폼페병 등록 연구(Pompe disease registry)에 따르면, 후기 발병형 폼페병을 앓고있는 중국인 환자들은 세계 다른 지역의 환자보다 최소 10년 일찍 증상이 나타나고 진단을 받는다.
“중국의 폼페병 특징 : 폼페병 등록 연구의 보고서”가 Orphanet Journal of Rare Disease 학술지에 게재되었다.
2004년, 폼페병 등록연구를 시작하여 전세계 환자의 데이터를 수집하고 있다. 이를 통하여 질병의 치료 상태와 관계 없이 환자들의 임상 결과를 추적한다. 중국은 2012년에 등록 연구에 참여했으며 2013년에 첫 번째 중국 환자가 등록되었다.
2016년 9월 현재, 34개국 1,621명의 폼페병 환자가 등록되어 있다. 이 중 78명은 중국 본토 출신이다.
본 연구에서는 2013년 1월부터 2016년 9월 사이에 등록된 59명의 후기 발병형 폼페병(LOPD) 중국 환자의 프로필 및 결과를 보고했다.
세계 다른 지역의 1,180명의 환자가 분석에 포함되었다. 이 그룹에서는 대다수(88.7%)가 폼페병 환자에게 유일한 치료법인 효소 대체 요법(ERT)를 받았다. 이는 59명의 중국인 환자 중 86.4%가 ERT를 받지 않은 사실과 대비된다.
LOPD를 앓고 있는 중국 환자들 사이에서 증상 발병의 평균 연령 (14.9세) 은 세계의 다른 환자들 (28.4세) 과 비교하여 더 빨랐다. 진단 연령에 있어서도 마찬가지로, 중국 환자들이 다른 나라의 환자들(35세)에 비해 확연히 빠른 22세에 진단을 받았다.
그러나 증상의 시작과 폼페병 진단 사이의 시간은 두 그룹 모두 약 5년으로 비슷했다. 중국인 환자 중 5명은 사망하고 나서야 등록 연구에 포함되었다. 세계 다른 지역의 환자들(52.2세)과 비교했을 때, 중국 환자들은 더 빨리(21.8세) 사망했다.
중국 환자의 질병 진단에는 DNA 분석(61.0%)과 효소 분석(79.7%)을 주로 사용하였는데, 이들 검사는 두 그룹간에 차이가 있었다. 중국 환자의 경우에 효소 분석은 건혈 샘플(dry blood spot)(46.8%)과 "기타 혈액 기반 분석"을 사용한 반면, 전 세계 다른 지역의 환자는 근육 분석, 건혈 샘플 및 섬유 아세포 분석을 포함한 더 넓은 범위의 분석을 통해 진단을 받았다.
중국인 그룹에서 가장 흔한 돌연변이는 c.2238G>C 와 c.2662G>T 였다.
중국인 LOPD 환자의 절반 이상이 운동 후 호흡 곤란(82%), 호흡기 지원 필요(52%), 하지(87%), 몸통(67%), 상지(57%)의 근육 약화, 보행 장애(69%) 등을 포함한 호흡기 및 근골격계 증상을 나타냈다.
이러한 유사한 증상들 외에도, 세계 다른 지역의 환자들 중 일부도 보행 능력을 상실했으며(65%) 중국 환자에게는 보고되지 않은 보행 보조 장치를 사용했다.
중국인 LOPD 환자는 강제 폐활량(FVC)과 같은 여러 측정법에서 낮은 점수(37.2%)로 표시되어 세계 다른 지역의 환자(63.5%)에 비해 폐 기능이 악화되었음을 알 수 있다.
전체적으로, “세계 다른 지역의 환자들과 비교할 때 중국인 LOPD 환자는 증상 발병 및 진단, 폐 기능 저하에서 나이가 더 어린 것으로 보였으며 대다수는 ERT를 받지 못했다”고 결론지었다.
폼페병 등록 연구는 현재 지속적으로 환자들을 모집 중이다.
출처: Pompe Disease News
