효소대체요법

파브리병 효소대체요법 치료제는 파브리병 환자에게 결핍된 알파갈락토시다아제 A_{α-GAL A; α-galactosidase A} 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니다.

현재 시판되고 있는 파브리병의 효소대체요법 치료제는 파브라자임_Fabrazyme 파바갈_Fabagal 레프라갈_Replagal이 있습니다.

샤페론 치료

샤페론 치료제는 파브리병 환자의 결핍된 α-GAL A 효소에 결합해 활성화를 돕는 약물입니다. 경구 투여가 가능해 편리한 측면이 있지만, 효소의 활성도가 어느 정도 남아있고 변이 형태가 유사한 환자에게만 효과가 있습니다.

현재 시판되고 있는 파브리병의 샤페론 치료제는 다음과 같습니다.

갈라폴드_Galafold

파브리병은 약 700여 종류의 유전자 변이로 인해 발생하며, 갈라폴드는 이 중 269개 유전자 변이를 복구할 수 있습니다. 현재 갈라폴드는 16세 미만의 환자에 대한 안전성 및 유효성은 확인되지 않았다.

그 밖에

파브리병의 지지요법 치료로는 진통제 복용, 소화 보조제 복용, 신장 투석, 신장 이식, 항혈소판제 투여 등이 있습니다.