<div id="introduction">
<p>위암은 전 세계적으로 암 사망 원인 중 네 번째이며 다섯 번째로 흔히 진단되는 암입니다. 위암의 발생률은 지역에 따라 상당한 차이를 보이며 지난 30년 동안 감소했습니다. 위험 요인으로는 식습관, 유전 증후군, 헬리코박터 파일로리 감염, 연령 등이 있습니다. 고위험 인구는 선별 검사 프로그램의 혜택을 받을 수 있지만, 서구 국가에서는 이러한 프로그램이 드뭅니다. 위암은 주로 2가지 조직학적 형태로 발생합니다: 장형과 미만형 암입니다. 위암은 원위부 위(전정부와 체부)에서 더 흔하지만, 근위부 위암의 빈도가 증가하고 있습니다.</p>
<p>종종 위암은 증상의 늦은 발현으로 인해 진단 시 이미 진행된 상태입니다. 내시경은 육안 검사, 조직 샘플링, 초기 종양의 절제를 가능하게 하는 선호되는 진단 검사입니다. 위절제술은 여전히 치료의 중심이며, 위 절제의 범위는 종양의 위치와 크기에 맞게 조정됩니다. 또한 포괄적인 림프절 절제술도 권장됩니다. 환자 결과는 수술 전후 화학요법, 그리고 잠재적으로 방사선 요법을 통해 향상됩니다.</p>
<p>최근에는 표적 약물과 면역요법이 작용 가능한 돌연변이가 있는 환자의 결과를 크게 향상시켰습니다. 이러한 발전에도 불구하고, 위암의 전반적인 예후는 특히 덜 발달된 지역에서 여전히 불량합니다. 위식도 접합부(GEJ) 종양은 별도의 병기 결정, 치료 및 예후를 가집니다. 이러한 악성 종양에 대한 자세한 정보는 StatPearls의 "식도암" 자료를 참조하십시오.</p>
<p></p>
</div>
<div id="etiology">
<p><strong>위암 위험 요인</strong></p>
<p>위암은 일반적으로 산발적이지만, 5%~10%의 사례는 가족성 또는 유전적 연관성이 있습니다. 위암의 주요 위험 요인은 다음과 같습니다:</p>
<ul>
<li><strong>헬리코박터 파일로리</strong>: 만성 및 재발성 H. pylori 감염은 위선암의 잘 알려진 위험 요인입니다. 감염 기간, 기타 위험 요인 및 숙주 요인이 발병기전에 중요한 역할을 할 가능성이 높습니다. 자세한 정보는 StatPearls의 "헬리코박터 파일로리" 자료를 참조하십시오.</li>
<li><strong>엡스타인-바 바이러스</strong>: 이 바이러스 감염은 일반적으로 근위부 위에 영향을 미치는 위암과 관련이 있다고 점점 더 주목받고 있습니다. 자세한 정보는 StatPearls의 "엡스타인-바 바이러스" 자료를 참조하십시오.</li>
<li><strong>식이 요인</strong>: 위험 요인에는 고염분 섭취(염 보존 식품), N-니트로소 화합물 소비, 흡연, 비타민 A와 C가 부족한 식단, 훈제 또는 염장 식품의 높은 소비, 냉장 식품 부족, 오염된 음용수 등이 포함됩니다.</li>
<li><strong>비만</strong>: 높은 체질량 지수는 근위부 위와 GEJ 암의 위험을 증가시킵니다.</li>
<li><strong>흡연</strong>: 흡연은 특히 남성에서 위암의 위험을 증가시킵니다.</li>
<li><strong>위식도 역류</strong>: 만성 역류는 GEJ 선암의 높은 발생률과 관련이 있습니다. 또한, 특정 위 수술 후 환자에서 볼 수 있는 담즙이 위로 역류하는 것은 위암의 위험을 증가시킵니다.</li>
<li><strong>환경적 요인</strong>: 고무 제조, 주석 채굴, 금속 가공, 석탄에 대한 노출은 위암의 위험을 증가시킵니다.</li>
<li><strong>숙주 요인</strong>: A형 혈액을 가진 개인은 O, B, AB 혈액형을 가진 사람들에 비해 위암 발생률이 약 20% 더 높으며, 특히 미만형에서 그렇습니다. 악성 빈혈과 만성 위축성 위염은 장형 위암의 위험을 최대 6배까지 증가시킵니다. 자세한 정보는 StatPearls의 "악성 빈혈"과 "위축성 위염" 자료를 참조하십시오. 위험이 증가하는 다른 조건으로는 양성 위궤양, 비대성 위병증, 위 폴립 등이 있습니다.</li>
