국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요?
지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요.
9월 말부터 10월까지 한 달 동안 레어노트 팀이 모은 엘러스-단로스 증후군 소식을 확인해 보세요 !
지브라 테라퓨틱스, 에드시보 개발사 인수(9/27)
지브라 테라퓨틱스가 에이서 테라퓨틱스를 인수하면서, 에드시보(성분명: 세리프로롤) 임상 3상을 이어 나갈 예정이에요.
에드시보는 COL3A1 유전자 변이에 의해 발생하는 혈관성 엘러스-단로스 증후군 환자들을 대상으로 개발 중인 치료제인데요. 2022년에는 FDA에서 혁신 치료제로 지정되기도 했어요.
혈관성 엘러스-단로스 증후군은 아직 치료제가 없어 치료도 예방과 증상 완화에 중점을 두고 있는데요. 유럽의 경우 세리프로롤이 고혈압 치료용으로만 승인된 상태이지만, 오프라벨(허가 범위 외 처방)으로 표준 치료제처럼 사용되고 있어요.
그리스 연구진, 반복적인 장 파열과 질환의 연관성 연구(10/4)
엘러스-단로스 증후군 중에서도 희귀한 유형인 혈관성 엘러스-단로스 증후군(vEDS)는 장 천공의 위험이 높은데요. 그리스에서 20대 남성이 2년간 재발성 장 파열을 겪다가 vEDS를 진단받았다고 해요.
이 환자는 장 천공으로 수술을 7번이나 받았는데도 계속 재발했고, 여러 검사를 했지만 원인을 정확히 알지 못했어요. 그러던 중 의료진이 흉벽과 폐 사이에 혈액이 고이는 증상을 우연히 발견하고 유전자 검사로 vEDS를 진단받았는데요. vEDS 환자들에게 많이 나타나는 토혈, 흑변 등의 증상은 없었으나 탈장과 출혈 합병증 등의 증상은 있었다고 해요.
이 사례를 검토한 그리스 연구진은 젊은 환자들에게 원인 미상의 소화기계 천공이 나타날 경우 엘러스-단로스 증후군 가능성을 고려해야 한다고 결론 내렸어요.
영국 연구진, 엘러스-단로스 증후군 환자의 목 관련 증상 연구(10/16)
영국 연구진이 온라인 설문조사로 환자 1,620명의 임상 증상을 조사했어요.
참가자는 평균 38세로 대부분 여성이었고, 엘러스-단로스 증후군 유형 중 가장 흔한 과운동성 엘러스-단로스 증후군(hEDS) 환자가 75% 이상이었어요.
전반적으로 환자들은 심한 위산 역류, 연하 곤란, 발성 장애를 경험하는 것으로 나타났는데요. 특히 hEDS 환자들은 다른 유형의 환자들보다 위산 역류와 연하 곤란 증상이 더 심하게 나타나는 경향이 관찰됐어요.
이번 연구 결과는 의료진의 정확한 진단 기준 설정에 활용될 수 있어요.
청소년 환자, 과민성 대장 증후군 발생 확률 높아(10/24)
이스라엘 연구진이 16~19세 환자 160만 명의 데이터를 연구한 결과, 과운동성 엘러스-단로스 증후군(hEDS) 청소년 환자들은 과민성 대장 증후군 발생 확률이 일반인보다 2배 이상 높다고 해요.
과민성 대장 증후군은 장이 예민해져 복통, 설사, 변비 등의 질환이 자주 나타나는 증상인데요. 연구진은 과민성 대장 증후군 발생 확률을 미리 알고 적절한 시기에 맞춤 치료를 받는 것이 중요하다고 강조했어요.
10월 소식은 여기까지입니다. 11월과 12월에 새롭게 발표되는 소식도 정리해서 전해드릴게요.
레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희가 전해 드리는 소식이 엘러스-단로스 증후군 치료 여정에 희망과 도움을 드릴 수 있기를 바랍니다.
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