재생불량빈혈 A to Z

_{*본 자료는 AA 환자에게 질환 정보를 제공하기 위하여 작성되었으며, 해당 환자 및 보호자만을 대상으로 제공됩니다. 본 자료는 의료인의 진료 및 상담을 대신할 수 없으므로 질환 및 증상과 관련한 사항은 반드시 담당 의료진과 상담해주시기 바랍니다.}

목차

1. 재생불량빈혈이란?
2. 재생불량빈혈의 원인
3. 재생불량빈혈의 증상
4. 재생불량빈혈의 진단
5. 재생불량빈혈의 치료
6. 재생불량빈혈과 발작성 야간 혈색소뇨증의 연관성
7. 발작성 야간 혈색소뇨증의 의심 증상

1. 재생불량빈혈(Aplastic Anemia, AA)이란?

재생불량빈혈은 뼈 속에 있는 골수 (적혈구, 백혈구, 혈소판이 되는 조혈모세포를 만드는 뼈 안에 있는 스펀지 같은 조직)에 문제가 생겨 몸에 필요한 새로운 혈액세포를 충분히 만들지 못하는 희귀혈액질환입니다.¹

재생불량빈혈 환자의 경우 조혈모세포가 손상되어, 정상적인 혈액세포를 형성하는 조혈모세포의 수가 줄어들기 때문에 골수에서 만들어지는 혈액세포 자체는 정상이지만, 그 수가 충분하지는 않습니다.^1-3

 

2. 재생불량빈혈의 원인은 무엇인가요?

몸의 면역체계가 자신의 조혈모세포를 공격해 파괴하는 것이 주된 원인입니다.¹

원래 면역체계는 외부에서 들어온 물질만 공격해야 하지만, 자신의 세포를 잘못 공격하는 경우를 ‘자가면역질환’이라고 하며, 재생불량빈혈도 일반적으로 자가면역질환으로 여겨집니다.¹

재생불량빈혈은 후천성과 유전성 두 가지로 나눌 수 있습니다.¹


 

1. 유전성 재생불량빈혈: 부모로부터 유전자를 물려받아 발생하며, 주로 어린 시기에 진단되고 후천성보다 훨씬 드뭅니다. 또한 다른 유전적 또는 발달상의 이상이 함께 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 판코니 빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군, 선천성 이상각화증, 다이아몬드-블랙판 빈혈 등 특정 유전 질환이 조혈모세포를 손상시켜 재생불량빈혈로 이어질 수 있습니다.¹ 

2. 후천성 재생불량빈혈: 어느 연령에서나 발생할 수 있으며, 후천성 재생불량빈혈의 약 75%는 특별한 원인을 찾을 수 없는 경우 (특발성)입니다.¹

 

후천성 재생불량빈혈의 약 25%는 다음과 같은 원인과 관련이 있을 수 있습니다.¹

• 농약, 벤젠 등 독성 물질
• 방사선 또는 화학요법과 같은 항암 치료
• 루푸스, 류마티스 관절염 등 다른 자가면역질환 치료
• 임신 (이 경우 출산 후 호전되는 경우도 있음)
• 간염, 엡스타인바 바이러스, 거대세포바이러스, 파보바이러스 B19, HIV 등 감염성 질환
• 다른 부위의 암이 뼈로 퍼져서 재생불량빈혈이 생길 수 있음

 

3. 재생불량빈혈의 증상은 무엇인가요?

재생불량빈혈의 증상은 혈액세포 수가 부족해서 생기며, 어떤 종류의 혈액세포가 부족한지에 따라 나타나는 증상이 다를 수 있습니다.¹

_{*본 자료는 의사의 진료와 진단을 대신할 수 없습니다. 증상이 확인되실 경우 의료진과 즉시 상담해주시기 바랍니다.}

 

1. 적혈구 수 감소: 적혈구 수가 낮을 때 가장 흔하게 나타나는 증상은 피로감입니다. 또한 숨이 차거나, 어지러움 (특히 일어설 때), 두통, 손발이 차가움, 창백한 피부, 가슴 통증 등이 나타날 수 있습니다.¹

2. 백혈구 수 감소: 백혈구 수치가 낮으면 감염 위험이 높아질 수 있습니다 (발열, 구내염, 폐렴, 기관지염, 방광염 등).^1,2

3. 혈소판 수 감소: 혈소판 수치가 낮으면 출혈 경향이 높아지고 멍이 쉽게 들 수 있습니다 (코피, 잇몸출혈 등).^1,2

 

4. 재생불량빈혈은 어떻게 진단하나요?

