당덩어리 글리코겐을 우리 몸의 에너지원으로 쓸 수 있는 당으로 분해하는 효소 GAA(acid α-glucosidase)가 결핍돼 초래되는 진행성 신경근육질환 '폼페병'은 국내 치료 체계가 잘 구축된 유전성희귀질환 중 하나이다.폼페병은 글리코겐 분해 효소가 결핍돼 근육이 망가지면서 근력 감소, 근육 위축, 호흡 부전, 심근병증을 초래하는 병이어서 효소치료제 '마이오자임'을 현재 쓰고 있다. 그러나 마이오자임을 오랜기간 쓰면 효과가 떨어져 다시 병이 진행된다. 이때의 후속치료도 국내 마련돼 있다. 서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수...
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