라이신 및 하이드록시라이신 대사장애라이신 및 하이드록시라이신 대사장애d hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다. 세부 질환에 대해서는 별도로 기술한 각 설명자료를 참고하십시오.글루타르산뇨증은 출생 이후질병관리청2020. 1. 1.조회 55
고라이신혈증고라이신혈증mialdehyde synthase (AASS) 유전자의 돌연변이에 의한 상염색체 열성 유전대사질환입니다. 고라이신혈증은 다양한 정도의 사카로핀뇨(saccharopine)증을 특징으로 하며, 혈액, 소변, 뇌척수액에서 라이신이질병관리청2020. 1. 1.조회 24
하이드록시라이신혈증하이드록시라이신혈증개요라이신 및 하이드록시라이신 대사의 장애 자체도 매우 드물지만, 하이드록시라이신혈증(Hydroxylysinaemia)는 그 중에서도 가장 드문 형태이다. 따라서 해당 대사 장애 중 글루타르산 뇨증과 고라이신 혈증을질병관리청2020. 1. 1.조회 26
글라이신대사장애글라이신대사장애개요글리신은 비필수 아미노산 중 하나로 단백질을 만드는데 이용되며 특히 콜라겐을 생성하는데 주요 물질입니다. 신경에서 신경 전달 물질 로서도 작용합니다. 또한 글리신으로부터 적혈구의 구성 물질인 햄 (heme), D질병관리청2020. 1. 1.조회 184
사르코신혈증사르코신혈증개요사르코신은 글라이신으로 전환되는 아미노산의 한 종류입니다. 사르코신 대사의 이상 또는 엽산 결핍이 있으면, 사르코신이 글라이신으로 전환되지 않게 됩니다. 사르코신 탈수소화효소의 결핍으로 인한 사르코실혈증은 상염색질병관리청2020. 1. 1.조회 27
비케톤고글라이신혈증비케톤고글라이신혈증개요비케톤성 고(高)글리신혈증은 출생 직후부터 유아에게 영향을 미치는 매우 희귀한 선천성 대사 장애입니다. 아미노산의 일종인 글리신이 혈액, 소변, 특히 뇌와 척수속에 축적되는 대사 질환입니다.이 장애는 크게 4가지질병관리청2020. 1. 1.조회 101
판코니 증후군판코니(-드토니)(-드브레)증후군개요드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 세뇨관의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노질병관리청2020. 1. 1.조회 48
타이로신증유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 35
타이로신대사장애유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 33
