국내에서 아직 생소한 '저인산효소증(Hypophosphatasis, HPP)' 환자 8명이 처음으로 목소리를 내기 시작했다. 지난달 한국저인산효소증환우회를 발족하며 연대할 계기를 마련했는데 규모는 작지만, 저인산효소증을 알리고 사회 인식을 높일 출발점으로 주목된다.24일 의료계에 따르면 저인산효소증은 뼈 형성과 근육 대사에 필수적인 효소 'TNSALP'(Tissue Non-Specific Alkaline Phosphatase, 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소)의 생성을 담당하는 ALPL 유전자가 변이된 희귀질환이다.이에 따라 칼...
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