굴지 형성이상 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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전체 질환

굴지 형성이상

개요굴지 형성이상은 매우 드문 선천성 질환으로 골격형성 장애 및 여러 장기의 발육부전이 특징적인 질환이다. 특히 굴지 증후군

질병관리청

2020. 1. 1.조회 59

굴지 형성이상

굴지 형성이상의 원인, 빈도, 유전

굴지 형성이상(Campomelic dysplasia)은 골격, 생식 시스템 및 신체의 다른 부분의 발달에 영향을 미치는

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 35

전체 질환

가성 연골무형성 형성이상

개요가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무

질병관리청

2020. 1. 1.조회 39

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드뷔쿠아 형성이상

개요골연골이형성증의 드문 유형으로 짧은 사지의 저신장, 다발성 관절 탈구를 동반한 심한 관절이완, 골감소증, 척추측만증, 안면기형으로 안장모양의 코와 돌출안구를 특징으로 하며 중증도에 따라 다릅니다. 영상 소견 상

질병관리청

2020. 1. 1.조회 30

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다발성 골단 형성이상

개요다발성 골단 형성이상은 뼈의 성장하는 부분인 골단의 이형성이 특징인 희귀 유전 질환입니다.환자는 비정상적으로 짧은 대퇴골, 몹시 짧은 손과 손가락, 정상적이거나 또는 약간 작은 키, 동요성 보행, 골반과 무릎의

질병관리청

2020. 1. 1.조회 67

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말단왜소 형성이상

개요말단 왜소 이형성증(말단 왜소 형성이상: Acromicric Dysplasia)은 손과 발이 작고, 키가 작으며 얼굴 기형이 경미하게 나타나지만, 지능은 정상인 매우 희귀한 골격계 질환입니다.지금까지 보고된 환자

질병관리청

2020. 1. 1.조회 72

전체 질환

점상 연골형성이상

개요Chondrodysplasia punctata는 임상적으로나 유전적으로 다양한 희귀 질환군으로 Erich Conradi (1882-1968)에 의해 처음 기술되었으며 유년기 골단의 반점활르 특징으로 하는 골이형성

질병관리청

2020. 1. 1.조회 68

전체 질환

쇄골두개골 형성이상

개요쇄골두개골 형성이상은 쇄골의 기형 또는 결여로 인해 양측 어깨가 서로 만나는 현상, 특정 안면적 특징, 경사진 어깨로 특징지어지는 희귀 골격형성이상 질환입니다.주요 증상으로 두개골 형성의 지연, 두개골 사이 공간

질병관리청

2020. 1. 1.조회 155

전체 질환

다골성 섬유성 형성이상

개요알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타납니다. 이 질환의 증상과 신체적인 특징은 환자의 유전자 돌연변

질병관리청

2020. 1. 1.조회 72

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