레어노트
갈락토카이네이스결핍

원인과 증상

원인

GALK1 gene mutation (chromosome 17q24), 상염색체 열성유전

증상

백내장

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 눈

진단과 치료

진단

적혈구에서 갈락토카이네이스 활성도 측정

치료

식이제한, 수술적 치료

관련 질환

Galactose kinase deficiency Galactosemia type 2 or GALK deficiency Galactose-1 phosphate uridyl transferase deficiency Galactose-6-phosphate epimerase deficiency

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E74.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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