고양이울음 증후군고양이울음 증후군의 원인, 빈도, 유전고양이울음 증후군(Cri-du-chat syndrome)(Cri-du-chat, 고양이 울음 증후군)은 5번 염색체의 일부가MedlinePlus2024. 6. 28.조회 61
전체 질환고양이울음증후군으로 기관 내 삽관이 어려움을 주지해야 합니다. 일부 환자에서 감각신경난청과 언어지연이 보고되었으므로 모든 고양이울음 증후군 환자에서 반드시 청력검사를 시행해야 합니다. 생후 1 년이 지난 후에는 치명률이나 사망률은 높지 않은 편입질병관리청2020. 1. 1.조회 112
전체 질환5번 염색체 단완의 결손개요5번 염색체 단완의 결손 (Deletion of short arm of chromosome 5)은 염색체 질환의 일종으로, ‘고양이울음증후군’ 이라고도 합니다. 증상으로는 고양이 울음과 비슷한 특징적인 울음소리,질병관리청2020. 1. 1.조회 190
전체 질환소토스 증후군개요소토스 증후군은 대뇌성 거인증이라고도 불리며, 생후 1~2년 동안의 신체의 과다발육으로 인하여 큰 키와 증가된 골연령, 커다란 머리 크기, 특징적인 얼굴모양, 학습장애가 특징인 드문 유전질환으로, 1964년 So질병관리청2020. 1. 1.조회 128
FOXG1 증후군FOXG1 증후군의 원인, 빈도, 유전 FOXG1 증후군(FOXG1 syndrome)은 발달 장애와 뇌 구조 이상을 특징으로 하는 질환입니다. 영향을 받은 유아는 출생 시 작고, 머리가 정상보다 느리게 자라며, 유아기 초기에 비정상적으로 작은 머MedlinePlus2024. 6. 28.조회 63
촤지 증후군촤지 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리촤지 증후군(CHARGE syndrome)은 여러 가지 기형과 선천적 이상이 발견되어 주로 출생 전이나 신생아 시기에 진단되는 드문 상염색체 우성 유전 질환입니다. 촤지 증후군의 특징은 Hall과 Hittner에 StatPearls2024. 6. 28.조회 13
전체 질환GM₃-강글리오시드증개요강글리오시드(ganglioside)-GM3라는 물질이 뇌와 간에 비정상적으로 축적되는 반면 체내에 필요한 다른 강글리오시드들은 결핍되어 발생하는 질환입니다. 이러한 일이 일어나는 이유는 강글리오시드 생합성 과정에질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환두보위츠 증후군개요두보위츠 증후군(Dubowitz Syndrome)은 매우 드문 유전성 발달 장애로 여러 가지 선천성 기형이 나타납니다.성장 장애/왜소증특징적인 얼굴 형태작은 머리(소뇌증: Microencephaly)경미한 정신 질병관리청2020. 1. 1.조회 453
전체 질환프래더-윌리 증후군개요 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다. 출생아 10,000∼15,질병관리청2020. 1. 1.조회 361