<li><strong>보호 요인</strong>: 섬유질, 과일, 채소의 높은 섭취는 위암에 대한 보호 효과를 제공할 가능성이 높습니다.</li>
<li><strong>유전적 연관성</strong>: 위암의 일부는 다음과 같은 유전 증후군과 관련이 있습니다:
<ul>
<li>유전성 비폴립증 대장암은 13%의 평생 위험이 있으며, 주로 장형입니다.</li>
<li>가족성 선종성 폴립증은 10%의 위험이 있습니다.</li>
<li>포이츠-예거스 증후군은 29%의 위험이 있습니다.</li>
<li>연소성 폴립증 증후군은 21%의 위험이 있습니다.</li>
<li>리-프라우메니 증후군은 위암과 관련이 있습니다.</li>
<li>유전성 유방 및 난소암 증후군은 위암과 관련이 있습니다.</li>
<li>포스파타아제 및 텐신 동종체 또는 과오종 종양(카우덴) 증후군도 위암과 관련이 있습니다.</li>
</ul>
</li>
</ul>
<p></p>
</div>
<div id="epidemiology">
<p>위암은 전 세계적으로 다섯 번째로 흔하고 네 번째로 치명적인 악성 종양입니다. 발생률과 사망률이 감소했지만, 저자원 국가와 동아시아에서는 여전히 상당히 높습니다. 미국에서는 2024년에 약 26,890건의 새로운 위암 사례가 진단될 것으로 예상됩니다. 위암은 여성보다 남성에서 더 흔합니다.</p>
<p>선진국에서는 더 나은 영양, 깨끗한 물에 대한 접근, H. pylori 감염의 조기 식별 및 치료로 인해 원위부 위암의 비율이 극적으로 감소했습니다. 그러나 근위부 위 및 GEJ 암의 비율은 증가하고 있습니다. 장형 및 미만형 위암의 전체 비율은 감소했으며, 장형 암에서 감소가 더 뚜렷합니다. 결과적으로, 미만형 암은 현재 모든 위암의 상당한 비율을 차지합니다. 장형 암은 남성에서 더 흔하지만, 미만형 암은 양성에서 동등하게 발생합니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="pathophysiology">
<p>로렌 분류에 따르면, 위선암은 2가지 주요 조직학적 변이를 가집니다. 가장 흔한 변이는 장형으로, 샘 형성이 특징이며 다른 장 선암과 유사한 외관을 가집니다. 덜 흔한 미만형 위암은 세포간 접착 분자가 부족하며 일반적으로 샘 형성이 없습니다. 장형 암은 인환세포와 관련될 수 있습니다.</p>
<p>장형 암의 분자적 요인은 다요인적일 가능성이 높습니다. H. pylori는 발암성의 가장 흔한 유발 요인이며, 이러한 병변이 시간이 지남에 따라 이형성증에서 암종으로 진행한다는 증거가 있습니다. 위궤양, 위축성 위염, 악성 빈혈과 같은 암의 전구 병변 및 암을 유발하는 조건이 종종 암 발생에 앞서 나타납니다. 미만형 암에서는 정의된 전암성 병변이 확인되지 않았습니다.</p>
</div>
<div id="evaluation">
<p><strong>진단적 평가</strong></p>
<p>위암을 시사하는 증상을 보이는 환자는 주요 진단 도구로 상부 내시경을 받아야 합니다. 상부 내시경은 전통적인 바륨이나 가스트로그라핀 삼킴 검사보다 더 침습적이고 비용이 많이 들지만, 식도, 위 또는 십이지장 병변의 생검을 통한 직접적인 조직 진단이라는 중요한 이점을 제공합니다. 의심스러운 위궤양은 진단 정확도를 크게 향상시키기 위해 여러 번 생검해야 합니다; 민감도는 단일 생검 시 약 70%에서 7회 생검 시 98%로 증가합니다. 병변의 위치, 크기 및 특성에 대한 세심한 문서화가 필수적입니다. 더 미묘한 점막 병변이 의심되는 경우 색소 내시경과 협대역 영상과 같은 고급 기술을 활용해야 합니다. 또한, H. pylori 감염, 위축성 위염 또는 기타 병리가 의심되는 경우 여러 점막 생검을 얻어야 합니다. 상부 내시경은 일본과 한국과 같은 고발생 지역에서 초기 단계 위암을 감지하는 데 매우 효과적이었으며, 이는 절제 후 높은 완치율로 이어졌습니다. 그러나 다른 지역에서는 이러한 관행이 덜 흔합니다.</p>
