"진단까지 10년 넘게 방황...HAE 조기 진단·예방치료가 핵심"
히트뉴스
2025. 11. 30.
레어노트 등록일
2025. 12. 1.
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유전성 혈관부종(HAE)은 상염색체 우성으로 유전되는 희귀질환이다. 체내 C1-에스트라제 억제제의 결핍 및 기능 이상으로 모세혈관 투과성이 비정상적으로 증가하면서 신체 여러 부위에 반복적인 부종이 발생한다.예측 불가능한 발작으로 인한 환자의 심리적·정서적 부담이 큰 질병이며 특히 어린 자녀를 둔 보호자의 발작에 관한 불안 상태가 높지만 국내에서는 아직 예방치료가 아닌 응급치료에 중점을 두고 있다.국내에서 처방되는 HAE 치료제 '탁자이로(성분 라나델루맙)'가 허가 5년만에 약가협상을 앞두고 있어 치료제 접근성이 높아질 것으로 예상되...
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