“이유 없는 손발 통증, 땀 감소···전신 망가뜨리는 파브리병 주의”
의사신문
2026. 4. 30.
레어노트 등록일
2026. 5. 1.
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어린 시절부터 손발이 타는 듯한 통증이나 땀이 나지 않는 증상을 겪고도, 이를 단순한 성장통으로 여기거나 꾀병으로 오해받아 온 이들이 있다. 성인이 된 뒤에는 단백뇨나 심비대 소견으로 여러 진료과를 전전하다가, 결국 투석이나 신장 이식이 필요한 상태에 이르기도 한다. 이 같은 증상의 배경에는 희귀질환인 파브리병(Fabry disease)이 숨어 있을 수 있다. 4월 ‘세계 파브리병 인식의 달’을 맞아 재조명되고 있는 파브리병은 일반인에게는 다소 생소하지만, 한 번 진행되면 신부전·부정맥·심근경색·뇌졸중 등 심각한 합병증으로 이어질...
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