 들어, 난자나 정자 세포는 비분리의 결과로 성 염색체를 잃을 수 있습니다. 이러한 비정상적인 생식 세포 중 하나가 자녀의 유전적 구성을 형성하는 데 기여하면, 자녀는 각 세포에 하나의 X 염색체만 가지고 다른 성 염색체는 결여됩니다.</p>
<p>모자이크 터너 증후군도 유전되지 않습니다. 영향을 받은 개인에서, 이는 초기 태아 발달 중 세포 분열에서 무작위로 발생합니다. 그 결과, 영향을 받은 사람의 일부 세포는 일반적인 두 개의 성 염색체를 가지고 있으며, 다른 세포는 하나의 X 염색체만 가지고 있습니다. X 염색체 모자이크 현상을 가진 사람들에게는 다른 성 염색체 이상도 가능합니다.</p>
<p>드물게, X 염색체의 부분적 결실에 의해 발생하는 터너 증후군은 세대를 거쳐 유전될 수 있습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Bondy CA. New issues in the diagnosis and management of 터너 증후군. Rev
Endocr Metab Disord. 2005 Dec;6(4):269-80. doi: 10.1007/s11154-005-6185-z.  Citation on PubMed</li>
<li>Bondy CA. 터너 증후군 2008. Horm Res. 2009 Jan;71 Suppl 1:52-6. doi:
10.1159/000178039. Epub 2009 Jan 21.  Citation on PubMed</li>
<li>Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner
syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol
Metab. 2007 Jan;92(1):10-25. doi: 10.1210/jc.2006-1374. Epub 2006 Oct 17.  Citation on PubMed</li>
<li>Doswell BH, Visootsak J, Brady AN, Graham JM Jr. 터너 증후군: an update
and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 2006
May;45(4):301-13. doi: 10.1177/000992280604500402.  Citation on PubMed</li>
<li>Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE,
Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M,
Soderstrom-Anttila V, Stochholm K, van Alfen-van derVelden JA, Woelfle J,
Backeljauw PF; International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice
guidelines for the care of girls and women with 터너 증후군: proceedings from
the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017
Sep;177(3):G1-G70. doi: 10.1530/EJE-17-0430.  Citation on PubMed</li>
<li>Ho VB, Bakalov VK, Cooley M, Van PL, Hood MN, Burklow TR, Bondy CA. Major
vascular anomalies in 터너 증후군: prevalence and magnetic resonance
angiographic features. Circulation. 2004 Sep 21;110(12):1694-700. doi:
10.1161/01.CIR.0000142290.35842.B0. Epub 2004 Sep 7.  Citation on PubMed</li>
<li>Hong D, Scaletta Kent J, Kesler S. Cognitive profile of 터너 증후군. Dev
Disabil Res Rev. 2009;15(4):270-8. doi: 10.1002/ddrr.79. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Matura LA, Ho VB, Rosing DR, Bondy CA. Aortic dilatation and dissection in
터너 증후군. Circulation. 2007 Oct 9;116(15):1663-70. doi:
10.1161/CIRCULATIONAHA.106.685487. Epub 2007 Sep 17.  Citation on PubMed</li>
<li>Morgan T. 터너 증후군: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007
Aug 1;76(3):405-10.  Citation on PubMed</li>
<li>Ostberg JE, Conway GS. Adulthood in women with 터너 증후군. Horm Res.
2003;59(5):211-21. doi: 10.1159/000070220.  Citation on PubMed</li>
<li>Sybert VP, McCauley E. Turner's syndrome. N Engl J Med. 2004 Sep
16;351(12):1227-38. doi: 10.1056/NEJMra030360. No abstract available.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

문제를 가지고 있습니다. 터너 증후군을 가진 개인의 1/3에서 1/2은 심장 결함을 가지고 태어나며, 이는 대동맥의 협착(대동맥 축착)이나 대동맥을 심장에 연결하는 판막의 이상(대동맥 판막)과 같은 결함을 포함합니다. 이러한 심

