전체 질환고류신-이소류신혈증(Disorder of branched-chain amino acid metabolism) 이라고 합니다. 고류신-이소류신혈증 (Hyperleucine-isoleucinaemia)은 특수한 효소 중 하나인 분지사슬아민전달효소(Bran질병관리청2020. 1. 1.조회 56
전체 질환단풍시럽뇨병개요단풍당밀뇨병(단풍시럽뇨병: Maple-syrup urine disease)은 필수 아미노산인 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 그리고 발린(Valine)의 대사 장애로 나타나는 질환으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 90
전체 질환프로피온산혈증개요프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정에 작용합니다.대부분 출생 후 몇 주 내질병관리청2020. 1. 1.조회 101
전체 질환메틸말론산혈증개요메틸말론산혈증은 분지아미노산 장애로 인한 유기산혈증(Organic acidemia)으로 메치오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 네 가지 질병관리청2020. 1. 1.조회 103
전체 질환아이소발레린산혈증개요이소길초산혈증은 이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase)가 부족해서 나타나는 유전성 대사 질환입니다.이 질환은 급성 형태와 간헐적인 만성 형태로 나눌 수 있습니다. 급성 질병관리청2020. 1. 1.조회 177
하르트넙병하르트넙병의 원인, 진단, 치료 및 관리아미노산은 단백질의 구성 요소입니다. 아미노산은 측쇄의 극성에 따라 산성, 염기성, 중성 아미노산으로 나뉩니다. 하르트넙병(Hartnup’s disease)은 장과 신장에서 중성 아미노산의 흡수가 감소하여 발생하는StatPearls2024. 6. 28.조회 26
전체 질환사르코신혈증개요사르코신은 글라이신으로 전환되는 아미노산의 한 종류입니다. 사르코신 대사의 이상 또는 엽산 결핍이 있으면, 사르코신이 글라이신으로 전환되지 않게 됩니다. 사르코신 탈수소화효소의 결핍으로 인한 사르코실혈증은 상염색질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환고라이신혈증개요필수 아미노산의 하나인 라이신이 분해되어 acetyl-CoA를 생산하는 과정 중, 주로 간과 신장의 미토콘드리아 산화과정에 참여하는 분해 효소인 alpha-aminoadipic semialdehyde syntha질병관리청2020. 1. 1.조회 24
전체 질환비케톤고글라이신혈증개요비케톤성 고(高)글리신혈증은 출생 직후부터 유아에게 영향을 미치는 매우 희귀한 선천성 대사 장애입니다. 아미노산의 일종인 글리신이 혈액, 소변, 특히 뇌와 척수속에 축적되는 대사 질환입니다.이 장애는 크게 4가지질병관리청2020. 1. 1.조회 95
