소아와 성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용할 수 있는 새로운 희귀의약품이 국내 허가를 받았다.식품의약품안전처는 수입 희귀의약품인 ‘세피언스산(성분명 세피압테린)’을 3일 허가했다고 밝혔다.페닐케톤뇨증은 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해하는 효소인 ‘페닐알라닌수산화효소’의 유전자 돌연변이로 발생하는 유전성 희귀질환이다.이 효소가 정상적으로 작용하지 않으면 페닐알라닌이 체내에 축적돼 인지 능력 저하와 피부 색소 결핍, 발달장애 등을 초래할 수 있다.세피언스산은 체내에서 ‘테트라하이드로비옵테린’으로 전환된다. 테트라하...
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