볼프람 증후군의 원인, 빈도, 유전볼프람 증후군(Wolfram syndrome)은 신체의 여러 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 볼프람 증후군의 주요 특징은 인슐린 호르몬의 부족으로 인한 높은 혈당(당뇨병)과 눈에서 뇌로 정보를 전달하는 신경의 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 52
1형 당뇨병의 원인, 빈도, 유전1형 당뇨병(Type 1 diabetes mellitus)은 혈당(혈액 내 포도당) 수치가 비정상적으로 높은 것이 특징인 질환입니다. 이 형태의 당뇨병에서는 췌장의 베타 세포가 인슐린 생산을 중단합니다. 인슐린은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 89
고류신-이소류신혈증개요분지사슬아미노산 (Branched-chain amino acid, BCAA)은 중심 탄소에 분지사슬을 갖고 있는 형태의 아미노산으로, 20가지 필수아미노산 중 세 종류가 있습니다. 이들은 대사과정에서 다른 아미노질병관리청2020. 1. 1.조회 63
볼프람 증후군개요볼프람 증후군(Wolfram syndrome)은 제 1형 당뇨병, 시신경 위축, 중추성 요붕증, 감각신경성 난청을 특징으로 하며 DIDMOAD(Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus,질병관리청2020. 1. 1.조회 90
단풍시럽뇨병개요단풍당밀뇨병(단풍시럽뇨병: Maple-syrup urine disease)은 필수 아미노산인 류신(Leuicine), 이소류신(Is질병관리청2020. 1. 1.조회 90
요정증[랍슨 멘덴홀 증후군]개요랍슨 멘덴홀 증후군(Rabson-Mendenhall syndrome)은 심한 인슐린 저항성을 주된 특징으로 합니다. 인슐린은 혈액 내의 포도당을 세포 내로 이동시켜 혈당을 조절하고 간, 지방세포에서 포도당을 에너질병관리청2020. 1. 1.조회 54
갈락토스혈증개요갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 88
강직인간증후군개요강직(强直)이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 경련을 특징으로 하는 질환입니다.강직인간 증후군은 주로 중추 근육을 침범하여 심한 경우 거동이 불가능질병관리청2020. 1. 1.조회 204
혈색소증개요혈색소증은 유전적 원인으로 철에 대한 체내 대사에 이상이 생겨 음식을 통해 섭취한 철이 너무 많이 흡수되는 질환입니다. 너무 많이 흡수된 철은 우리 몸의 여러 장기, 특히 간, 심장 및 췌장에 과다하게 축적되며 질병관리청2020. 1. 1.조회 87
갈락토스혈증개요갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 73
