파브리병은 GLA 유전자 돌연변이로 인한 효소 α-갈락토시다제 A(α-Gal A) 결핍으로 발생하는 X-연관 리소좀 저장 장애입니다. 이로 인해 글리코스핑고지질이 조직에 점진적으로 축적됩니다. 가장 흔한 징후나 증상으로는 혈관각화종, 수정체 및 각막 혼탁, 미세알부민뇨 또는 단백뇨가 있습니다....
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