재생불량빈혈은 혈액 검사, 골수 검사, 유전자 검사 등을 통해 진단할 수 있습니다.³

 

5. 재생불량빈혈은 어떻게 치료하나요?¹

재생불량빈혈 치료는 크게 세 가지로 구분되며, 혈액 속에 건강한 세포 수를 늘리는 것이 치료의 주요 목표입니다.¹

_{*본 자료는 의사의 진료와 진단을 대신할 수 없습니다. 증상이 확인되실 경우 의료진과 즉시 상담해주시기 바랍니다.}

 

경증 또는 중등도의 재생불량빈혈 환자는 상태가 악화되지 않는 한 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.¹

하지만 중증 재생불량빈혈 환자는 합병증을 막기 위해 즉시 치료를 받아야 하며, 초중증인 경우에는 병원에서 응급 치료가 필요합니다. 초중증 재생불량빈혈은 치료하지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다.¹

6. 재생불량빈혈과 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 어떤 연관성이 있나요?

 

재생불량빈혈과 PNH는 동반질환으로 함께 발견되기도 하며, 재생불량빈혈 환자의 40-60%에서 ‘PNH 클론’이 검출됩니다.⁴

 

 

1) PNH 클론이란?

‘PNH 클론’ 세포는 보체 시스템 (면역체계)으로부터 세포를 보호하는 단백질이 결핍된 혈액세포입니다.⁶

‘PNH 클론 크기’는 전체 혈액세포 중 PNH 클론 세포가 차지하는 비율을 의미합니다. (예: 혈액세포의 60%가 PNH 클론 세포라면, 클론 크기는 60%)⁶

2) 재생불량빈혈 환자에서 PNH 클론이 있다면 어떤 영향이 있나요?

• 재생불량빈혈 환자의 1/3에서 큰 클론 크기 (>50%)를 보이며, PNH 질환의 전형적인 특징이 나타날 수 있습니다.⁷
• PNH를 동반한 재생불량빈혈 환자의 경우 골수성 종양으로 진행될 수 있는 위험성이 있으며, 이 때 일반적으로 예후가 좋지 않은 것으로 알려져 있습니다.⁷
• PNH 상태는 재생불량빈혈 환자의 치료 및 관리 계획에도 영향을 줄 수 있는데, 용혈 증상이 우세한 경우 PNH 치료 가이드라인에 따르고, 중증의 골수부전이 우세한 경우 재생불량빈혈 치료 가이드라인에 따라 치료할 수 있습니다.⁷

3) 재생불량빈혈 환자를 정기적으로 추적 관찰하면서 시행할 수 있는 검사는?

• 일반적인 혈액검사는 젖산탈수소효소 (lactate dehydrogenase, LDH)와 망상적혈구 수치가 있습니다.⁷
• 이 두 가지 검사는 PNH에서 적혈구가 파괴되는 현상 (용혈)을 나타내는 지표이며, 유세포분석검사가 필요한 환자를 선별하는 데 도움이 될 수 있습니다.⁷
• 재생불량빈혈 진단 시 유세포분석검사로 PNH 클론 유무를 확인할 수 있으며, 재생불량빈혈 환자의 상당수에서 PNH 클론이 발견될 수 있습니다.⁷

 

7. 발작성 야간 혈색소뇨증 의심 증상에는 어떤 것들이 있나요?

PNH는 적혈구가 파괴되는 용혈, 혈전증, 그리고 혈액세포 (적혈구, 백혈구, 혈소판)가 부족해지는 세 가지 주요 증상이 나타날 수 있는 질환입니다.⁸ 

_{*본 자료는 의사의 진료와 진단을 대신할 수 없습니다. 증상이 확인되실 경우 의료진과 즉시 상담해주시기 바랍니다.}

 

 

 

참고 문헌