<p>상부 내시경 후, 위암 병변의 더 자세한 평가를 위해 내시경 초음파(EUS)가 종종 필요합니다. EUS는 종양의 T 병기를 결정하고 위 주변 림프절을 평가하는 데 중요한 역할을 하며, EUS 유도 세침 흡인을 통해 생검할 수 있습니다. T1 및 T2 종양을 구별하기 위한 EUS의 통합 민감도와 특이도는 각각 0.85와 0.90이며, 신뢰 구간은 각각 0.78에서 0.91, 0.85에서 0.93입니다. 이 구별은 중요한데, T1 위암은 내시경 절제의 대상이 될 수 있기 때문입니다. 그러나 EUS의 정확도는 운영자의 기술에 크게 의존하며, 경험이 적은 임상의는 위벽 침범을 평가하는 데 정밀도가 손상될 수 있습니다.</p>
<p><strong>병기 평가</strong></p>
<p>종합적인 수술 전 병기 결정을 위해, 전이를 배제하고 수술적 절제 가능성을 결정하기 위해 흉부 및 복부 영상이 필요합니다. 초기 복부골반 컴퓨터 단층촬영(CT)은 육안적 전이성 질환을 배제하기 위해 수행됩니다. 그러나 T 및 N 병기를 평가하고 작은 복막 전이를 감지하는 데 제한이 있으며, 전체 정확도는 42%에서 82%까지 다양합니다. 의심스러운 단일 또는 소수 전이 부위의 생검을 수행해야 하며, 악성 복수가 의심되는 경우 복수천자가 권장됩니다. 흉부 CT는 더 나은 평가를 위해 단순 방사선 사진보다 선호됩니다. 초기 병기가 전이성 질환에 대해 음성인 경우, 절제 가능성을 평가하기 위해 양전자 방출 단층촬영과 CT를 결합할 수 있습니다. 암배아성항원, 암항원 125, 탄수화물 항원 19-9, 암항원 72-4를 포함한 혈청 표지자는 진단적 가치가 제한적이며 다른 조건으로 인해 상승할 수 있습니다.</p>
<p>잠재적으로 절제 가능한 질환이 있는 환자는 화학요법을 시작하기 전에 세포학 검사를 위한 복막 세척이 있는 병기 결정 복강경 검사가 권장됩니다. 진단 복강경 검사 중, 최대 40%의 환자에서 다른 수술 전 영상으로 식별되지 않을 수 있는 직접 생검이나 복막 세척에서의 세포학을 통해 감지된 복막 질환이 발견될 수 있습니다. 복막 질환이 감지된 환자는 일반적으로 전이성 질환이 있는 것으로 간주되며 일반적으로 수술을 받지 않습니다. 그러나 소수는 적극적인 세포감소술과 복강 내 화학요법의 후보가 될 수 있습니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="treatment_management">
<p>위암 치료에 사용되는 치료 방식에는 내시경 절제, 수술, 화학요법, 방사선, 표적 치료가 포함됩니다. 종종 이러한 기술은 종양 위치, 병기 및 환자 관련 요인에 따라 결합됩니다. 내시경 기술은 고위험 요인 없이 점막이나 매우 표면적인 점막하층에 제한된 종양에 예약됩니다. T2보다 큰 종양이 있거나 림프절 관여의 증거가 있는 대부분의 환자는 수술에 이어 수술 전후 화학요법을 받아야 합니다. 진행되었거나 절제 불가능한 종양이 있는 환자는 완화 목적의 화학요법을 받아야 합니다. 방사선은 일반적으로 완화나 수술적 절제가 부적절한 경우에 예약됩니다. 각 방식은 관련 섹션에서 논의됩니다.</p>
</div>
<div id="differential_diagnosis">
<p>위암을 평가할 때 고려해야 할 감별 진단에는 다음이 포함됩니다:</p>
<ul>
<li>급성 위염</li>
<li>위축성 위염</li>
<li>세균성 위장염</li>
<li>만성 위염</li>
<li>식도암</li>
<li>식도 협착</li>
<li>식도염</li>
<li>비호지킨 림프종</li>
<li>소화성 궤양 질환</li>
<li>바이러스성 위장염</li>
</ul>
<p></p>
</div>
<div id="prognosis">
<p>위암의 예후는 림프절 관여와 위벽을 넘어서는 직접적인 종양 침습을 포함한 종양의 범위와 밀접하게 연관되어 있습니다. 종양 등급도 추가적인 예후 통찰력을 제공할 수 있습니다. 국소화된 원위부 위암 환자의 50% 이상이 완치를 달성할 수 있습니다. 그러나 초기 단계 질병은 미국에서 진단된 모든 위암 사례의 10%에서 20%만을 차지합니다.</p>
