갈락토카이네이스결핍
원인과 증상
원인
GALK1 gene mutation (chromosome 17q24), 상염색체 열성유전
증상
백내장
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 눈
진단과 치료
진단
적혈구에서 갈락토카이네이스 활성도 측정
치료
식이제한, 수술적 치료
관련 질환
Galactose kinase deficiency Galactosemia type 2 or GALK deficiency Galactose-1 phosphate uridyl transferase deficiency Galactose-6-phosphate epimerase deficiency
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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