갈락토카이네이스(galactose kinase) 결핍은 제 2형 갈락토오스 혈증 또는 GALK 결핍증으로도 알려져 있으며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사 질환입니다. 갈락토카이네이스는 갈락토스의 인산화 과정을 촉매하는 효소로서 이것이 결핍될 경우 갈락토오스에서 갈락토스-1-인산염으로의 전환이 되지 않아서 갈락토스와 갈락시톨이 축적됩니다.

갈락토카이네이스 결핍은 선천적 갈락토오스 혈증을 일으키는 원인의 1/3을 차지합니다.

우유나 유제품에 포함되어 있는 젖당은 젖당분해효소에 의해 갈락토오스로 분해되고, 갈락토오스는 다시 갈락토카이네이스에 의해 갈락토오스-1-인산염 (galactose-1-phosphate)으로 분해됩니다. 갈락토카이네이스는 갈락토오스의 인산화 과정을 촉매하는 효소입니다. GALK1 유전자의 돌연변이로 인해 갈락토카이네이스가 결핍될 경우 갈락토오스에서 갈락토오스-1-인산염(galactose-1-phosphate)으로의 전환이 되지 않아서 갈락토오스와 갈락시톨이 축적됩니다.

이 질환은 상염색체 열성으로 유전되므로 어머니와 아버지는 보인자가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 병이 발생할 수 있으며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.

갈락토카이네이스 결핍은 증상이 심하지 않습니다. 유일하게 알려진 증상은 백내장으로 이는 수정체 내에 축적되는 갈락시톨이 원인입니다. 백내장은 주로 양쪽으로 나타나며 발달 과정에서 정상적으로 나타나야 하는 사회적 미소가 나타나지 않거나, 물체가 움직일 때 초점이 따라가지 못하는 증상이 나타날 수 있습니다.

드물게 가성 뇌종양이 나타날 수 있는데 이는 뇌척수액 내에 갈락시톨의 농도가 증가되면서 뇌척수액의 압력이 증가하여 발생하는 것으로 생각되고 있습니다.

소아에서 수정체 백내장이 의심될 경우 갈락토카이네이스 결핍증을 의심해 보아야 합니다. 또한 신생아 선별검사에서 혈중 갈락토오스가 증가한 소아에서도 의심할 수 있습니다. 갈락토카이네이스 결핍은 적혈구의 갈락토카이네이스 활성도를 평가함으로써 확진할 수 있습니다.

갈락토카이네이스 결핍 환자의 경우 음식조절이 치료의 핵심입니다. 젖당이나 갈락토오스의 섭취를 제한하여 치료 효과를 볼 수 있습니다. 따라서 우유나 유제품, 그리고 갈락토오스를 함유하고 있는 식품에 대한 섭취를 평생 제한해야 합니다. 따라서 식품을 구매하기 전 영양 성분표를 확인하여 젖당이나 갈락토오스가 들어 있지는 않은지 확인하는 것이 필요합니다.유아에서는 우유 대신 두유를 먹이고, 고기로 만든 제품이나 뉴트라미젠(단백질 가수분해 제품), 젖당이 함유되지 않은 제품을 먹이며, 칼슘 보충제를 함께 먹이는 것이 추천됩니다.

치료는 외래에서 가능하나, 치료에도 호전되지 않는 백내장의 경우 입원하여 수술적 치료가 필요하기도 합니다. 생화학 유전학자, 영양사, 안과 전문의간의 협의 진료가 필요합니다.