<p>대부분의 환자는 지역적이거나 원격적인 전이성 질병으로 나타납니다. 전체 5년 생존율은 상당히 다양하며, 파종성 질병이 있는 환자의 경우 거의 0%에서 원위부, 절제 가능한 지역적 질병이 있는 환자의 경우 약 50%까지 범위가 있습니다. 국소화된 근위부 위암 환자의 경우, 5년 생존율은 단지 10%에서 15%입니다. 파종성 위암에 대한 치료가 증상 완화와 일부 생명 연장을 제공할 수 있지만, 장기적인 관해는 드뭅니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="complications">
<p>위암의 합병증은 다양합니다. 원발성 종양과 관련된 합병증에는 출혈, 폐색, 천공, 주변 장기로의 누공 형성이 포함됩니다. 전이성 질병은 전이 부위에 따라 다른 증상으로 나타날 수 있습니다. 수술의 합병증에는 출혈, 수술 부위 및 장기 공간 감염, 문합부 누출, 비장과 십이지장과 같은 주변 구조물의 손상, 그리고 절개 탈장과 같은 장기적인 합병증이 포함됩니다. (화학요법의 부작용에 대한 자세한 정보는 <span data-token-index="1">의학 종양학</span> 섹션을 참조하십시오).</p>
</div>
<div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>위암 환자에게 환자 중심 치료를 제공하기 위해서는 종양 전문의, 외과의사, 간호사, 약사 및 기타 전문가를 포함한 의료 전문가 간의 조정되고 협력적인 접근이 필요합니다. 임상의는 위암을 진단, 평가 및 치료하고, 복잡한 영상을 해석하며, 적절한 치료를 선택하는 데 강한 기술을 갖추어야 합니다. 암의 단계에 따라 위장병 전문의, 외과 및 방사선 종양 전문의와의 협력이 필수적입니다.</p>
<p>각 환자의 필요에 맞게 조정된 증거 기반의 개별화된 치료 계획이 중요합니다. 윤리적 고려 사항과 환자 자율성 존중이 치료 결정을 안내해야 합니다. 상호 전문적 팀 내에서 명확하게 정의된 역할과 책임은 각 전문가가 효과적으로 기여하도록 보장하는 데 중요합니다. 효과적인 의사소통은 정보를 공유하고, 우려 사항을 해결하고, 도전을 해결하는 데 필요합니다. 조정된 치료는 오류를 방지하고, 지연을 피하고, 환자 안전을 우선시하기 위해 진단부터 추적 관찰까지 환자의 여정을 관리하는 데 중요합니다. 이 종합적인 접근 방식은 결과를 향상시키고 환자 만족도를 보장하여 위암의 더 효과적인 관리로 이어집니다.</p>
<p> </p>
<p><strong>위암 예방 및 환자 교육</strong></p>
<p>위암은 남성과 여성 모두에서 다섯 번째로 흔한 악성 종양이며 네 번째로 흔한 사망 원인입니다. <span data-token-index="1">H. pylori</span>의 만성 감염, 흡연, 비만은 개인이 알아야 할 교정 가능한 위험 요인입니다. 상부 내시경으로 긴급한 평가가 필요한 경고 증상에는 상부 또는 하부 위장관 출혈, 체중 감소, 연하 곤란이 포함됩니다. 위암의 강한 가족력이 있는 사람들은 이른 나이에 상부 내시경으로 선별 검사를 시작해야 합니다. 대부분의 국소 및 지역 질병은 화학요법과 수술로 치료됩니다. 전이성 질병은 화학요법으로 가장 잘 관리되며, 수술과 방사선은 증상이나 완화를 위해 예약됩니다.</p>
<p></p>
</div>

 유전 증후군과 관련이 있습니다: 유전성 비폴립증 대장암은 13%의 평생 위험이 있으며, 주로 장형입니다. 가족성 선종성 폴립증은 10%의 위험이 있습니다. 포이츠-예거스 증후군은 29%의 위험이 있습니다. 연소성 폴립증 증후군은 21

위암

위암의 원인, 진단, 치료 및 관리

침에 따르면, APC 유전자 돌연변이 양성 환자는 10세에서 15세 사이에 연간 직장경 검사(참조 이미지. 가족성 선종성 폴립증(Adenomatous polyposis)) 또는 대장내시경 검사를 받아야 합니다. FAP의 대장 외 증상에

가족성 선종성 폴립증

