고전적 페닐케톤뇨증
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원인과 증상
원인
상염색체 열성으로 유전페닐알라닌 하이드록실라제의 부족염색체 12q24에 위치한 유전자의 돌연변이
증상
경련성 근육 운동 • 과다하게 긴장한 허벅지근육 • 심부건반사 증가 • 구토 • 과민 행동 • 습진과 비슷한 발진
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, 신생아기의 6종의 선천성 대사 질환에 대한 검사, 유전자 검사
치료
식이요법, 유전상담
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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