파브리병 치료
1. 효소대체요법
파브리병 효소대체요법 치료제는 파브리병 환자에게 결핍된 알파갈락토시다아제 Aα-GAL A; α-galactosidase A 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니다.
현재 시판되고 있는 파브리병의 효소대체요법 치료제는 다음과 같습니다.
• 파브라자임Fabrazyme
• 파바갈Fabagal
• 레프라갈Replagal
 
2. 샤페론 치료
샤페론 치료제는 파브리병 환자의 결핍된 α-GAL A 효소에 결합해 활성화를 돕는 약물입니다. 경구 투여가 가능해 편리한 측면이 있지만, 효소의 활성도가 어느 정도 남아있고 변이 형태가 유사한 환자에게만 효과가 있습니다.
현재 시판되고 있는 파브리병의 샤페론 치료제는 다음과 같습니다.
• 갈라폴드Galafold
파브리병은 약 700여 종류의 유전자 변이로 인해 발생하며, 갈라폴드는 이 중 269개 유전자 변이를 복구할 수 있습니다. 현재 갈라폴드는 16세 미만의 환자에 대한 안전성 및 유효성은 확인되지 않았다.
 
3. 그 밖에
파브리병의 지지요법 치료로는 진통제 복용, 소화 보조제 복용, 신장 투석, 신장 이식, 항혈소판제 투여 등이 있습니다. 
 
참고 문헌
Amcmg.amc.seoul.kr. 2020. 파브리병(Fabry’S Disease) | 유전성 대사 질환 | 염색체 및 유전 질환 | 의학유전학강좌 | 의학유전학센터 | 서울아산병원