레어노트
고전적 페닐케톤뇨증

고전적 페닐케톤뇨증

Classical phenylketonuria

조회
143
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

상염색체 열성으로 유전페닐알라닌 하이드록실라제의 부족염색체 12q24에 위치한 유전자의 돌연변이

증상

경련성 근육 운동 • 과다하게 긴장한 허벅지근육 • 심부건반사 증가 • 구토 • 과민 행동 • 습진과 비슷한 발진

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 없음

진단과 치료

진단

혈액검사, 소변검사, 신생아기의 6종의 선천성 대사 질환에 대한 검사, 유전자 검사

치료

식이요법, 유전상담

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E70.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면