Q. 리소좀 축적질환은 유전되나요?
리소좀 축적질환은 유전자 변이로 발생하는 유전성 질환입니다.
부모 중에 리소좀 축적질환 환자가 있다면, 부모의 유전자 변이가 자식에게 전달될 수 있습니다. 그러나 모든 자녀에게 유전자 변이가 전달되는 것은 아니며, 유전자 변이를 물려받았다고 해서 반드시 리소좀 축적질환으로 이어지는 것은 아닙니다.
Q. 자녀에게 질환이 발생할 확률을 알 수 있나요?
질환의 유전 형태에 따라 발생할 확률은 달라집니다.
리소좀 축적질환은 대부분 상염색체 열성으로 유전됩니다. 그러지 않는 질환은 파브리병과 헌터 증후군 등이 있습니다.
상염색체 열성
상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환은 딸과 아들에게서 발병할 확률이 같습니다.
부모 중 한명이 환자일 경우, 환자가 아닌 부모는 보인자인지 확인해야 합니다. 만약 보인자일 경우 자녀에게 리소좀 축적질환이 발생할 확률은 50%, 보인자가 아니라면 0%입니다.
X염색체 열성
리소좀 축적질환 중 파브리병과 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되며, X 염색체는 성을 결정하는 성염색체이기 때문에 딸과 아들에게서 발병률이 다르게 나타납니다.
아버지가 환자이고 어머니가 환자가 아닌 경우, 어머니가 보인자인지 확인해야 합니다. 어머니가 보인자가 아닐 경우, 딸과 아들에게서 모두 질환이 발생하지 않습니다. 어머니가 보인자일 경우, 딸과 아들에게서 질환이 발생할 확률은 각각 50%입니다.
어머니가 환자이고 아버지가 환자가 아닌 경우, 아들은 100%의 확률로 질환을 갖게 되며, 딸은 그렇지 않습니다. 어머니가 보인자고 아버지가 환자가 아닌 경우, 아들은 50%의 확률로 질환을 갖게 되며, 딸은 그렇지 않습니다.
Q. 유전되지 않게 할 수 있나요?
부부의 자녀가 대통령령으로 정해진 189개 질환 중 하나를 물려받을 가능성이 있다면 착상 전 유전자 검사 대상에 해당합니다. 착상 전 유전자 검사는 시험관 아기 시술IVF; In vitro fertilization이 선행되어야 합니다.
우선, 엄마의 난자와 아빠의 정자를 채취해 인공적으로 수정시킨 뒤, 이 수정란을 적합한 환경이 갖춰진 실험실에서 배양합니다. 수정란은 스스로 복제해 세포 분열을 하며 태아가 되기 전까지 배아Embryo로 존재합니다. 수정 후 약 5~6일이 지나면 배아의 바깥쪽에서 세포를 채취합니다. 그 후, 세포에서 추출한 DNA로 유전자 검사를 진행해 질환을 일으키는 유전자 변이를 물려받았는지 확인합니다.
이처럼 착상 전 유전자 검사로 유전자 변이가 없는 배아만 선별해 낸 다음 자궁에 넣습니다. 이를 ‘배아 이식ET; Embryo transfer’이라고 합니다. 이후부터는 엄마의 몸을 자연 임신했을 때와 유사한 상태로 만들기 위해 약물을 투여하며, 이식 후 10일 정도 후에 배아가 잘 착상되었는지 확인합니다. 6주 이전의 배아는 혈액 검사를, 6주 이후에는 초음파 검사를 활용합니다.
Q. 지금 아무런 증상이 없는데 나중에 질환이 발병할 수도 있나요?
리소좀 축적질환은 증상이 나타나는 시기가 매우 다양하고, 대개 발병 시기가 늦을수록 중증도는 낮아집니다. 출생 직후 또는 영유아기에 발병하는 경우 증상이 가장 심합니다. 한편, 리소좀 축적질환으로 진단을 받았다면 증상이 없더라도 주기적으로 건강 검진을 받는 것이 좋습니다.