터너 증후군

터너 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대동맥협착은 <strong>대동맥</strong>의 어느 한부분이 선천적으로 좁아져 있는 질환으로 일반적으로 가슴대동맥이 주로 침범되며, 적은 수에서 하부 가슴대동맥이나 복부대동맥에서 발생할 수 있습니다.</p><p><img alt="대동맥협착과 동반질환" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_235_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>미국에서 모든 선천성 심장기형의 5-8%를 차지하며, 아시에에서는 2%이하로 빈도가 낮은 것으로 보고되고 있습니다.</p><p>단독으로도 발생할 수 있으나, 이판성 대동맥판, 심실사이막결손 등과 함께 발생할 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>원인은 정확히 밝혀지지 않았으나 유전적 요인이 작용할 것으로 보입니다. 그 증거로 터너신드롬에서 대동맥협착의 빈도는 15-20%로 높게 발견되고 있습니다.</p><p>협부혈류의 감소와 우-&gt;좌 대동맥혈류의 증가를 일으키는 비적상적인 동맥관전 혈류나 동맥관과 대동맥사이의 비정상적인 각도가 대동맥협착의 발생에 기여하는 것으로 생각되며, 출생이후 자연적인 대동맥관의 협착으로 대동맥혈류가 폐쇄됩니다.</p><p>비정상적인 동맥관 조직도 대동맥협착 발생의 한 원인입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>연령에 따라 나타나는 증상이 다르며, 일찍 증상을 보이는 경우 주로 <strong>심부전</strong>의 형태로 나타나며, 늦게 증상을 보이는 경우 고혈압으로 나타납니다.</p><p>일찍 증상을 보이는 경우는 태어나서 수 주 안에 증상을 보일 수 있으며, 잘 먹지 않고, 숨찬 증상, 빈맥, 늘어짐, 심잡음 등의 증상을 보입니다. 상하지의 혈압차이 및 하지의 맥박이 약해지는 것이 관찰되며, 심한 심부전을 보이는 경우 상하지의 맥박이 약해집니다. 또한 하지의 청색증을 보일 수 있습니다.</p><p>증상은 일반적으로 동맥관의 폐쇄에 따라 급격하게 나빠질 수 있으며, 다른 심장기형이 동반되는 경우에 증상을 더 빠르게 나타냅니다. 일례로 증상을 보이는 영아의 약 2/3에서 이판성 대동맥판이 함께 존재하지만, 소아기에 처음 증상을 보이는 경우 30%에서만 이판성 대동맥판이 발견됩니다.</p><p>늦게 증상을 보이는 경우에는 신생아기 이후에 고혈압이나 심잡음으로 나타나며, 우연히 발견되는 경우도 있습니다. 그 외에 두통, 가슴통증, 피곤함, 두개내출혈, 다리의 통증, 상하지의 혈압차이나 쇠약감, 심잡음 등이 나타날 수 있습니다.</p><p>대동맥협착의 심각도와 다른 심장기형의 동반여부 등에 따라서 증상이 발생하는 연령이 다양하며, 병원에 방문하게 되는 평균연령은 5세입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단은 환아의 증상이 경미할 경우에 늦어질 수 있으며, 방사선학적 검사로 진단합니다.</p><p><img alt="대동맥협착의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_235_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>단순방사선검사 상에서 초기에 심비대, 폐부종 등 심부전의 소견이 관찰되며, 후기에는 심비대, 곁순환 혈관에 의한 갈비뼈 패임 현상이 관찰됩니다.</p><p>심초음파 검사를 통하여, 협착의 심각한 정도, 혈압차이, 위치 등을 알 수 있습니다.</p><p>CT, MRI의 경우 늦게 발견되는 경우에도 유용하며, 수술 후에 남아있는 협착부위를 찾거나 대동맥궁의 형성저하, 동맥류 등을 발견하는데 사용됩니다.</p><p>그 외 맥박산소측정, 심전도 등의 검사를 실시하며, 심장도관술은 진단 및 협착의 심각한 정도 등을 평가하는데 이용됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>수술적 치료가 필요하며, 증상 조절 및 보완적 치료로 내과적 치료를 합니다.</p><p><img alt="대동맥협착의 치료" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_235_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>현저한 고혈압이나 심부전 모두 수술의 적응증이며, 환자가 안정상태를 보이면 수술로 폐쇄부위를 열어주거나 카테터를 이용하여 풍선혈관확장술이나 스텐트 삽입 등의 치료를 실시합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.emedicine.medscape.com</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_235.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요대동맥협착은 대동맥의 어느 한부분이 선천적으로 좁아져 있는 질환으로 일반적으로 가슴대동맥이 주로 침범되며, 적은 수에서 하부 가슴대동맥이나 복부대동맥에서 발생할 수 있습니다.미국에서 모든 선천성 심장기형의 5-8