AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까

주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 3월 둘째 주

2024. 3. 15.

희귀질환 복지, 레어노트, 질병관리청, 건강보험심사평가원, 희귀질환 뉴스, 희귀질환 치료제

안녕하세요. 레어노트 팀입니다.

어느새 3월도 절반이 지났는데요.
성큼 다가온 봄의 기운을 담아, 3월 둘째 주 소식을 전해 드릴게요.

3월 둘째 주 소식 한눈에 보기

AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까
원광대, 희귀질환 극복 위한 기획 세미나 개최
신약으로 치료를 받기까지: 희귀질환 환자의 이야기
제1회 희귀질환 극복 수기 공모전 장려상 사연
유명 인사들의 고백, 희귀질환에 대한 희망 밝혀요

연구·치료제

희귀질환 최신 뉴스_연구

내 질환 치료제는 지금

아스트라제네카의 파센라, 성인 다발혈관염 동반 호산구 육아종증 치료제로 식약처 희귀의약품 지정
아밀릭스 파마슈티컬스의 루게릭병 치료제 렐리브리오, 후속 임상시험 결과 발표
트래비어 테라퓨틱스, FDA에 면역글로불린A 신병증 치료제 필스파리 완전 승인 신청
FDA, 칼리디타스 테라퓨틱스의 원발성 면역글로불린A 신병증 치료제 타페요 희귀의약품 독점발매권 부여
FDA, 미럼 파마슈티컬스의 리브말리 적응증에 PFIC 관련 담즙정체성 소양증 추가
쿄와기린, 건강보험공단과 균상 식육종 또는 시자리 증후군 치료제 포텔리지오 협상 완료
다케다, 건강보험공단과 거대세포바이러스 치료제 리브텐시티 협상 완료
리비옴의 염증성 장질환 치료제 LIV001, 호주에서 임상 1상 완료
펩젠의 두셴 근디스트로피 치료제 PGN-EDO51, FDA 희귀의약품 및 희귀소아질환의약품 지정

AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까(3/14)

인공지능(AI_{Artificial Intelligence})이 신약 개발 생태계에 변화를 불러오고 있어요.
인실리코메디슨이 개발한 특발성 폐섬유증 치료제 'INS018-055'는 약물의 표적 발굴부터 설계까지 모든 과정을 AI가 도맡았는데요. 현재 미국과 중국에서 임상 2상 시험을 진행 중이에요. 이 치료제는 기존 방식으로는 8년 가까이 걸릴 발굴 과정을 불과 46일 만에 완료해 큰 주목을 받았어요.
미국 FDA는 최근 7년 동안 임상시험을 신청한 약물 중 300개 이상이 AI 기술을 적용했다고 발표했는데요. 국내에서도 AI 기반 신약 개발에 참여하는 기업이 2019년 대비 약 8배 증가했으며, 여기에는 온코크로스의 근감소증 치료제 'OC-514', 파로스아이바이오의 급성 골수성 백혈병 치료제 'PHI-101'를 비롯해 유한양행, 대웅제약, 삼진제약 등의 신약 후보물질이 포함돼요.
AI는 단백질 디자인 분야에서도 앞서고 있어요. 딥마인드의 '알파폴드', 미국 워싱턴대학교의 '로제타폴드' 같은 플랫폼은 합성 화합물뿐만 아니라 자연에서 찾지 못하는 새로운 단백질을 만들어 내요.
임상시험 과정에서도 AI는 혁신을 예고하고 있는데요. 암젠의 '오토믹'은 임상시험 데이터를 분석해 최적의 환자와 기관을 선별하는 데 도움을 주며, 바이엘은 실제 환자 데이터를 활용해 가상의 위약 투여군을 생성, 항응고제인 아순덱시안의 후기 임상시험에 성공적으로 적용했어요. 이러한 변화는 특히 임상시험 참여자를 빠르게 모집하기 어려운 희귀질환 분야에서 임상시험 기간과 비용을 크게 줄일 것으로 기대돼요. 이 밖에도 AI는 의약품 인허가, 부작용 모니터링 등 신약 개발의 여러 단계에서 활용될 수 있어요.

원광대, 희귀질환 극복 위한 기획 세미나 개최(3/12)

원광대학교 글로벌희귀질환네트워크연구소가 '희귀질환 극복을 위한 기획 세미나'를 개최했어요. 희귀난치질환에 관한 다양한 이야기가 오고 갔는데요. 서울대 수의과대학 강경선 교수는 '세포∙유전자 치료제 개발'을 주제로 발표하며, 유도만능줄기세포(iPSC)를 기반으로 한 플랫폼을 통해 신약 개발이 이뤄진다면 희귀난치질환 극복에 중요한 역할을 할 수 있다고 강조했어요. 이어 장구 교수는 희귀난치질환 치료를 위한 DNA 세포 및 동물 연구 등 새로운 기술에 대해 발표했어요.
이번 세미나가 열린 글로벌희귀질환네트워크연구소의 소장인 김성철 교수는 매년 개최되는 희귀질환 관련 국제 심포지엄을 통해 여러 희귀질환에 대한 관리 및 치료법 등을 지속적으로 연구하겠다고 밝혔어요. 또한, 국내 희귀질환 전문가들의 지속적인 교류와 공동 연구를 진행되기를 기대한다고 덧붙였어요.
이 연구소는 2022년 전북특별자치도와 익산시의 지원으로 원광대 한의과대학에 설립되었으며, 국내 세미나 및 국제 심포지엄 등을 통해 희귀질환 극복에 기여하고 있어요.

