효소대체요법

폼페병 효소대체요법 치료제는 폼페병 환자에게 결핍된 산성 알파-글루코시다아제_{GAA; Acid α-glucosidase} 효소를 보충합니다. 현재 시판된 폼페병 효소대체요법 치료제는 마이오자임과 넥스비아자임으로, 두 치료제 모두 2주마다 정맥 주사로 투여합니다.

시판된 폼페병 효소대체요법 치료제는 다음과 같습니다.

마이오자임_Myozyme

마이오자임은 영아형 폼페병 환자가 인공호흡기 없이 살 수 있을 정도로 증상을 완화시켰고, 성인형 폼페병 환자의 보행 능력과 호흡 기능을 안정시킨 바 있습니다. 미국에서는 루미자임_Lumizyme이란 이름으로 시판되며, 체중에 따라 용량과 주입 속도를 조절해야 합니다.

넥스비아자임_Nexviazyme

넥스비아자임은 폼페병 환자의 보행 능력과 호흡 기능을 개선한 바 있으며, 소아형 및 성인형 폼페병 환자의 치료제로 승인되었습니다. 마이오자임과 비교했을 때 GAA 효소의 세포 내 리소좀 흡수율을 개선한 치료제입니다.

그 밖에 

환자의 상태에 따라 호흡 보조기기, 소화 보조제, 진통제 등의 지지요법을 병행하기도 합니다.

참고 문헌