고전적 페닐케톤뇨증 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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고전적 페닐케톤뇨증

henylalanine hydroxylase) 유전자 2개에 심한 변이가 생겨 페닐케톤뇨증이 나타난 경우를 고전적 페닐케톤뇨증이라고 합니다.원인페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전되며, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치(

질병관리청

2020. 1. 1.조회 55

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고전적 페닐케톤뇨증

henylalanine hydroxylase) 유전자 2개에 심한 변이가 생겨 페닐케톤뇨증이 나타난 경우를 고전적 페닐케톤뇨증이라고 합니다.원인페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전되며, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치(

질병관리청

2020. 1. 1.조회 138

고전적 페닐케톤뇨증

고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 빈도, 유전

고전적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)(일반적으로 PKU로 알려짐)은 혈액 내 페닐알라닌이라는 물

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 56

고전적 페닐케톤뇨증

고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리

고전적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)(PKU)은 페닐알라닌 하이드록실화효소(PAH)를 암호화하는

StatPearls

2024. 6. 28.조회 48

조직흑갈병

조직흑갈병의 원인, 진단, 치료 및 관리

조직흑갈병(Ochronosis)은 19세기 초 젊은 의사 아치볼드 개러드가 처음으로 묘사한 "오크레 같은" 붉은 갈색의 조직 색조에서 유래한 이름입니다. 아치볼드 개러드는 "대사의 선천적 오류"라고 부르는 이 질환

StatPearls

2024. 6. 28.조회 13

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갈락토스혈증

개요갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서

질병관리청

2020. 1. 1.조회 60

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갈락토스혈증

개요갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서

질병관리청

2020. 1. 1.조회 71

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단풍시럽뇨병

개요단풍당밀뇨병(단풍시럽뇨병: Maple-syrup urine disease)은 필수 아미노산인 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 그리고 발린(Valine)의 대사 장애로 나타나는 질환으로

질병관리청

2020. 1. 1.조회 77

알캅톤뇨증

알캅톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리

알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 호모겐티시트 1,2 디옥시게나제(HGD)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 유전 질환 중 하나입니다. HGD 유전자는 간, 신장, 전립선, 소장 및 대장에서 발현됩니

StatPearls

2024. 6. 28.조회 52

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