현재(2021년 8월 기준) 우리나라에는 1,086개의 희귀질환이 보건복지부 질병관리청에 등록되어 있으며, 건강보험심사평가원은 약 80만 명의 희귀질환 환자가 있는 것으로 추정합니다. 그러나 여전히 우리에게 익숙하지 않은 질환이 대부분이기에 진단 과정부터 많은 비용과 노력이 들고, 걱정과 불안은 커지기 마련입니다.
환자와 보호자는 간절한 마음으로 국내 사이트뿐만 아니라 해외 사이트에서도 희귀질환과 관련된 정보를 찾습니다. 그러나 언어의 장벽으로 실질적으로 도움이 되는 믿을 만한 정보를 선별하기란 쉽지 않습니다.
희귀질환에 대한 이해도를 높이고 세계 곳곳의 희귀질환 소식을 발 빠르게 받아볼 수 있는 유용한 영문 사이트 세 곳을 소개해 드리겠습니다.
1. NORDNational Organization for Rare Disorders
영어 지원 | 한국어 미지원
NORD는 1983년에 미국 내 여러 희귀질환 환우회가 모여 설립한 비영리 단체로, 1,300여 개의 희귀질환을 다루고 있습니다.
‘우리는 혼자일 때 희귀하지만, 함께할 때 강합니다. (Alone we are rare. Together we are strong.)’라는 모토로 운영되며, 환자와 보호자의 눈높이에 맞춘 질환 정보(원인, 증상, 유병률 등)부터 환우회, 간병인 서비스, 질환별 지원 프로그램을 제공합니다.
NORD의 정책팀은 미국 정부 기관 및 지역구 의원과 협력해 희귀질환 환자의 목소리를 세상에 전하고 있습니다. 그뿐만 아니라 의료진과 연구진에게 전문 교육과 연구 보조를 지원해 희귀질환의 인지도를 높이는 데에도 힘쓰고 있습니다.
2. GARDGenetic and Rare Disease Information Center
영어, 스페인어 지원 | 한국어 미지원
GARD는 2002년에 설립되어 미국 국립보건원의 지원을 받아 운영되는 센터로, 6,500여 개의 희귀질환을 다루고 있습니다.
GARD에서는 희귀질환 환자를 위한 질환 정보, 유전자 검사 및 진단, 임상 시험, 일상생활 관련 소식 등을 이해하기 쉽게 소개하며, 의료진과 연구진에게도 국제질병분류ICD; International classification of diseases나 진단 지원 도구와 같은 전문 정보를 제공합니다.
3. Orphanet
영어, 프랑스어 포함 9개 언어 지원 | 한국어 미지원
오파넷은 1997년에 프랑스 국립보건의학연구소INSERM; Institut National de la santé et de la recherche médicale에서 설립 및 운영하는 사이트로, 전 세계 41개 국가가 가입되어 있습니다.
오파넷은 희귀질환 환자뿐만 아니라 연구진, 의료진 모두에게 양질의 정보를 제공하는 것을 목표로 하며, 6,100여 개의 희귀질환과 5,400여 개의 유전자에 대한 정보가 있습니다.
환자를 위한 질환의 원인 유전자, 유병률, 증상, 진단 방법, 유사 질환까지 폭넓게 다루고 있으며, 의료진을 위한 치료 가이드라인과 질병 관련 데이터, 연구 프로젝트 정보도 함께 제공합니다.
내 질환의 영문명은 어떻게 알 수 있나요?
희귀질환 관련 영문 사이트에서 정보를 얻으려면 질환의 영문명부터 알아야 합니다. 희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 국문 질환명을 검색하면 영문 질환명을 찾을 수 있습니다.
예를 들어, ‘폼페병’을 검색하면 폼페병의 영문명인 ‘Pompe's disease’를 알 수 있고 이를 위에서 소개된 영문 사이트나 구글에 입력하면 더욱 많은 정보를 얻을 수 있습니다.