전체 질환가족성 칸디다증개요가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결함에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나 피부점막뿐 아질병관리청2020. 1. 1.조회 49
가족성 칸디다증가족성 칸디다증의 원인, 빈도, 유전가족성 칸디다증(Familial candidiasis)은 칸디다라는 곰팡이에 의해 발생하는 감염을 일으키는 유전적 경향입니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
전체 질환고면역글로불린E증후군개요고면역글로불린 E 증후군이란 면역력 저하로 피부가 포도상 구균에 반복적으로 감염되고 면역글로불린 E가 상승하는 면역결핍 증후군입니다.이 질환은 상염색체 우성으로 유전이 되며 포도상구균에 의해 피부, 폐, 관절 등질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍개요면역글로불린 G 아강의 선택적 결핍증은 가장 흔한 항체 결핍증으로서, 면역글로불린 G의 총량은 정상 범위이지만, 한개 또는 그 이상의 면역글로불린 G 아강의 감소나 결핍이 있을 때로 정의합니다.임상적으로 유의하게질병관리청2020. 1. 1.조회 222
장병성 말단피부염장병성 말단피부염의 원인, 진단, 치료 및 관리Acrodermatitis enteropathica (AE)는 아연 흡수 결함으로 인해 발생하는 유전성 아연 결핍증입니다. 아연은 200개 이상의 금속 효소의 구성 요소이며, 신체의 다양한 대사 및 생화학적 경로의StatPearls2024. 6. 28.조회 11
전체 질환GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환네젤로프증후군개요네젤로프 증후군은 세균, 바이러스, 곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로 인해 건강한 사람에게는 잘 감염되지 않는 세균이나 바이러스에 의해 심각한 감염증이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다.네질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환디죠지증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 45
전체 질환디죠지 증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 50