환자 일화

희귀질환 최신 뉴스_환자 일화

신약으로 치료를 받기까지: 희귀질환 환자의 이야기(3/13)

2월의 마지막 날인 '세계 희귀질환의 날'을 기념해 한국희귀·난치성질환연합회 김진아 사무국장과 함께 신경섬유종증 환아의 아버지 임수현 씨, 비정형 용혈-요독 증후군 환자 유복순 씨가 모여 이야기를 나눴어요.
임수현 씨의 아들 임 군은 생후 100일 무렵에 신경섬유종증 1형으로 진단받아 미국에서 3년 정도 치료를 받았으나 큰 성과를 보지 못했는데요. 그러던 중 국내에서 진행되는 신약 임상연구에 참여하면서 증상이 많이 나아졌다고 해요. 현재는 급여 적용을 받으며 치료를 계속하고 있어요.
한국희귀·난치성질환연합회는 해당 급여가 성인 환자에게는 적용되지 않으며, 소아 환자 역시 급여 조건이 매우 까다로워 혼란스러운 상황이라고 지적했어요.
한편, 유복순 씨는 30년 이상 사회복지사로 활동을 이어오다 극희귀질환인 비정형 용혈-요독 증후군으로 진단받았는데요. 고가의 신약이라 산정특례 혜택을 받지 못해 치료비가 많이 들 뻔 했지만, 다행히 약제 사전심의제도를 통해 건강보험 혜택을 받아 치료를 시작했다고 해요.
서울대어린이병원 소아청소년 콩팥센터장인 강희경 교수는 신약의 심의 통과율이 낮고, 의료 보험 재정의 한계 때문에 비정형 용혈-요독 증후군과 같이 제때 치료가 이뤄지지 못하는 질환이 있다고 설명했어요.

제1회 희귀질환 극복 수기 공모전 장려상을 소개합니다(3/9)

2023년 10월, 질병관리청이 희귀질환에 대한 국민의 인식을 높이고, 희귀질환 환자의 정서적 지지를 위해 개최한 '희귀질환 극복 수기 공모전' 결과를 발표했는데요.
총 25편의 수기 중 이번에는 장려상을 수상한 엘러스-단로스 증후군 환자 정O진 님의 이야기를 소개해 드릴게요.
정O진 님은 4살부터 관절 탈구와 심한 통증을 겪었는데요. 성인이 되어서는 섬유근육통만으로는 설명하기 어려운 증상이 점차 늘어났다고 해요. 이에 정O님은 직접 논문과 수많은 자료를 찾아보고, 17년간의 의무 기록과 영상 자료 등을 분석한 끝에 한 대학교병원 희귀질환센터에서 엘러스-단로스 증후군 진단을 받았어요.
진단 후에도 심장성 실신, 관절의 기능적 불편함 등 여러 증상이 있지만, 오히려 더 적극적으로 치료법과 관리법을 찾고 있어요.
본인처럼 중증도가 심한 환자라도 자신의 상태를 이해하고 그에 맞게 생활을 조절하는 방법을 터득하면 위험을 줄일 수 있다는 점을 증명해 보이고 싶다는 정O진 님. 다른 누군가에게 희망이 되는 삶을 살고 싶다고 전했어요.

다른 환자들의 수기는 여기에서 읽어볼 수 있어요.

유명 인사들의 고백, 희귀질환에 대한 희망 밝혀요(3/12)

최근 유명 인사들이 자기 자신이나 가족이 겪는 희귀질환에 대해 솔직하게 이야기하고 있어요.
배우 강성진 씨의 딸은 어린 나이에 길랑-바레 증후군 진단을 받았지만, 현재는 현대 무용을 하며 각종 상을 휩쓸고 있는데요. 가수 하하 씨와 별 씨 부부의 딸도 같은 질환을 갖고 있지만, 기적이라고 할 만큼 나날이 더 좋아지고 있다고 해요.
배우 권오중 씨 아들 또한 발달 장애를 갖고 있는데요. 최근 권오중 씨는 타인에게도, 또 아들에게도 실질적인 도움이 되고자 사회복지사 자격증을 취득했어요.
유튜버 양유진 씨는 10년 차 루푸스 환자라며, 최근에는 자신의 이야기를 책으로 출간했어요. 장기간 투병 생활을 하면서도 웃음을 잃지 않아 많은 응원을 받고 있어요.