가족성 선종성 폴립증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>가족성 선종성 폴립증(Adenomatous polyposis)(FAP)은 대장(결장)과 직장의 암을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 고전적 유형의 가족성 선종성 폴립증을 가진 사람들은 십대 시절부터 결장에 여러 개의 비암성(양성) 성장물(폴립)을 발달시키기 시작할 수 있습니다. 결장을 제거하지 않으면 이러한 폴립은 악성(암성)으로 변합니다. 고전적 가족성 선종성 폴립증에서 개인이 결장암을 발병하는 평균 연령은 39세입니다. 일부 사람들은 폴립 성장이 지연되는 변형된 질환인 완화된 가족성 선종성 폴립증을 가지고 있습니다. 완화된 가족성 선종성 폴립증의 대장암 발병 평균 연령은 55세입니다.</p>
<p>고전적 가족성 선종성 폴립증을 가진 사람들에서는 나이가 들수록 폴립의 수가 증가하며, 결장에서 수백에서 수천 개의 폴립이 발생할 수 있습니다. 또한, 비암성 성장물인 데스모이드 종양이 특히 중요합니다. 이러한 섬유성 종양은 보통 장을 덮고 있는 조직에서 발생하며, 결장을 제거하는 수술로 인해 유발될 수 있습니다. 데스모이드 종양은 수술로 제거된 후에도 재발하는 경향이 있습니다. 고전적 가족성 선종성 폴립증과 그 완화된 변형 모두에서 양성 및 악성 종양이 소장(십이지장), 위, 뼈, 피부 및 기타 조직을 포함한 신체의 다른 부위에서도 때때로 발견됩니다. 결장 폴립뿐만 아니라 결장 외부의 성장물을 가진 사람들은 때때로 가드너 증후군을 가지고 있다고 설명됩니다.</p>
<p>가족성 선종성 폴립증의 경미한 유형인 상염색체 열성 가족성 선종성 폴립증도 확인되었습니다. 이 질환의 상염색체 열성 유형을 가진 사람들은 고전적 유형을 가진 사람들보다 폴립 수가 적습니다. 보통 수백 또는 수천 개가 아닌 100개 미만의 폴립이 발생합니다. 이 질환의 상염색체 열성 유형은 고전적 및 완화된 유형의 가족성 선종성 폴립증과는 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>APC 유전자의 돌연변이는 고전적 및 완화된 가족성 선종성 폴립증을 모두 유발합니다. 이러한 돌연변이는 세포가 정상적인 성장과 기능을 유지하는 능력에 영향을 미칩니다. APC 유전자의 돌연변이로 인한 세포 과성장은 가족성 선종성 폴립증에서 보이는 결장 폴립을 초래합니다. APC 유전자의 돌연변이를 가진 대부분의 사람들은 대장암을 발병하지만, 폴립의 수와 악성으로 변하는 시간은 유전자 내 돌연변이 위치에 따라 다릅니다.</p>
<p>MUTYH 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 가족성 선종성 폴립증(또는 MUTYH 관련 용종증)을 유발합니다. 이 유전자의 돌연변이는 세포가 세포 분열을 준비하기 위해 DNA를 복제할 때 발생하는 오류를 수정하지 못하게 합니다. 이러한 오류가 사람의 DNA에 축적되면 세포 과성장의 가능성이 증가하여 결장 폴립과 결장암의 가능성을 초래합니다.</p>
<ul>
<li>APC</li>
<li>MUTYH</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>가족성 선종성 폴립증의 보고된 발생률은 7,000명 중 1명에서 22,000명 중 1명까지 다양합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>가족성 선종성 폴립증은 다양한 유전 패턴을 가질 수 있습니다.</p>
<p>가족성 선종성 폴립증이 APC 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 때, 이는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 이 질환을 가진 부모 중 한 명을 가지고 있습니다.</p>
<p>가족성 선종성 폴립증이 MUTYH 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 때, 이는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 사본 두 개 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 대부분 변형된 유전자 사본 하나를 가지고 있지만, 질환의 징후나 증상을 보이지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
