전체 질환글리코젠합성효소결핍개요0형 당원축적병 글리코겐합성효소(glycogen synthase, GS) 결핍은 간의 글리코겐의 축적 보다는 합성에 장애가 있는 질환이지만 당원축적병과 같이 저혈당의 증상을 나타내는 드문 질환이다. 저혈당이 나타질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환심장글리코젠증개요심장글리코젠증(Cardiac glycogenosis)은 당원(글리코겐) 분해시 필요한 효소들의 결핍으로 인해 장기내 비정상적인 당축적으로 발생하는 질환입니다. 특히 글리코겐증 II형으로도 알려진 폼페병과 선천적 질병관리청2020. 1. 1.조회 105
당원병당원병의 원인, 진단, 치료 및 관리글리코겐 저장 질환(GSD)은 탄수화물 대사의 선천적 오류로 유전됩니다. 글리코겐의 비정상적인 저장을 초래하는 탄수화물 대사 장애는 GSD로 분류됩니다. 이들은 질환을 일으키는 효소 결함의 인식 및 식별 순서에 따StatPearls2024. 6. 28.조회 87
전체 질환글리코젠축적병개요O형 당원축적병 글리코겐합성효소(glycogen synthase, GS) 결핍은 간의 글리코겐의 축적 보다는 합성에 장애가 있는 질환이지만 당원축적병과 같이 저혈당의 증상을 나타내는 드문 질환입니다. 저혈당이 나질병관리청2020. 1. 1.조회 80
전체 질환간인산화효소결핍개요간인산화효소결핍 (Liver phosphorylase deficiency)은 상염색체열성 유전질환으로 PYGL 유전자의 돌연변이로 인해 당원(글리코겐)을 분해하는 간인산화효소가 부족하여 발생하는 당원 축적병의 한질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환감마글루타밀회로의 장애개요감마글루타밀회로(γ-glutamyl cycle)는 글루타티온(Glutathione)의 생성과 분해의 일련의 과정입니다. 글루타티온은 글루탐산염, 시스테인, 글리신으로 이루어진 단백질(Tripeptide)로서 자유질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환베타-글루쿠론산분해효소결핍개요베타-글루쿠론산분해효소결핍증은 드문 대사질환 중에 하나로 제 7형 뮤코다당류증 또는 슬라이증후군이라고도 합니다. 제 7형 뮤코다당류증은 뮤코다당류증에서도 더 드문질환으로 베타-글루쿠론산분해효소(beta glucu질병관리청2020. 1. 1.조회 49
전체 질환메타이오닌혈증개요메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(H질병관리청2020. 1. 1.조회 36
전체 질환당원축적병 Ib형개요글리코겐은 포도당으로 구성되어 있는 고분자 물질로서 거의 모든 조직에 존재하며 간과 근육조직에 가장 풍부하게 존재한다. 여기서 글리코겐은 에너지 저장원으로 포도당을 제공하며 해당 작용의 중간물질로 작용한다. 글리질병관리청2020. 1. 1.조회 53
