순응변이를 가진 파브리병 경구용 치료제 갈라폴드(성분 미갈라스타트)가 여성 파브리병 환자에서 심장과 신장 기능을 안정적으로 유지하며, 장기지속 효과를 보여 주목된다. 여성 파브리병 환자들에게 심혈관 질환은 전체 사망의 50~57%를 차지할 정도로 가장 흔한 사망 원인이다. 파브리병은 GLA 유전자 변이로 인해 α-갈락토시다제 A 효소가 결핍되거나 감소하는 진행성 X염색체 연관 리소좀 축적 질환이다. X염색체로 유전되는 희귀질환으로 파브리병을 앓고 있는 여성 환자들은 이 질환의 ‘보인자’로만 알려져 있다. 때문에 여성 환자들의 진단...
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