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 가족성 선종성 폴립증(Adenomatous polyposis)(FAP)은 대장(결장)과 직장의 암을 특징으로 하는 유전 질환입니

가족성 선종성 폴립증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MUTYH 연관 폴립증(MUTYH-associated polyposis, MAP)은 드물게 유전되는 상염색체 열성 질환으로, 결장과 직장에 수많은 선종성 용종(비정상 조직 성장)을 유발합니다. 이미 알려져 있는 APC 유전자에 의한 Familial adenomatous polyposis (FAP)와는 다른 질환입니다.<br>&nbsp;<br>MUTYH 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 대장에서 선종, 납작 톱니 모양 용종 및 과형성 용종을 포함하여 여러 유형의 용종이 발생할 수 있습니다. MAP이 있는 대부분의 사람들은 일반적으로 10개에서 100개 사이의 용종이 발생합니다. 드문 경우지만 MAP이 있는 일부 사람들은 용종이 없는 결장암, 직장암에 걸릴 수 있고 십이지장암 및 갑상선암, 방광암, 난소암등의 위험이 증가합니다. 인구 20,000~ 60,000명당 한명의 꼴로 발생하는 것으로 예측됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MUTYH 유전자의 돌연변이입니다. MUTYH는 DNA의 산화 손상 복구에 관여하는 유전자입니다. 산화는 세포 성장 조절을 담당하는 일부 유전자(APC 및 KRAS 유전자 등)를 포함하여 많은 유전자에 영향을 미칩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MUTYH 연관 용종증은 일반적으로 여러 개의 대장 선종이 존재하는 것이 특징이지만, 표현형은 유전자형에 따라 달라질 수 있습니다. 또한, 환경 및 후생 유전적 요인에 따라 달라질 수 있습니다.&nbsp;<br><br>*장 증상 : MUTYH 관련 용종증이 있는 사람은 일반적으로 50 ~ 60 세까지 10~100개의 결장, 직장 용종이 발생합니다. 그러나 임상 양상은 다양할 수 있으며 결장, 직장 용종이 거의 없거나(&lt;10) 없는 상태에서 결장직장암(CRC)이 발생할 수 있습니다. 선종이 우세한 유형이지만, 일부 환자에서 다발성 과형성 용종, 납작 톱니형 용종이 발견되기도 합니다.<br><br>*장 외 증상 : MUTYH 관련 용종증의 장 외 증상에 대한 정보는 아직 많이 부족합니다. 그러나 MUTYH 관련 용종증이 있는 환자는 위 및 십이지장 용종의 위험이 증가하고 십이지장, 난소, 방광, 갑상선 및 피부의 암 발병 위험이 증가하는 것으로 알려져 있습니다. &nbsp;보고된 다른 드문 증상으로는 골종, 망막 색소 상피의 선천성 비대증, 치아 낭종, 데스모이드 종양, 피지샘 증식증 등이 있습니다.<br><br>아래의 소견 혹은 가족력을 바탕으로 임상적으로 의심합니다.<br>① 60세 이전 10개 이상의 대장 선종의 병력<br>② 연령과 상관없이 20개 이상의 대장 선종의 병력<br>③ 20개 이상의 대장 선종, 과증식성용종, 혹은 납작톱니 선종의 병력<br>④ 납작 톱니 선종 (S자 결장에 5개 이상, 10mm이상 크기 2개 이상)<br>⑤ 십이지장선종 및 암<br>⑥ 상염색체 열성 유전 양상의 대장암 가족력<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>대장암, 십이지장암, 방광암, 난소암, 갑상선암, 피부암등 다수의 악성 종양이 발생할 수 있는 위험이 있는 질환이 중증 질환에 해당됩니다. 