갈락토카이네이스결핍갈락토카이네이스결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리갈락토카이네이스결핍(Galactokinase deficiency), 즉 갈락토스혈증 유형 II는 갈락토스 대사의 선천적 오류입StatPearls2024. 6. 28.조회 27
전체 질환갈락토카이네이스결핍개요갈락토카이네이스(galactose kinase) 결핍은 제 2형 갈락토오스 혈증 또는 GALK 결핍증으로도 알려져 있으며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사 질환입니다. 갈락토카이네이스는 갈락토스의 인산화 과정을 질병관리청2020. 1. 1.조회 12
전체 질환헥소카이네이스결핍빈혈개요헥소카이네이스 결핍빈혈은 초기에 발병하는 중증 용혈성 빈혈을 특징으로 하는 유전질환입니다. 헥소카이네이스 결핍으로 인한 비구형적혈구 용혈성 빈혈은 유아기부터 중증의 만성 용혈을 보이는 매우 드문 질환입니다. 일부질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환피루브산염카이네이스결핍빈혈개요피루브산염카이네이스(Pyruvate kinase, 이하 PK) 결핍증은 PK 효소의 결핍을 특징으로 하는 유전성 혈액질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 PKLR 유전자는 염색체 1q22에 위치합니다. 미성숙한질병관리청2020. 1. 1.조회 60
전체 질환피루브산염대사 및 포도당신합성 장애개요피루브산염대사 및 포도당신합성 장애(Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis)는 포도당신합성 과정에 문제가 생겨 증상이 발생하는 여러 질환을 포괄적으로 일컫는질병관리청2020. 1. 1.조회 94
전체 질환할러포르덴-스파츠병개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가질병관리청2020. 1. 1.조회 19
전체 질환할러포르덴-스파츠병개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가질병관리청2020. 1. 1.조회 41
크라베병크라베병의 원인, 빈도, 유전크라베병(Krabbe’s disease)(또는 구상세포 백질이영양증)은 심각한 신경학적 상태입니다. 이 질환은 백질이영양증으로 알려진 질환 그룹의 일부로, 신경계에서 미엘린(탈수초화)의 손실로 인해 발생합니다. 미MedlinePlus2024. 6. 28.조회 37
전체 질환GM₁-강글리오시드증개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환질병관리청2020. 1. 1.조회 209
