효소대체요법

고셔병의 효소대체요법 치료제는 고셔병 환자에게 결핍된 글루코세레브로시다아제GCase; glucocerebrosidase 효소를 보충합니다.

효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니다.

현재 시판되고 있는 고셔병 제1형의 효소대체요법 치료제는 다음과 같습니다.

세레자임Cerezyme

엘레리소Elelyso

애브서틴Abcertin

비프리브Vpriv

기질감소치료

기질감소치료는 글루코실세라마이드를 합성하는 효소를 사전에 억제하여 글루코실세라마이드Glucosylceramide의 축적량을 줄여주는 치료 기술입니다.

기질감소 치료제는 경구로 복용하며, 18세 이하의 환자나 임산부에게는 금기입니다. 

현재 시판된 고셔병 제1형의 기질감소치료제는 다음과 같습니다.

세레델가Cerdelga

자베스카Zavesca

그 밖에 

환자의 상태에 따라 진통제, 수술 등의 지지요법을 병행하기도 합니다.


참고 문헌
  1. National Gaucher Foundation. 2020. Gaucher Disease Treatment | National Gaucher Foundation.