정기적 내시경, 초음파, 복부 CT/골반 검사, 피부과 진료 등을 요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MAP는 아래 3가지 검사로 진단을 할 수 있습니다.<br>1. 분자 유전자 검사 (Sequence analysis, Gene-targeted deletion/duplication analysis, multigene panel)<br>2. 조직학적 검사(내시경)<br>3. 암 조직 검사 (Tumor tissue testing)<br><br>MAP는 환자가 10개 이상의 결장 또는 직장 선종이 있고 FAP(가족성 선종성 용종증)와 관련된 APC 유전자 돌연변이가 없을 때 의심할 수 있습니다<br>MAP이 있는 사람은 일반적으로 가족성 선종성 용종증(FAP) 으로 알려진 상태를 가진 사람보다 용종수가 적습니다.&nbsp;<br><br>MAP는 사람이 2개의 MUTYH 유전자 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀지면 진단됩니다. 환자에게서 돌연변이가 확인되면 가족 구성원도 해당 돌연변이에 대해 검사할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">20개 미만의 용종이 발견되면 대장 내시경 중에 제거할 수 있습니다. 용종이 너무 많거나 너무 빨리 자라서 대장내시경으로 조절할 수 없는 경우에는 수술로 결장 또는 직장을 제거해야 할 수 있습니다. &nbsp;수술 없이는 결장직장암의 위험이 매우 높다는 것을 인식하는 것이 중요합니다. 결장 수술의 시기와 선택은 여러 요인, 특히 폴립의 수와 크기에 따라 달라집니다.&nbsp;<br><br>질병을 예방하기 위해 약물을 사용하는 것을 화학 예방이라고 합니다. 비스테로이드성 항염증제는 FAP에서 선종성 결장직장 용종을 감소시킬 수 있고 예방할 수 있습니다. 이러한 약물은 MAP 환자에게 (대장 내시경과 함께) 고려될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1) http://www.cancer.net/cancer-types/myh-associated-polyposis<br>2) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK107219/<br>3) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines™). Colorectal cancer screening. National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2019.<br>4) Hurley JJ, Thomas LE, Walton SJ, Thomas-Gibson S, Haycock A, Suzuki N, Mort M, Williams G, Morgan M, Clark SK, Sampson JR, Dolwani S. The impact of chromoendoscopy for surveillance of the duodenum in patients with MUTYH-associated polyposis and familial adenomatous polyposis.&nbsp;Gastrointest Endosc.&nbsp;2018;88:665–73.<br>5) https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17254-myh-associated-polyposis#symptoms-and-causes<br>6) https://www.uptodate.com/contents/mutyh-associated-polyposis</div></body></html>

개요MUTYH 연관 폴립증(MUTYH-associated polyposis, MAP)은 드물게 유전되는 상염색체 열성 질환으로, 결장과 직장에 수많은 선종성 용종(비정상 조직 성장)을 유발합니다. 이미 알려져 있는 

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