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갈락토카이네이스결핍
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갈락토카이네이스결핍
Galactokinase deficiency
조회
12
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
GALK1 gene mutation (chromosome 17q24), 상염색체 열성유전
증상
백내장
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 눈
진단과 치료
진단
적혈구에서 갈락토카이네이스 활성도 측정
치료
식이제한, 수술적 치료
관련 질환
Galactose kinase deficiency Galactosemia type 2 or GALK deficiency Galactose-1 phosphate uridyl transferase deficiency Galactose-6-phosphate epimerase deficiency
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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